Які жінки мусять проходити вихолоджування?
У громадських закладах жінки у віці 35 років і старше (у передбачувану дату пологів) разом з вагітними жінками, які мають ознаки, передбачені національним протоколом, можуть пройти безкоштовну консультацію з генетичним консультуванням.
Villocentesis - це вибір, що дозволяє визначити захворювання хромосом або генів протягом перших 3 місяців вагітності. Тому доцільно, якщо пара перебуває під високим ризиком цих захворювань (попередні діти або постраждалі члени сім'ї, похилий вік матері та ін.) Або якщо плід після ультразвуку (напівпрозорість) і бі-тест, виявляється позитивним для скринінгу (тому оголошення) високий ризик хромосомних аномалій).
Як скоро я отримаю результати villocentesi? Наскільки вони надійні?
Попередня інформація доступна через два-три дні від villocentesi, тоді як для остаточного звіту потрібно чекати 10-15 днів. Різні терміни очікування відображають дві різні аналітичні методи плацентарного зразка, які завжди, коли це можливо, виконуються разом.
Хромосомний аналіз повинен проводитися на клітинах у поділі, а у випадку ворсинок хоріону використовуються два методи дослідження: прямий метод ранньої діагностики та культура клітин для оптимізації діагностичної надійності. Після відбору проб за допомогою виллогенезиса зразок потім розділяють на дві аликвоти; одна частина використовується для прямого аналізу, інша для аналізу після культури.
Прямий метод використовує спонтанні поділи намальованих клітин; кожна з цих клітин, що ділиться кілька разів, дає початок дочірнім клітинам з однаковим набором хромосом.
З іншого боку, за допомогою культурального методу клітини висівають на спеціальне скло і інкубують, щоб сприяти їх розмноженню і виникненню відносних колоній (агрегатів клітин з однаковим хромосомним нарядом вихідної клітини). Через кілька днів, коли колонії досить численні, хромосома буде досліджена.
При відсутності достатньої кількості ворсинок хоріону неможливо приготувати обидва препарати. Все це знижує діагностичну достовірність вилиоцентеза, оскільки відбір проб може бути забруднений клітинами материнського походження; отже, метою культури є усунення ризику аналізувати клітини матері, а не плоду, з наступною небезпекою помилкових негативів. Тільки дослідження великої кількості клітин може фактично дозволити уникнути діагностичної помилки.
Опираючись ще раз на статистичні дані, у двох випадках з тисячі зразків може статися, що культура клітин не розвивається достатньо, щоб дозволити остаточний діагноз. У цьому випадку через 2-4 тижні може виникнути необхідність повторити виллогенез, навіть якщо в більшості випадків вирішено прийняти амніотичну рідину. Ці та інші дослідження можуть бути необхідними навіть тоді, коли аналіз залишає сумніви у тлумаченні (3 випадки з 100).
Незважаючи на те, що вони є особливо малими (ми говоримо про один випадок кожних 500-1000 обстежень), не слід виключати можливість помилкових спрацьовувань або ризику діагностики відхилень у здорових плодів. З іншого боку, незважаючи на очевидну відсутність аномалій, при народженні дитина може виявляти генетичні дефекти, які не можна виявити при вивченні ворсин хоріону. Насправді, багато вад розвитку не пов'язані з хромосомними аномаліями, і в кінцевому підсумку можуть спостерігатися тільки з точним ультразвуковим дослідженням між 19 та 22 тижнем вагітності. Тоді можуть виникнути проблеми, пов'язані з анатомією або іншими функціями організму, які не можуть бути визнані до народження.
Villocentesi: коли пройти обстеження?
Villocentesis виконується після 10-го гестаційного тижня, оскільки в попередні періоди існує ризик травми плода; насправді була висвітлена асоціація між вилхоцентезом, проведеним до 9-го тижня, і появою вроджених дефектів плода, таких як аномалії кінцівок (1, 6% через 6-7 тижнів, 0, 1% через 8-9 тижнів).
Таким чином, звичайно, після 11–13-го тижня вагітності виконується віллоцентез; при необхідності вона може бути реалізована в наступні періоди.
Villocentesi або амніоцентез?
Основна перевага villocentesi в порівнянні з амніоцентезом полягає в можливості проведення обстеження в ранньому віці, незважаючи на те, що зняття амніотичної рідини можливо вже між 11 і 13 тижнями (як правило, проводиться між 15 і 18, тому на початку третього триместру вагітності). Крім того, віллоцентез дає можливість скоротити час очікування результатів діагностики. Тому, за наявності серйозної патології плода, завдяки вилиоцентезу, пара може вирішити перервати вагітність у ранньому віці, з меншим фізичним і психічним навантаженням.
Віллоцентез є більш придатним для вивчення можливих генетичних захворювань, в той час як амніоцентез більш підходить для пар з ризиком хромосомних захворювань або для діагностики інфекцій плода.
Як і очікувалося, абортивний ризик, пов'язаний з виллецентезом (1%), дуже схожий на ризик амніоцентезу (0, 5-1%). Серед умов, які орієнтуються на ранню діагностику за допомогою виллогенеза, відзначимо наявність позитивного скринінгу першого триместру (duo test, plica nucale), похилого віку матері і сприятливого положення плаценти.
Слід пам'ятати, що, на відміну від амніоцентезу, вільоцентез не дає інформації про ризик закриття нервових труб і дефектів черевної стінки (оскільки він не дозволяє визначити альфа-фетопротеїн). Тому важливо рекомендувати пацієнту провести ультразвукове дослідження для вивчення анатомії плода на 20-22 тижні, з особливою увагою до морфології хребта і живота.
Якщо villocentesi показує аномалії плода, який максимальний термін припинення вагітності?
Згідно із законом, що регулює добровільне переривання вагітності (Закон 194/78), прохання про переривання для майбутньої мами, у якої діагностована серйозна аномалія плода після перших 90 днів і в будь-якому випадку до 22-го тижня вагітності, підлягає до медичного встановлення стану серйозної загрози психічному здоров'ю вагітної жінки, що складається з продовженням терміну вагітності.
