визначення
Синдром Марфана є аутосомно-домінантним захворюванням (отже, це генетичне захворювання), що вражає сполучну тканину і головним чином вражає серцево-судинну систему, опорно-руховий апарат, очі і легені.
Однак, оскільки сполучна тканина є повсюдною в нашому тілі, синдром Марфана також може впливати на інші ділянки тіла.
причини
Як уже згадувалося, синдром Марфана є аутосомно-домінантним генетичним порушенням. Спусковий гачок, таким чином, є генетичною зміною. Докладніше, змінений ген FBN1, розташований на хромосомі 15. Цей ген кодує фундаментальний білок для сполучної тканини: фібриллін-1.
симптоми
Особи з синдромом Марфана зазвичай дуже високі і тонкі, при цьому верхні і нижні кінцівки надмірно довгі в порівнянні з тулубом. Навіть пальці рук надмірно довгі в порівнянні з долонею (в даному випадку ми говоримо про арахнодактилии).
Синдром Марфана - впливає головним чином на серцево-судинну, кісткову і легеневу систему - може викликати: пролапс мітрального клапана, недостатність мітрального клапана, розширення аортального кільця і розсічення аорти, стенокардію, серцеві аритмії та інші серцево-судинні захворювання, зміни зору, глаукома, відшарування сітківки, сколіоз, плоскостопість та інші порушення опорно-рухового апарату, задишка і ідіопатична обструктивна хвороба легень.
Крім того, синдром Марфана може також впливати на шкіру, обличчя, піднебіння і центральну нервову систему, що також викликає мовні труднощі.
Інформація про синдром Марфана - наркотики та догляд не має на меті замінити безпосередній зв'язок між медичним працівником та пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся з лікарем та / або фахівцем перед прийомом синдрому Марфана - наркотики та догляд.
наркотики
Оскільки це генетичне захворювання, не існує реальних препаратів для лікування синдрому Марфана. Фармакологічне лікування спрямоване на зниження симптомів і уповільнення перебігу, у спробі поліпшити якість життя пацієнтів, які страждають від неї, і таким чином, щоб уникнути можливих ускладнень, особливо тих, що мають серцевий тип. У зв'язку з цим терапії на основі антигіпертензивних препаратів можна призначати, зокрема, на основі сартанів, інгібіторів АПФ і бета-блокаторів.
Потім пацієнти, у яких виникають проблеми з опорно-руховим апаратом (наприклад, сколіоз), повинні пройти специфічне лікування. Аналогічний аргумент може бути зроблений і для розладів, що відбуваються в шкірі, очах і легенях.
У дуже важких випадках синдрому Марфана лікар може вирішити виправити надмірне розширення аорти шляхом операції.
Рука у відкритому та закритому положенні: Нормальний (ліворуч) та у індивідуума з синдромом Марфана (праворуч)
Sartani
Сартани є антигіпертензивними засобами, що належать до класу антагоністів рецепторів ангіотензину II (пептидний гормон, який сприяє і стимулює вазоконстрикцію).
Сартани є найпоширенішими препаратами при лікуванні синдрому Марфана для запобігання розширення аорти. Серед них ми згадуємо:
- Лозартан (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): лозартан доступний для перорального введення. Доза активного інгредієнта, що звичайно використовується, становить від 12, 5 мг до 100 мг на добу. Точну дозування препарату повинна встановити лікар.
- Валсартан (Tareg ®): кількість валсартану, що зазвичай вводиться перорально, становить 80-320 мг препарату на добу, що приймається в одноразовій дозі або в розділених дозах. Однак, саме лікар повинен визначити, скільки валсартану приймають і як часто.
- Телмісартан (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): доза телмісартану, яка зазвичай використовується в терапії, становить 20-80 мг активного інгредієнта на добу, що приймається перорально. Знову ж таки, кількість лікарського засобу повинна бути встановлена лікарем на індивідуальній основі.
інгібітори АПФ
Інгібітори АПФ є антигіпертензивними препаратами, які виконують свою дію шляхом інгібування ангіотензинперетворюючого ферменту (англійською мовою: фермент перетворення ангіотензину або АПФ).
Різні типи інгібіторів АПФ, які можна використовувати, включають:
- Периндоприл (Coversyl ®): доза периндоприлу, що звичайно призначається, становить 2, 5-10 мг препарату на добу, що приймається перорально. Кількість лікарського засобу, що буде використовуватися, повинна бути встановлена лікарем залежно від стану пацієнта.
- Лізиноприл (Zestril®): кількість лізиноприлу, що зазвичай використовується перорально, становить 5-20 мг препарату на добу. Знову ж таки, саме лікар повинен визначити точну дозування препарату, який необхідно вводити.
- Раміприл (Triatec ®): Раміприл також доступний для перорального введення. Початкова доза лікарського засобу, що звичайно вводиться, становить 1, 25-2, 5 мг на добу. Потім лікар може вирішити збільшити дозу до максимум 10 мг раміприлу на добу.
Бета-блокатори
Бета-блокатори є антигіпертензивними препаратами, які виконують свою дію, діючи на β-адренергічні рецептори.
Серед бета-блокаторів, які можна використовувати для цієї мети, згадаємо атенолол (Atenol ®, Tenormin ®). Цей препарат вибірково блокує серцеві β1-адренорецептори. Його вводять перорально у звичайній дозі 100 мг на добу.
