Атаксія: введення
З буквального перекладу термін "атаксия" вказує на розлад, а також на невпорядкованість, відсутність порядку і м'язову координацію. Відсутність моторного контролю є симптомом багатьох складних патологій: достатньо думати, що було виявлено приблизно 300 патологічних форм з генетичною трансмісією, включаючи деяку форму атаксії. Однак іноді атаксія залишається єдиним продромом захворювання (типовим для спадкових форм). Після відстеження загальної картини симптомів, у цій статті ми проаналізуємо основні причини, що викликають атаксію.
Попередні генетичні вимоги: зрозуміти Переважна більшість атаксичних синдромів генетично передаються, що означає, що батьки передають своє захворювання своїм дітям. Однак, атаксія може успадковуватися двома способами:
|
симптоми
Атаксичні синдроми не всі починаються з тих самих симптомів, оскільки прояви залежать від тяжкості атаксичної патології і, перш за все, від ініціюючої причини. Початкові симптоми спадкової атаксії відрізняються від придбаних форм, що призводить до вторинних патологій. Проте різні типи атаксії супроводжуються спільним фактором: повільною, але прогресивною і непереборною дегенерацією атаксичних симптомів. Строго кажучи, клінічні докази показали, що при прогресуванні хвороби добровільна мускулатура все менше і менше реагує на церебральні імпульси, тому рухова неузгодженість стає все більш помітною і очевидною.
Вік появи перших атаксичних симптомів варіює залежно від різних форм: від дитячого віку до форм, таких як атаксия Фрідріха, до дорослості для інших форм.
Як правило, атаксия передбачає координацію і баланс кінцівок, рук і ніг; Серед перших симптомів також вербальні модуляції: пацієнт бореться говорити, а вимова не дуже зрозуміла.
Як ми бачили, атаксичні симптоми з часом погіршуються: як хвороба вироджується, хода пацієнта стає все більш нестабільною і невизначеною, координація кінцівок все менше контролюється; навіть найпростіші заходи, такі як написання, прийом їжі чи розмови, вимагають від пацієнта все більше і більше зусиль.
У випадку важкої атаксії, постуральні та рухові зміни можуть дегенерувати до такої міри, що вони навіть смертельні: атаксія, по суті, може включати не тільки дихальні і ковтальні м'язи, але й викликати серйозні серцеві ускладнення, викликаючи тим самим смерть ( зокрема, це кардіоміопатія, типова для атаксії Фрідріха).
Рання діагностика атаксії та знання пов'язаних з ними симптомів є обов'язковими, враховуючи, що атаксичні синдроми іноді можуть приховувати злоякісні новонароджені новонароджені: коли дитина прагне не контролювати рух, втратити рівновагу і виявити аномальну ходу, як не можна краще звернутися до невролога. Пухлина, прихована атаксією, при лікуванні з часом може бути остаточно переможена, особливо чутлива до хіміотерапевтичних процедур.
причини
Для того, щоб отримати правильний діагноз, необхідно враховувати багато аспектів, включаючи вік появи атаксії, сімейний анамнез пацієнта, будь-які супутні патології, перебіг кінетичного розладу і, перш за все, причини, що викликають. Фактично, атаксія може бути результатом рецидивних, спорадичних, гострих або хронічних етіологічних факторів.
З біохімічно-молекулярної точки зору походження атаксії сходить до зміни генетичного коду гена; іншими словами, "неправильний" білок, синтезований цим мутантним геном, генерує ланцюжок подій, які невблаганно, поступово, але необоротно змінюють функціональність ЦНС, таким чином впливаючи на мозочок - центр контролю моторної координації - і ділянки, пов'язані з ним, такі як стовбур головного мозку, спинний мозок і, можливо, навіть півкулі головного мозку [взяті з www.atassia.it/].
Атаксия може бути наслідком більш-менш серйозних патологій, таких як, наприклад, інфекції, інтоксикація наркотиками, алкоголь або хімічні речовини (тривале вплив пестицидів / токсинів), розсіяний склероз та демієлінізуючі захворювання в цілому, нейровегетативні захворювання, новоутворення злоякісні, емболі, серповидно-клітинна анемія і судинні проблеми в цілому. Іноді травми на рівні дорсальних колонок також є можливими причинами атаксії.
