Що таке серповидно-клітинна анемія?
Серповидно-клітинна анемія - це генетичне захворювання крові, яке визначається характерною формою серпа, що приймається, в особливих обставинах, хворими еритроцитами. Ця особливість на відміну від типової форми - двояковогнутого диска, еластична і легко деформується - зрілих еритроцитів, що дозволяє їм проходити спокійно у вузькому просвіті кровоносних капілярів.
Не дивно, що середня тривалість життя еритроцитів півмісяця становить 10-20 днів, порівняно з 4 місяцями в нормальних еритроцитах. Отже, наслідки серповидно-клітинної анемії пов'язані зі збільшенням в'язкості крові, до зменшення кількості кисню, доступного для тканин, і до появи вазооклюзійних явищ.
Як очікувалося, хворіють червоні кров'яні клітини відбуваються головним чином у певних ситуаціях, що виникають, включаючи гіпоксію, зниження рН крові, важкі інфекції, підвищену температуру і присутність 2, 3-бісфосфогліцеринової кислоти. Ці умови характерні для венозної частини капілярів і збільшуються, наприклад, під час напружених фізичних навантажень і у високогірному житті.
Індекс Додаткова інформація
Причини серповидно-клітинної анемії Симптоми та ускладнення Лікування та лікування Ліки для лікування серповидно-клітинної анеміїпричини
Серповидно-клітинна анемія обумовлена мутацією гена, який спрямовує синтез гемоглобіну, великого білка, який захоплює кисень з легенів і транспортує його до різних тканин. Всередині червоних кров'яних тілець гемоглобін також збирає частину вуглекислого газу і транспортує його до легенів, де він усувається.
У дорослої людини кожна молекула гемоглобіну має - у своїй четвертинній структурі - чотири субодиниці, з яких дві альфа-ланцюги, однакові, з 141 амінокислоти, і дві бета-ланцюги, однакові з 146 амінокислот.
При серповидно-клітинній анемії мутація включає одну нуклеотидну основу гена, кодує бета-субодиницю. Ця мутація (аденін замінює тимін) викликає заміну однієї амінокислоти (глутамінової кислоти) на іншу (валін).
У результаті виникає патологічна форма гемоглобіну - гемоглобіну S (від серпа, англійського слова, що означає серп) - з різною фізико-хімічною структурою і характеристиками. При наявності низького напруження кисню гемоглобін S полімеризується; отже, еритроцити подовжуються і провисають, приймаючи характерну серповидну форму.
Як і очікувалося, серповидно-клітинна анемія є спадковою хворобою і як така не є заразною, ані вторинною по відношенню до інфекційних захворювань або нестачі продуктів харчування. Навпаки, він був присутній з народження. З генетичної точки зору, це аутосомно-рецесивне захворювання; це означає, що пацієнти з серповидно-клітинною хворобою є гомозиготними за мутацією. Гетерозиготні особини, які отримують мутований ген від одного з батьків і його здорового алеля, з іншого, замість цього є безсимптомними (якщо вони не піддаються серйозним дефіцитом кисню, у них немає гемолізу, анемії, болючих криз або тромботичних ускладнень). Навіть за відсутності анемії, у гетерозиготах може бути продемонстрований серповидно-клітинний ознака (falcemia) in vitro; у цих осіб тільки один відсоток циркулюючих червоних кров'яних клітин має аномальну форму, тоді як у гомозиготах цей відсоток підвищується до 50%.
Ризик відправки хвороби дітям
Серповидно-клітинна анемія особливо широко поширена в деяких районах земної кулі, особливо в середземноморських регіонах (особливо в Африці) і в більш загальному випадку в тих місцях, де малярія все ще існує або була в минулому. Насправді, депраноцитоз має захисний ефект проти цієї хвороби, що передається комаром. Близько 0, 2-0, 3% чорношкірих американців є гомозиготними за хворобою, тоді як гетерозиготи складають 8-13% чорношкірих.
Щоб допомогти цим парам, були розроблені спеціальні методи екстракорпорального запліднення, через які яйця, взяті від матері, запліднені спермою батька. Зиготи потім піддають тесту на виявлення присутності аномального гена; таким чином, тільки запліднені яйця, у яких відсутня мутація, переносяться на матку матері через імплантацію та нормальне продовження вагітності. Проте, це втручання має свої обмеження, представлені високою вартістю і відсутністю впевненості в позитивному результаті.
Здорові носії мутованого гена серповидно-клітинної анемії легко ідентифікуються за допомогою простого аналізу крові; також можна проводити пренатальну діагностику. У парах, де принаймні один з партнерів належить до сім'ї з ризиком, інтерв'ю з генетичним консультантом має важливе значення для оцінки можливостей народження дітей, які постраждали від цієї хвороби.
З взаємозв'язку між гетерозиготним для гена, відповідальним за серповидно-клітинна хвороба, та іншим абсолютно здоровим з цієї точки зору, можуть народитися здорові діти або абсолютно нормальний гемоглобін; ймовірність для обох випадків становить 50% при кожній вагітності.
