визначення
Брахідактилія є вродженим вадами розвитку, що характеризуються аномальною короткочасністю пальців. Цей кістковий дизостоз виникає внаслідок зменшення довжини або відсутності одного або декількох фаланг або через відповідну гіпоплазію плюсневої та / або п'ясткової кістки.
Отже, брахідактилія може впливати лише на один палець або, частіше, на всі пальці руки або стопи.
Брахідактилія може проявлятися в ізольованій формі або бути частиною складних синдромів пороків; часто спостерігається у пацієнтів з синдромом Дауна та ахондроплазії.
Іноді аномальне укорочення кінцівок пов'язане з іншими вродженими вадами розвитку, такими як синдактилія (злиття двох або більше пальців) або полідактилія (наявність надширокого пальця).
Можливі причини * брахідактилій
- ахондроплазия
- Прогресивна киснева фібродисплазія
- сфероцитозе
- Синдром Дауна
