визначення
Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ФОП) є рідкісним захворюванням, що характеризується аномальним розвитком кісткової тканини в ділянках тіла, де, як правило, цього немає; кістка може утворювати, наприклад, усередині м'язів, сухожиль, зв'язок та інших сполучних тканин.
Утворення кісток поза скелетом (процес, що визначається як гетеротопічна осифікація) прогресує протягом усього життя ураженої особи; у багатьох випадках захворювання починається на рівні шиї і плечей, тому вона простягається по спині, тулубі і кінцівках.
Прогресуюча оссифікуюча фібродісплазія залежить від мутацій одного з генів, що беруть участь у скелетному утворенні під час ембріонального розвитку та його відновлення після народження.
Захворювання може передаватися аутосомно-домінантним чином, тому у батьків з такою умовою є 50% шанс передати дефект гена кожному з своїх дітей. Однак у більшості випадків прогресуюча осифікуюча фібродиплазія виникає епізодично, без залучення інших родичів через появу мутації de novo.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- удушення
- астенія
- брахидактилия
- диспное
- Біль у шиї
- Біль у плечі
- Біль у суглобах
- М'язові болі
- лихоманка
- Набряк суглобів
- Біль у спині
- вузлик
- Жорсткість суглоба
- Жорсткість м'язів спини і шиї
Подальші показання
Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія зазвичай відбувається у віці до 20 років. Проте перші ознаки хвороби можна спостерігати вже при народженні і в дитинстві; насправді, прогресуюча оссифікуюча фібродисплазія завжди пов'язана з вадами пальців ніг (зокрема, великих пальців), які можуть бути короткими, зігнутими і іноді вигнутими всередину.
На ранніх стадіях захворювання можуть виникнути епізоди гострого запалення з набряком м'яких тканин. Ці запалення можуть відбуватися спонтанно або у відповідь на особливі подразники (взагалі, травми, а також інфекції, внутрішньом'язові ін'єкції або різні види травм).
Спочатку постраждалі ділянки можуть бути почервоніли, іноді болючі і гарячі на дотик. Згодом набухання набуває консистенції волокнистих вузликів, і, як запалення має тенденцію вирішуватися, вони залишають нову частину зрілої кістки в області. Плечі та спини є кращими для цієї події, але можуть впливати також корені голови, тазу та кінцівок.
На рівні суглобів прогресуюча оссифікуюча фібродиплазія викликає ригідність залучених ділянок, пов'язану з більш-менш серйозним обмеженням рухів. З часом утворення кісткової тканини в м'язах обмежує його функціональність, до такої міри, що у пацієнта виникає блокування і постійна нерухомість (наприклад, уражений суб'єкт більше не може рухати руками або ходити).
У деяких випадках процес окостеніння є швидким і стає не зупинним; в інших, курс більш поступовий і між епізодом і іншим може пройти тривалий період. Залучення грудної клітки може викликати проблеми на респіраторному рівні, тому викликає смерть пацієнта через ускладнення, такі як пневмонія і асфіксія, в середньому близько 40 років.
Діагноз прогресуючої осифіціруючої фібродисплазії ґрунтується на клінічному обстеженні. Наявність гетеротопічної осифікації може бути продемонстровано через виконання рентгенівських променів, а генетичні тести дозволяють підтвердити дефект, що лежить в основі захворювання.
На даний момент не існує остаточного лікування, але можна зменшити травму і біль, приймаючи НПЗЗ та кортикостероїди. Зокрема, останні препарати, якщо їх вводять протягом перших 24 годин після загострень, здатні протидіяти гострому запаленню і утворенню кісток, але без остаточного блокування.
Крім того, за наявності прогресуючої осифіціруючої фібродісплазії необхідні профілактичні заходи для зменшення травми (наприклад, заходи безпеки вдома, використання захисного шолома тощо) і запобігання порушенням функції дихання.
