Синдром Вільямса

визначення

"Синдром Вільямса" означає рідкісне генетичне розлад, поведінковий розлад, що викликає когнітивну затримку, дефіцит розвитку, пов'язаний з серцевими і судинними вадами розвитку. Синдром має своє ім'я доктору Вільямсу, який вперше описав його симптоми близько 1960 року.

падіння

Синдром Вільямса входить до числа рідкісних генетичних захворювань, враховуючи, що він зачіпає одну людину кожні 20 000: на жаль, частота захворювання, здається, недооцінюється, оскільки це «недавній» синдром, а точніше, він був визнаний лише таким останнім часом.

причини

Причини, що викликають синдром Вільямса, вивчалися для багатьох авторів; здається, що розлад має генетичне походження і передається аутосомно-домінантним шляхом. Сини і постраждалі батьки мають виражену фізичну схожість, незважаючи на те, що кожна людина може виявити лише деякі клінічні особливості.

Генетичну аномалію дають помітні хромосомні зміни, чий ініціюючий фактор залишається непередбачуваним; однак, вчені вважають, що видалення (отже, втрати) частини довгого плеча хромосоми 7 є основною причиною затримки розвитку і когнітивних розладів, характерних для синдрому Вільямса. У цій області хромосоми також присутній ген, що відповідає за синтез еластину, структурного білка, відповідального за еластичність тканин і органів: зрозуміло, що, коли виробничі механізми цього білка змінені, система переходить у непридатний і відсутність міцності та еластичності стінок кровоносних судин.

Симптоми синдрому Вільямса

Діти з синдромом Вільямса, так само як і дорослі, мають відхилення від особливостей обличчя, структурні порушення, крихкість кісток, ускладнення нирок, серцево-судинні вади розвитку, порушення слухової системи, дефіцит росту або ранній пубертатний розвиток, рухової координації і короткочасного порушення пам'яті. Потерпілі від синдрому часто гіперактивні, тривожні, неспокійні і скаржаться на труднощі засипання.

Деякі клінічні аспекти заслуговують на подальше дослідження, що є суттєвими елементами розпізнавання синдрому Вільямса:

• "Обличчя ельфів": у пацієнтів з синдромом Вільямса відбулися зміни на особливостях обличчя; Насправді, очі хворих пацієнтів здаються дуже далекими один від одного, так само, як і зуби, губи помітно м'ясисті, пухкі щоки, нерозвинене підборіддя і ніс звернені вгору. Типовим для хворих з синдромом Вільямса є косоокість, поряд з мікроенцефалією (погано розвинена голова) і голос настільки хрипкий, як здається, майже задушений.

Пацієнт з синдромом Вільямса може більш-менш послідовно представляти клінічні аспекти, що базуються на важкості синдрому.

• Серцево-судинні вади: серцеві розлади дуже часто зустрічаються у пацієнтів з синдромом Вільямса (за оцінками, 80% постраждалих осіб страждають серцево-судинними проблемами).

Більшість пацієнтів є гіпертонічними.

• Порушення, що впливають на слуховий апарат: суб'єкти, які постраждали від синдрому Вільямса, мають особливо чутливий слух; отже, гучні звуки, крики та плутанини можуть значно відлякати їх.
• Когнітивний дефіцит: синдром Вільямса викликає значну затримку психіки та мови пацієнта. Таким чином, до трьох років, діти, які постраждали, зазвичай не розмовляють, хоча вербальні навички зазвичай набувають майже повністю з віком. Дефіцит навчання може бути виправлений при своєчасному догляді.
• Ранній пубертатний розвиток: перед здоровою популяцією розвиваються вторинні статеві ознаки. Фактично, розвиток збігається приблизно з 9 роками, як для чоловіків, так і для жінок; крім того, кінцевий середній зріст становить близько 156 см у чоловіків і 147 см для жінок, висота якої, безумовно, нижче стандартної норми.

Особливе соціальне ставлення до синдрому Вільямса: вони мають тенденцію бути особливо добрими та екстравертними з незнайомими людьми. Незважаючи на сказане, постраждалі пацієнти мають значні труднощі у стосунках з однолітками.

Італійська асоціація синдрому Вільямса має на меті заохочувати дослідження, щоб інформувати населення про з'ясування пов'язаних з ним симптомів, освітніх та реабілітаційних аспектів: майбутні надії - вирішити (принаймні) найбільш серйозні розлади. хворі з синдромом Вільямса.

резюме

Щоб виправити концепції ...