Атаксия Фрідріха: визначення
Атаксія Фрідріха зобов'язана своєю назвою Ніколаусу Фрідріху, який у 1863 році описав симптоми цього кінетичного розладу; серед дискінезій атаксия Фрідріха, безумовно, є найвідомішим дегенеративним порушенням руху, генетичною аномалією з аутосомно-рецесивною передачею, відповідальною за прогресуюче і неминуче пошкодження центральної і периферичної нервової системи.
падіння
Як вже згадувалося, Фрідрейх є, звичайно, найпоширенішою формою спадкової атаксії: просто подумайте, що половина атаксичних синдромів діагностується як атаксия Фрідріха. Медична статистика повідомляє про 100 000 хворих з цієї атаксії, з яких 1200 італійських.
Найчастіше атаксия Фрідріха починається в дитинстві, особливо у дітей віком від 6 до 15 років; у деяких випадках атаксичний синдром виникає після 20 років (пізній початок).
Генетична передача
Будучи патологією з аутосомно-рецесивною трансмісією, батьки, клінічно в доброму стані, можуть передати ген Friedreich ataxia потомству, коли і мати, і батько є здоровими носіями, з ймовірністю 25% (1 пацієнт) кожні 4 дітей).
В даний час атаксия Фрідріха діагностується шляхом молекулярно-генетичного тесту, що можливо за допомогою аналізу зразка крові.
Близько 1996 року дослідження в молекулярному полі зробили дуже важливий поворот, оскільки ген, відповідальний за атаксию Фрідріха, був виділений: це ген FXN - також відомий як X25, розташований на рівні хромосоми 9 (область 9q13-q21) - кодує фратаксин (або фратаксин), білок, що складається з повторів триплет GAA (гуанін-аденін-аденін) в першому некодирующем ділянці гена (інтрон). Як вже згадувалося в попередніх статтях, фратаксин локалізується на мітохондріальному рівні і відповідає за регуляцію заліза і утилізацію метаболічних відходів, що утворюються в енергетичних механізмах мітохондрій. У стандартних умовах послідовності вищезгаданих нуклеотидних основ не враховують більше 40 триплетів (здорових суб'єктів), але в атаксичних пацієнтів послідовності GAA більше 100 або навіть 1200 [взяті з www.atassiadifriedreich.it]
симптоми
Враховуючи початковий вік атаксії Фрідріха і тяжкість розладу, можна побудувати різні симптоми; звідси випливає, що симптоми, отримані від атаксичного синдрому Фрідріха, не завжди є постійними. Однак, як правило, перші симптоми впливають на баланс і руховий контроль, отже, уражений суб'єкт не здатний підтримувати певну правильну поставу протягом тривалого часу, особливо коли він знаходиться в багатолюдних місцях. Атаксія Фрідріха призначена для виродження: з плином часу пацієнт має очевидні порушення у проведенні найпростіших дій, таких як їжа, мова, письмо тощо. Атаксія Фрідріха є виснажливим захворюванням, так що часто пацієнт змушений рухатися в інвалідному візку; у випадках більшої вираженості синдром може також викликати серйозні захворювання серця, іноді смертельні.
Інші симптоми, пов'язані з атаксією Фрідріха, - сколіоз і порожниста стопа (при якій підошва педалі, очевидно, вигнута); крім того, майже всі хворі мають явний набряк стінок міжшлуночкової перегородки, змінену електрокардіограму і збільшення частоти серцевих скорочень. Отже, атаксия Фрідріха не тільки зачіпає нервову систему: у багатьох постраждалих пацієнтів діагностують прогресуючу хворобу серця, відповідальну за ненормальне збільшення серцевого м'яза і очевидні труднощі в перекачуванні крові.
Діагностика та лікування
Молекулярна діагностика, яка може бути виконана шляхом взяття крові пацієнта, є, безумовно, найбільш відповідним методом для ідентифікації мутованого гена; однак, навіть МРТ є корисним, як і нейрофізіологічні дослідження, які використовуються для оцінки передачі нервових стимулів.
В даний час також доступні лабораторні тести для перевірки гіпотетичного діагнозу здорового носія. Медична статистика повідомляє, що 20% пацієнтів з атаксією Фрідріха є діабетичними: у зв'язку з цим рекомендується проводити щорічну або піврічну перевірку глюкози в крові.
Враховуючи можливі серцеві проблеми, що виникають внаслідок атаксії Фрідріха, лікар може призначити пацієнту специфічні фармакологічні особливості, щоб контролювати будь-які симптоматичні дегенерації.
