загальність
Колобома є дефектом розвитку очей або повік. Цей вроджений аномалія, присутні з часів народження, передбачає відсутність тканини в одній або декількох очних структурах, таких як рогівка, райдужка, циліарне тіло, кристалічна, сітківка, хориоідея та оптичний диск. Колобома може проявлятися в ізоляції або як частина різних генетичних захворювань і неврологічних синдромів.
причини
Колобома очей викликана дефектним закриттям судинної тріщини на ранніх стадіях пренатального розвитку, близько 5-го-7-го тижня вагітності. Ця подія викликає мальформацію в тканині однієї або декількох очних структур, які можуть бути односторонніми або двосторонніми (тобто вдарити по одному або обох очах).
Колобома повік може мати кілька причин, не пов'язаних з аномаліями глобуса ока. Захворювання виникає внаслідок дефектного злиття складки повік приблизно в 7-8 тижнів вагітності.
Декілька генетичних та / або екологічних факторів можуть сприяти визначенню його початку.
- Екологічні фактори включають:
- Алкоголь (при фетальному алкогольному синдромі);
- Дефіцит вітаміну А;
- Тератогенні препарати (приклад: талідомід, микофенолат мофетил та ін);
- Інфекції (токсоплазмоз, цитомегаловірус тощо).
- Генетичні фактори безумовно задіяні, коли дотримується модель мендельського успадкування конкретної хромосомної аномалії (наприклад: мутація гена PAX2, трисомія хромосоми 13, 18 або 22 і т.д.). В інших випадках методи передачі є менш ясними.
Пов'язані умови
Колобома будь-якої очної структури може бути ізольованою аномалією, тобто страждати інакше нормальними суб'єктами, або відбуватися як частина генетичних синдромів, які також впливають на інші райони тіла і викликають багатосистемні вади. Як ізольована умова, колобома є, як правило, спорадичною (не спадковою). Деякі сім'ї, однак, показали картину аутосомно-домінантного успадкування: наявність тільки однієї копії аномального гена є достатньою для виникнення розлади. Якщо колобома успадковується, то можна знайти відмінності щодо тяжкості події серед індивідуумів, ймовірно, через неповну пенетрацію і змінну експресію відповідального гена.
Нижче наведено список деяких мультисистемних синдромів, пов'язаних з колобомою:
- Синдром ЗАРЯДЖЕННЯ: колобома, дефекти серця, арезія хоналу (носа), затримка розвитку, вади розвитку вуха, аномалії статевих і сечовивідних шляхів.
- Синдром епідермального невуса (ENS);
- Синдром котячого ока (синдром котячого ока);
- Вейл-серцево-лицевий синдром і синдром ДіГорга;
- Синдром Кабукі (КС).
Колобома повік може бути пов'язана з іншими синдромами, що викликають патологічний розвиток обличчя, включаючи синдром Трехара Колліна.
симптоми
Вплив колобоми на зір може бути легким або більш важким, залежно від ступеня і структури уражених вадами розвитку. Наприклад, якщо колобома впливає на передню частину ока, візуальна функція може бути нормальною, в той час як вада розвитку сітківки або зорового нерва може призвести до зниження гостроти зору та дефекту поля зору (центральна або периферична). ). Інші умови можуть бути пов'язані з колобомою.
Іноді очі можуть бути малими (мікрофтальмія) або можуть бути присутні інші очні відхилення, такі як: катаракта (непрозорість кришталика ока), глаукома (підвищений тиск усередині ока), ністагм (рухи очей) мимовільне), світлобоязнь або косоокість. Колобома райдужної оболонки може виявлятися через невелику відсутність ділянки, що надає зіниці овальний вигляд.
Малий або великий дефект розвитку в глибших структурах одного або обох очей, з іншого боку, може бути діагностований тільки тоді, коли очне дно обстежується під час планового очного обстеження.
Хоріоретинальна колобома може виникати у зрілому віці, при цьому втрата зору пов'язана з відшаруванням сітківки.
Колобома повіки
Колобома повіки є дефектом, який змінюється від відсутності невеликої частини до майже повної відсутності тканини. Найчастіше стан впливає на верхню повіку.
лікування
В даний час не існує універсального лікування порушень зору, викликаного колобомою.
Пристрої для корекції помилок заломлення можуть сприяти підвищенню гостроти зору. Крім того, офтальмолог може рекомендувати спеціальні процедури для лікування інших проблем, пов'язаних з вадами розвитку, таких як катаракта, зростання нових кровоносних судин в задній частині ока, косоокість і амбліопія (якщо колобома однобічна).
У випадку важкої мікрофтальмії (одна або обидві очні яблука ненормально малі), протез можна застосовувати для сприяння симетричному розвитку обличчя.
Інші можливі заходи включають:
- Колобома райдужної оболонки: для корекції появи райдужної оболонки пацієнти з колобомою можуть носити кольорові контактні лінзи або вдаватися до хірургічного ремонту.
- Хоріоретинальна колобома: операція може бути необхідною для лікування або профілактики відшарування сітківки.
- Колобома повік: дефект залишає частину рогівки непокритою. Це може викликати надмірну сухість в очах через випаровування сліз. Очі зазвичай потребують додаткової змащення та репаративної хірургії.
