Фронтотемпоральная деменція

загальність

Фронтотемпоральна деменція є нейродегенеративним розладом головного мозку, яке виникає внаслідок прогресуючого погіршення стану нейронів, розташованих у лобових і скроневих частках мозку.

Ці області мозку контролюють мову, поведінку, частину рухів і навички мислення, тому їх поступове виродження передбачає зміни у вищезазначених областях. Це типові проблеми: труднощі в артикуляції мови, раптові зміни особистості, порушення рівноваги і амнезія.

Незважаючи на відкриття останніх десятиліть, механізм, що призводить до погіршення стану нейронів, все ще має деякі питання.

Діагностика фронтотемпоральної деменції зовсім непроста, і необхідні кілька тестів і оціночних тестів.

На жаль, як і в багатьох інших формах деменції, людина ще не має ліків, які вилікують або регресують захворювання.

Що таке фронтотемпоральна деменція?

Фронтотемпоральна деменція - це форма деменції, яка виникає після дегенерації нервових клітин (або нейронів), розташованих у лобових і скроневих частках мозку .

ВИЗНАЧЕННЯ ДЕМЕНІЇ

У медицині термін деменція вказує на нейродегенеративне захворювання мозку, характерне для людей похилого віку (але не виключно для старості), що передбачає прогресивне і майже завжди незворотне зниження інтелектуальних (або пізнавальних) здібностей людини.

Це скорочення має численні наслідки: вона перешкоджає виконанню найпростіших повсякденних дій, з міжособистісними стосунками (тобто між людьми), зі здатністю мислити і пам'яті, з використанням чіткої та відповідної мови, з рівновагою, з руховими м'язами, поведінкою, особистістю і емоційності.

епідеміологія

Фронтотемпоральна деменція є четвертою найбільш поширеною формою деменції, після відомої хвороби Альцгеймера, судинної деменції і деменції з тілами Леві .

У порівнянні з цими згаданими захворюваннями (які в основному впливають на людей похилого віку), вони мають тенденцію виникати у молодих людей, як правило, у віці від 40 до 65 років.

Він впливає на обидві статі однаково.

причини

Точний механізм, який індукує початок фронтотемпоральної деменції, був лише частково уточнений.

Останні дослідження, засновані на постмортальному аналізі пацієнтів, показали, що:

Поступове погіршення стану нейронів лобових і скроневих часток відбувається після утворення в одних і тих же клітинах аномальних агрегатів білка . Білкові агрегати - це дрібні кластери білків.
Серед білків, що входять до складу агрегатів, найбільш представницьким і «знаменитим» є тау . Тау являє собою білок мікротрубочок, тобто малі внутрішньоклітинні структури, які регулюють транспорт основних елементів всередині клітини. Коли tau утворює агрегати, мікротрубочки більше не функціонують належним чином і залучені клітини гинуть .
Фронтотемпоральна деменція також може бути генетичним захворюванням, переданим від батьків до дітей . Спочатку це було висунуто лише за спостереженням, що близько третини хворих мали батька або матір з однаковою патологією.
Згодом також було продемонстровано ідентифікацію рівних генетичних мутацій у членів однієї сім'ї, носіїв фронтотемпоральної деменції.
Гени, які при мутації, схильні до фронтотемпоральной деменції, мають щонайменше три: MAPT, GRN і C9ORF72 . MAPT перебуває на хромосомі 17 і бере участь у синтезі "звичайного" білка tau; GRN і C9ORF72 знаходяться відповідно на хромосомі 17 і на хромосомі 9 і, разом, співпрацюють у синтезі і належному функціонуванні білка, званого TDP-43.
Мутації, що впливають на MAPT, GRN і C9ORF72, індукують накопичення в межах нейронів білків, з якими вони пов'язані, отже, tau і TDP-43.
Для всіх тих випадків, коли, здається, немає знайомства, поява білкових агрегатів відбувається з причин, які поки невідомі.

ПІДВОДИ ФРОНТАЛЬНИХ ДЕМЕНІЙ

Завдяки науковим відкриттям, наведеним у попередніх пунктах, експерти з нейродегенеративних захворювань виявили 3 підтипи фронтотемпоральної деменції:

Хвороба Піка . Характеризується внутрішньоклітинними скупченнями білка тау («називається Pickćhe»), вона, здається, не пов'язана з жодною генетично-спадковою мутацією.
У більшості випадків це відбувається після 50-річного віку.
Вибір відноситься до дослідника, який вперше описав його, якийсь Арнольд Пік.
Фронтотемпоральная деменція з паркінсонізмом, пов'язана з хромосомою 17 . Це насправді успадковане захворювання, яке характеризується зміною гена MAPT і наявністю кластерів білка tau.
Первинна прогресуюча афазія . З типовим початком близько 40 років і з повільним і поступовим прогресуванням симптомів, це лише в рідкісних випадках пов'язане з успадкованими мутаціями генів MAPT, GRN і C9ORF72. Насправді це зазвичай з'являється як хвороба з невідомими причинами.

Симптоми та ускладнення

Серед різних функцій, що виконуються, лобові частки і скроневі долі мозку також контролюють поведінку, мову, навички мислення, частину рухів тіла і деякі м'язи .

Тому погіршення їх нервових клітин передбачає ряд симптомів і ознак, які відносяться переважно до цих областей.

Фронтотемпоральна деменція має прогресуючу тенденцію. Це означає, що його вплив з часом погіршується (як правило, протягом декількох років).

Примітка: для деяких пацієнтів погіршення стану нейронів може торкнутися тільки лобових часток або тільки скроневих часток. Це призводить до неповної симптоматичної картини, яка залежить від площі мозку.

ПРОБЛЕМИ ПОВЕДІНКИ

Поряд з мовою, поведінкові проблеми є першими симптомами, що з'являються у людей, які страждають фронтотемпоральною деменцією.

Вони можуть складатися з:

Невідповідна поведінка в публіці.
Імпульсивність.
Зменшення або повна втрата гальмівних гальм.
Нехтування до особистої гігієни.
Екстремальна обжерливість, раптова зміна смаків і смакових пристрастей і невідповідна поведінка за столом (відсутність хороших манер тощо).
Роздратованість і агресія.
Холоду, байдужість і нездатність співчувати іншим.
Егоїстична поведінка.
Припущення про нескромні або дуже грубі відносини.
Повторювані або нав'язливі поведінки, такі як постійне тертя руками або ходьба по одному і тому ж шляху неодноразово і кілька разів на день.
Втрата ентузіазму і ознаки млявості.

У міру прогресування захворювання вищезгадані порушення погіршуються, і пацієнт зазвичай має тенденцію ізолюватися від соціального контексту і переривати будь-які відносини з іншими людьми.

МОВНІ ПРОБЛЕМИ

Проблеми мовлення дуже часто зустрічаються у тих, хто страждає від фронтотемпоральної деменції. Вони зазвичай складаються з:

Неправильне використання слів. Наприклад, пацієнт може використовувати слово "овець" замість слова "собака".
Зменшений словник і труднощі при читанні тексту.
Використання обмеженої кількості пропозицій і тенденція до їх повторення часто.
Втома в артикуляції нормальної і повної мови.
Тенденція до автоматичного повторення речень або слів, висловлених іншими людьми.
Розмови та промови, котрі завжди коротші та з меншим вмістом.

У міру погіршення захворювання пацієнти поступово втрачають здатність говорити.

Дійсно, на заключних етапах хвороби вони зазвичай стають німим.

ПРОБЛЕМИ З УМОВАМИ МОЖЛИВОСТІ

Коли фронтотемпоральна деменція погіршує навички мислення, пацієнти виявляють:

Легкість відволікання.
Слабке планування, судження та організаційні навички.
Відсутність самодостатності. Їм потрібно сказати, крок за кроком, що робити.
Жорсткість і жорсткість думки.
Нездатність до абстрактних і розуміння абстрактних понять.
Труднощі пам'яті.

Необхідно вказати, що розлади пам'яті зазвичай виникають у поширеній стадії захворювання.

ПРОБЛЕМИ ФІЗИЧНОГО І РУХОВНОГО

Як правило, коли вона досягає дуже просунутої стадії, фронтотемпоральна деменція погіршує здатність рухатися і контролювати деякі м'язи.

Звертаючись до деталей симптоматики, пацієнти можуть проявляти:

Жорсткість подібна до такої, що індукується хворобою Паркінсона .
Відсутність контролю м'язів сечового міхура (нетримання сечі) та кишкової (нетримання калу).
Прогресивна слабкість, пов'язана з атрофією м'язів (тобто зниженням м'язової маси). У цих випадках сказано, що пацієнт страждає від однієї з так званих хвороб рухового нейрона .
Труднощі в контролі кінцівок тіла, втрата рівноваги і координації, повільність рухів і знижена рухливість. Лікарі визначають ці розлади як кортико-базальну дегенерацію .
Типові ознаки так званого прогресуючого надядерного паралічу, або порушення: баланс, рух очей і ковтання.

Резюме симптомів і типові ознаки різних підтипів фронтотемпоральної деменції
підтип	Характерна симптоматика
Хвороба Піка	Проблеми з мовою, труднощі концентрації уваги, порушення мислення, раптові зміни особистості, аномальна поведінка, пасивність і відсутність такту.
Фронтотемпоральная деменція з паркінсонізмом, пов'язана з хромосомою 17	Жорсткість (типова хвороба Паркінсона), депресія, галюцинації, нав'язлива поведінка, відсутність судження, проблеми, пов'язані з іншими людьми, труднощі в плануванні та концентрації.
Первинна прогресуюча афазія	Зміни в особистості, химерне поведінка, амнезія, слабка увага, серйозні мовні проблеми і труднощі з читанням тексту.

діагностика

Особливо, коли вона знаходиться на ранніх стадіях, діагноз фронтотемпоральної деменції дещо важко, оскільки його прояви можуть бути переплутані з такими подібними захворюваннями або станами.

Загалом, діагностичний процес передбачає виконання різних оцінок, включаючи:

Ретельне медичне обстеження . Вона полягає в аналізі симптомів і ознак, про які повідомляється або проявляється пацієнтом.
Неврологічний іспит . Це - оцінка сухожильних рефлексів, поведінки, моторики, розумових здібностей і навичок пам'яті.
Аналіз будь-яких препаратів, що приймаються пацієнтом, що досліджується . Вона виконується через те, що деякі лікарські засоби виробляють побічні ефекти, подібні до тих, які викликані фронтотемпоральною деменцією.
Аналізи крові . Вони виконуються, щоб виключити, що симптоми обумовлені дефіцитом вітамінів (вітаміном В12) або іншими подібними причинами.
Тести діагностичної візуалізації, такі як КТ головного мозку або ядерний магнітний резонанс (ЯМР) головного мозку. КТ і МРТ головного мозку показують зовнішній вигляд і перш за все стан здоров'я різних областей головного мозку. У випадку фронтотемпоральної деменції фронтальні і скроневі частки демонструють досить очевидні зміни.

ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ

Члени сім'ї, які відчувають фронтотемпоральную деменцію, можуть пройти певний генетичний тест, який покаже їм, чи несуть вони мутації в генах MAPT, GRN або C9ORF72.

лікування

На жаль, фронтотемпоральна деменція - це хвороба, яку не можна вилікувати.

Однак при деяких відповідних методах лікування можна уповільнити його прогресування і полегшити його симптоми.

ФАРМАКОЛОГІЧНА ТЕРАПІЯ

Фармакологічний вибір дійсно невеликий.

Кілька ліків, які іноді використовуються:

Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну ( SSRI ). Вони належать до категорії антидепресантів, вони призначені проти втрати гальмівних гальм і нав'язливої поведінки.
Trazodone . Це антидепресант, який може полегшити, в деяких випадках, поведінкові розлади.
Галоперидол . Серед найважливіших антипсихотичних препаратів він рідко призначається і тільки при наявності серйозних поведінкових проблем, оскільки він може викликати серйозні побічні ефекти.

ЛІКУВАННЯ ДЛЯ ПОРУШЕНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Будь-яка людина з деменцією - отже, також особа з фронтотемпоральной деменцією - піддається цій серії симптоматичних процедур (тобто спрямованих на полегшення симптомів):

Трудова терапія . Вона має в основному дві цілі: зробити пацієнта якомога більш незалежним від інших і повторно вставити його в соціальний контекст.
Мовна терапія . Вона спрямована на принаймні часткове відновлення розмовної мови та покращення проблем комунікації.
Фізіотерапія . Вона спрямована на поліпшення моторних і балансових проблем.
Когнітивна стимуляція . Вона полягає в тому, щоб пацієнти виконували вправи, спрямовані на поліпшення пам'яті, мови і навички вирішення проблем .
Поведінкова терапія . Вона спрямована на поліпшення проблемної поведінки, індукованої хворобою (крайня обжерливість, імпульсивність і т.д.).