Пов'язані статті: Латеральний аміотрофічний склероз
визначення
Аміотрофічний бічний склероз (ALS) є нейродегенеративним захворюванням, що вражає рухові нейрони (нервові клітини, що дозволяють рухи скелетних м'язів). Ця дегенерація передбачає атрофію м'язів і прогресуючий параліч організму з різкими наслідками для пацієнта.
Захворювання, як правило, починається після 50 років і може впливати на осіб обох статей.
Динаміка, з якою моторні нейрони починають втрачати свою функціональність, поки неясна. Однак вважається, що аміотрофічний бічний склероз може мати багатофакторне походження. Серед факторів, що сприяли б генетичної схильності, відсутність деяких факторів росту нейронів і впливу токсичних агентів (у тому числі пестицидів і важких металів).
У більшості випадків латеральний аміотрофічний склероз має спорадичний характер, у той час як 5-10% хворих знайомі з цим захворюванням. Частина цих пацієнтів представляє мутації гена SOD1 (кодує супероксиддисмутазу-1) і гена TARDBP (який кодує білок TDP-43, тобто TAR ДНК-зв'язуючий білок 43).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- астенія
- атаксія
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- М'язові судоми
- Мовні труднощі
- дизартрія
- дисфагія
- дисфония
- Дисфункція сечового міхура
- диспное
- М'язова порівняння
- Задишка
- Ноги втомлені, важкі ноги
- гиперрефлексия
- гипомимия
- слабкість
- М'язова гіпотрофія
- Втрата координації рухів
- Втрата балансу
- Втрата ваги
- хрипота
- Жорсткість суглоба
- Інтенсивне слиновиділення
- Почуття задухи
- М'язові спазми
- Носовий голос
Подальші показання
Аміотрофічний бічний склероз характеризується прогресуючою дегенерацією рухових нейронів головного і спинного мозку. Спочатку цей процес передбачає слабкість і втрату м'язової сили. Симптоми асиметричні, випадково локалізовані, але руки, як правило, першими піддаються впливу патологічного процесу.
Згодом слабкість прогресує до передпліччя, плечей і нижніх кінцівок. Пацієнти відчувають скутість в русі, спастичність, фасцікулярність (мимовільні скорочення м'язів під шкірою) і хворобливі спазми. Крім того, може виникнути остеотендінальна гіперрефлексия і планарний рефлекс у розширенні (знак Бабінського: замість того, щоб згинати пальці, розширювати, роздувати).
З часом АЛС призводить до атрофії і паралічу м'язів, що має наслідки для моторики і ходьби. Інші симптоми аміотрофічного латерального склерозу включають втрату ваги, дисфонію, утруднення у мовленні і ковтанні, а також тенденцію задушити рідинами. У бульбарних АЛС залучення нервових нейронів черепних нервів також викликає труднощі в контролі за мімікою обличчя і мовними рухами. Когнітивні здібності, з іншого боку, не зазнають впливу нейродегенеративного процесу.
При залученні дихальних м'язів після невеликих зусиль і труднощів при кашлі можуть виникати хрипи, а їх параліч поступово призводить до дихальної недостатності. Останній випадок є основною причиною смерті пацієнтів з АЛС, які зазвичай відбуваються протягом 3-10 років.
Діагноз бокового аміотрофічного склерозу формулюється шляхом ретельного клінічного обстеження експертом-неврологом і проведенням деяких інструментальних тестів, таких як електроміографія і магнітний резонанс.
Досі немає специфічної терапії, здатної уповільнювати нейродегенеративний процес ALS. Для обмеження впливу захворювання, таким чином, лікування в основному симптоматичне і підтримує. У просунутих стадіях можна використовувати допоміжну вентиляцію і черезшкірну ендоскопічну гастростомію (ПЕГ). В даний час рілузол є єдиним препаратом, ефективним при продовженні виживання пацієнтів приблизно на 3-6 місяців.
