Каріотип - аналіз крові

загальність

Каріотип - це обстеження, яке дозволяє вивчити кількість та / або структуру хромосом людини. Метою цього аналізу є виявлення будь-яких аномалій, відповідальних за різні спадкові та неспадкові захворювання.

Обстеження каріотипу проводиться на зразку венозної крові, взятої з руки або на клітинах, зібраних аспірацією голки кровотворного шнура. З іншого боку, у вагітних жінок оцінка хромосомної структури плода може бути проведена на зразку амніотичної рідини або ворсинок хоріону.

які

Каріотип складається з аналізу хромосом . Ці елементи присутні в ядрі клітини.

Хромосоми містять генетичну спадщину індивідуума, а їхні гени в лінійній послідовності є генами .

Гени є фундаментальною одиницею генетичної інформації: гени, по суті, складаються з ознак спадкового матеріалу, ДНК, яка є молекулою, що містить всю інформацію, необхідну для "побудови" індивідуума (з спадковими фізичними характеристиками). людини до директив для росту, розвитку та функціонування всього організму).

Хромосоми знаходяться у всіх клітинах організму у фіксованому числі: як правило, у людському виді є 46, з яких 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми, ідентичні у самці (XX) і різні у чоловіків (XY).

Аналіз каріотипу дозволяє нам виділити, досліджуючи клітини крові, аномалії чисел (такі як трисомії та моносомії) і структуру (транслокації, делеції, інверсії тощо) на хромосомах.

Можливі хромосомні зміни можуть викликати вади розвитку та вроджені дефекти, повторні аборти або інші типи станів (наприклад, порушення кровообігу та лімфатичної системи).

Що таке хромосоми?

• Хромосомний комплект однієї людини отримує 50% від матері (жіноча гамета: яйцеклітина), а 50% походить від батька (чоловічий гамета: сперматозоїд).
• Під час зачаття сперматозоїд з 23 хромосомами приєднується до яйця, що містить ще 23, для життя людини з 46 хромосомами. Якщо чоловіча гамета несе Х-хромосому, то народиться жінка, а якщо він носить Y-хромосому, то народиться самце.
• Каріотип нормальної жінки, таким чином, буде 46, XX, тоді як у чоловіка 46, XY.

Синоніми

Обстеження каріотипу також називається цитогенетичним аналізом або хромосомною картою.

Хромосомні аномалії: можливі наслідки

Хромосомні аномалії можуть бути чисельними або структурними.

• Чисельні аномалії : будь-яка зміна кількості хромосом (46, 23 пар) може призвести до проблем здоров'я і розвитку.
• Структурні аномалії : тяжкість наслідків залежить від типу хромосоми. У будь-якому випадку однакова хромосомна аномалія може викликати проблеми різної тяжкості у різних людей.

Чому ви вимірюєте

Дослідження каріотипу дозволяє здійснювати пошук можливих хромосомних захворювань шляхом спостереження за кількістю і структурою хромосом.

Ця інформація підтримує діагностику деяких аномалій, що впливають на плід, що може поставити під загрозу ріст і психомоторний розвиток (наприклад, синдром Дауна) або визначити безпліддя / стерильність (наприклад, синдроми Тернера і Клайнфельтера).

Дослідження каріотипу може також знадобитися для виявлення хромосомних аномалій, отриманих у пацієнтів з гематологічними злоякісними захворюваннями (лейкемія, лімфома, мієлома та мієлодисплазія), рефракторна анемія або інші типи раку, що характеризуються "специфічними пухлинними" перебудовами.

Коли вказаний іспит?

Аналіз каріотипу пропонується лікарем переважно у випадку:

• Носії генетичної патології;
• Батьки та члени сім'ї (брати і сестри) суб'єктів з хромосомними аномаліями;
• Poliabortività або стерильність у парах або окремих суб'єктах;
• Підозрілі хромосомні аномалії придбані у пацієнтів з рефрактерною анемією, лейкемією, лімфомою, мієломою або іншими видами раку.

Нормальні значення

Очікуваний результат аналізу збігається з нормальним каріотипом, тобто:

• 46, XX для жіночого суб'єкта;
• 46, XY для чоловічого суб'єкта.

Будь-який інший результат, крім вищезазначеного, не обов'язково є причиною хвороби, але повинен бути пояснений; з цієї причини в звіті буде повідомлено про показання до генетичного консультування.

Змінені каріотипи - причини

Серед хромосомних патологій, які можна ідентифікувати за допомогою каріотипового аналізу, включено:

• Синдром Дауна (трисомія 21): характеризується наявністю позаштатної хромосоми 21 (47, XX / XY, + 21); цю аномалію можна знайти у всіх або більшості клітин організму.
• Синдром Едвардса (трисомія 18) : це захворювання, пов'язане з важкою розумовою відсталістю, при якій спостерігається наявність надштатної хромосоми 18.
• Синдром Клайнфельтера : це найбільш поширена аномалія, пов'язана з статевими хромосомами у чоловіків, внаслідок наявності позаштатної Х-хромосоми (47, XXY, замість 46, XY).
• Синдром Тернера : викликаний втратою однієї Х-хромосоми у жінок (45, X).
• Синдром Патау (трисомія 13) : хромосома 13 є позаштатною.
• Хронічна мієлоїдна лейкемія : ця гематологічна патологія характеризується наявністю хромосоми Філадельфії, яка походить від обміну (транслокації) генетичного матеріалу між хромосомою № 9 і хромосомою 22.

Як його виміряти

• Обстеження каріотипу на периферичній крові здійснюється шляхом збору зразка крові з руки. Хромосоми витягуються з лейкоцитів, одного з клітинних компонентів крові; Після поміщення на предметне скло мікроскопа спостерігається перевірка правильності кількості та структури.

Для вивчення хромосом необхідно використовувати відповідні методики культури, оскільки можна візуалізувати їх тільки під час метафази клітинного поділу; під оптичним мікроскопом вони легко розпізнаються під мікроскопом як стрижневі структури.

• У разі пренатальної діагностики, хромосоми можуть бути приготовані з фетальних клітин, узятих методом виллогенеза або амніоцентезу.
• Пошук варіацій, які можуть свідчити про наявність гематологічних захворювань або лімфатичної системи (наприклад, лейкемії, мієломи або лімфоми), також може бути виконаний на зразках тканини або кісткового мозку.

Дослідження хромосомних аномалій

Під час росту клітин генетичний матеріал (ДНК) з'являється як неанализируемий дезорганізований кластер. Під час поділу це конденсується в упорядковані структури, хромосоми.

Для аналізу каріотипу клітини блокуються в певний час поділу: метафази. У цій фазі хромосоми з'являються як чітко визначені структури, легко ідентифікуються і розпізнаються під мікроскопом.

Тому дослідження каріотипу передбачає наступні фази:

• Збір зразків і зростання в культурі в збагаченому грунті, наприклад, для стимулювання поділу клітин in vitro.
• Виділення хромосом з клітинного ядра і розташування їх на слайді.
• Забарвлення специфічними речовинами, які вибірково фіксуються до певних хромосомних зон, що призводить до появи характерного смугового вигляду (Q, G або R, відповідно до використовуваної методики).
• Мікроскопічне спостереження: хромосоми підраховують, аналізують і фотографують.
• Реконструкція, подібно до того, що робиться для головоломки, з зображенням хромосом. Пари поєднуються по два на два, залежно від розміру (від найбільшого до найменшого), положення центромера (дросель хромосоми) і обв'язки.
• На реконструйованому зображенні хромосоми повинні бути розміщені вертикально, від 1 до 22, розміщуючи пару статевих хромосом (номер 23) на дні. Кожна хромосома має вигляд смугастого стрижня. Для кожного з них можна ідентифікувати коротку руку (позначену літерою "p") і довгу (позначену літерою "q"), більш кольорову область, розташовану в середині хромосоми, називається центромерой, і серію світлі і темні горизонтальні смуги. Довжина рук і положення смуг дозволяють розрізняти верхню частину хромосоми від основи.
• Це призводить до визначення каріотипу: після реконструкції зображення спеціалізована лабораторія оцінює хромосомну структуру і ідентифікує будь-які аномалії, які можуть бути присутніми.

підготовка

Обстеження каріотипу призначається лікарем-спеціалістом (гінеколог, ендокринолог, педіатр, уролог або медичний генетик).

Перед відбором проб голодування не потрібно.

Інтерпретація результатів

• Аналіз каріотипу досліджує хромосомну структуру людини для перевірки наявності точної кількості та відсутності структурних аномалій.
• Інтерпретація результатів вимагає присутності досвідченого персоналу в цитогенетичному аналізі: деякі зміни цілком очевидні, інші можуть бути складними для оцінки.
• Зазвичай, вроджені хромосомні аберації пов'язані з характерними ознаками, але наслідки і тяжкість пов'язаної патології можуть змінюватися в залежності від людини.
• Цитогенетичний аналіз можна також проводити для дослідження пухлин, як гематологічних (наприклад, лейкемії), так і твердих (наприклад, легенів, грудей, печінки, сечового міхура і т.д.). В даний час відомо понад 100 хромосомних перестановок, характерних для різних типів пухлин. У цьому випадку дослідження каріотипу може бути корисним інструментом для діагностичної та / або прогностичної оцінки захворювання.
• Дослідження каріотипу не дозволяє виявити мутації, відповідальні за генетичні захворювання (такі як кістозний фіброз, дистрофія, гемофілія і таласемія), які необхідно вивчити за допомогою специфічних методів молекулярної біології.