омфалоцеле

загальність

Омфалоцеле є вродженим анатомічним дефектом, який характеризується невдалою закриттям живота і наступним випинанням через отвір на рівні пуповини, одного або декількох органів черевної порожнини (кишечника, печінки, шлунка, селезінки тощо).

З: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

У більш ніж достатній кількості випадків омфалоцеле являє собою клінічний ознака специфічних хромосомних змін, таких як ті, які індукують трисомію 13 або трисомію 18.

Крім того, часто спостерігається кореляція між омфалоцеле і вродженими вадами серця і / або нервової трубки.

Лікарі можуть діагностувати омфалоцеле вже під час внутрішньоутробного життя, за допомогою деяких спеціальних тестів.

Єдиною життєздатною терапією є хірургічна і складається з реінтеграції поза черевних органів в їх ідеальну порожнину.

Що таке омфалоцеле?

Омфалоцеле є вродженим дефектом черевної стінки, що характеризується випинанням через більш-менш широке отвір на рівні пуповини головних органів черевної порожнини (печінка, кишечник, шлунок тощо).

Як правило, навколо цих виступаючих органів є тонка і прозора серозна мембрана, дуже схожа на мішок, що походить від відлущування очеревини . Ця сумка, як правило, є неушкодженою.

За словами лікарів, конфалоцеле - це особливий тип грижі .

Грижа - це відтік кишечника, або його частини, з порожнини, яка зазвичай містить її (NB: слово viscera вказує на загальний внутрішній орган).

причини

Короткий вступ: у нормальних умовах, приблизно до десятої (X) тижня вагітності, кишечник плода знаходиться поза черевцею, тільки поза пупка. Після цього черевна порожнина поглинає її через процес злиття черевної м'язової стінки.

При виникненні омфалоцеле при плодовому житті відбувається неправильний розвиток м'язів живота. Ці елементи, по суті, а не зливаються один з одним і поглинають кишечник, залишаються окремими і дають початок справжньому відкриттю на животі.

Оскільки вагітність продовжується і розмір плоду збільшується, навіть органи черевної порожнини, такі як шлунок або печінка, поступово мають тенденцію виступати і виявлятися, абсолютно ненормально, поза черевцею.

Як ми побачимо, є випадки, коли омфалоцеле є більш серйозним, ніж інші.

ОНФАЛОЦЕЛІ ТА ХРОМОСОМІЧНІ АНОМАЛІЇ

У достатній кількості випадків (приблизно 15%) незбалансованість збігається з наявністю деяких специфічних хромосомних аномалій .

Хромосомні аномалії є серйозними генетичними станами, що характеризуються чисельними, а іноді й навіть структурними змінами хромосом, тобто клітинними елементами, в яких перебуває ДНК.

Це збіг змусило лікарів і фахівців вважати, що ці дві обставини тісно пов'язані один з одним, причому незрозуміло представляти клінічний прояв справжньої хромосомної аномалії.

Хромосомні аномалії, які найчастіше визначають у тих, хто їх несе, наявність омфалоцеле є трисомією 18 (або синдромом Едвардса ), трисомією 13 (або синдромом Патау ) і синдромом Беквіта-Відемана .

Що таке трисомія 18 і трисомія 13? Деякі деталі

Генетики говорять про трисомію, коли генетичний склад індивіда має три хромосоми одного типу, тобто тріаду гомологічних хромосом, а не пара (як це зазвичай повинно бути). Тому, якщо загальна кількість хромосом у кожній окремій клітці здорової людини становить 46, загальна кількість хромосом у кожній окремій клітці людини з трисомією становить 47.

Трисомії є частиною тих генетичних аномалій, які відомі як анеуплоїди, тобто коливання кількості хромосом.

Трисомії 18 і трисомії 13 носіїв мають три копії аутосомно-хромосоми 18 і три копії аутосомно-хромосоми 13 відповідно.

В обох випадках їх стан здоров'я дуже серйозний і часто несумісний з життям. Насправді, якщо смерть не відбулася вже в пренатальному віці, вона, швидше за все, прийде незабаром після народження.

Обидва трисомії 18 і трисомії 13 відповідають за характерні фізичні зміни (особливо на рівні обличчя) і включають, як єдиний відомий фактор ризику, похилий вік матері.

епідеміологія

Згідно з деякими оцінками Центру профілактики та контролю захворювань США (CDC), у Сполучених Штатах щорічна частота омалоцеле становить 2-2, 5 випадків на 10 000 нових народжень.

Проте, згідно з тим же дослідженням, рівень смертності, пов'язаний з цим дефектом черевної стінки, складе близько 25%.

Симптоми та ускладнення

Щоб дізнатися більше: симптоми омфалоцеле

Характерною ознакою омпалоцеле є екстраабдомінальна (тобто зовнішня до черевної порожнини) наявність органів, які зазвичай повинні знаходитися всередині черевної порожнини.

Не всі omphaloceles є серйозними в рівній мірі. Їх тяжкість залежить від розміру отвору на животі і від того, скільки органів виступають за його межі.

Тому лікарі розглядають невеликий (або міститься в ньому тяжкості) омфалоцеле, що характеризується випинанням кишечника самостійно; у той час як вони вважають, що велика (або висока тяжкість) омфалоцеле характеризується випинанням кишечника, печінки, селезінки і т.д.

ІНШІ ЗНАКИ

Часто черевна порожнина дітей з омфалоцеле значно менше, ніж вона насправді повинна бути. Як видно з розділу про терапію, це є проблемою, коли лікар втручається хірургічно.

Ускладнення

Будучи фактично позбавленим захисту (NB: очеревина не забезпечує особливо ефективного захисту), черевні органи, що знаходяться поза черевом, можуть:

Легко розвивається інфекція. Інфекції особливо часті при порушенні очеревини.
Легко отримуйте щіпки або зворотні ефекти. Все це може пошкодити уражений орган і викликати величезну і дуже небезпечну витік крові.

ПОВ'ЯЗАНІ ДЕФЕКТИ

Часто діти з омфалоцелею народжуються з дефектами серця і дефектами нервової трубки (тобто зародкової структури, з якої береться центральна нервова система).

Ці зміни можуть бути наслідком асоційованих хромосомних аномалій, описаних вище, або інших причин, у багатьох випадках невідомих.

Одночасна присутність омфалоцеле та інших дефектів в інших системах або системах відображає дуже серйозний, смертельний стан здоров'я протягом декількох днів (якщо не в пренатальному періоді).

Відсоток випадків омфалоцеле з дефектами серця і дефектами нервової трубки.

Тип дефекту

відсоток

Вроджені вади серця

Вроджені дефекти нервової трубки

50%

40%

діагностика

При народженні діагноз омфалоцеле досить простий. У новонародженого, по суті, є ясні і однозначні ознаки.

У дородовій фазі, з іншого боку, лікарі можуть помітити наявність абдомінального дефекту через звичайне ультразвукове сканування.

У таких ситуаціях ультразвукове дослідження має супроводжуватися більш ретельними перевірками, які служать для встановлення тяжкості та характеристик омфалоцеле, будь-яких інших вроджених аномалій і хромосомної структури плода.

Щоб прояснити всі ці аспекти, лікарі звертаються до:

Ультразвуковий рівень II
Ехокардіографія плода
Амніоцентез та / або каріотип плода

ЕКОЛОГІКА РІВНЯ

Ультразвук II рівня - це більш точне дослідження простих пренатальних ультразвукових досліджень (рівень I ультразвуку). Насправді це дає дуже чіткі зображення органів плоду (і їх можливих аномалій) і дозволяє зрозуміти, як розвивається плід всередині матки.

Взагалі, лікарі практикують це, коли ультразвукове дослідження першого рівня показало щось підозріле або коли через низку факторів вагітність вважається ризикованою.

ФЕКТАЛЬНА ЕКОКАРДІОГРАФІЯ

Ехокардіографія плода - це нормальне ультразвукове дослідження серця, яке дозволяє аналізувати анатомію, функцію і ритм серця плода. Тому корисно уточнити, чи є у новонародженого серцеві зміни, пов'язані з незбалансованим.

Її виконання належить доктору, який спеціалізується на кардіології плода і дітей.

амніоцентез

Амніоцентез полягає в зборі, за трансабдомінальним шляхом, невеликої кількості навколоплідних вод.

Міститься в сумці (амніос або амніотичний мішок), амніотична рідина - це рідина, яка оточує і захищає плід під час розвитку матки.

Після збору (NB: загалом, лікарі практикують амніоцентез між 16 та 18 тижнями вагітності), лабораторія аналізу проводить різні тести на отриманий зразок, включаючи перевірку набору хромосом.

Тому амніоцентез дозволяє зрозуміти, чи пов'язаний омфалоцеле з певними хромосомними змінами.

ФЕАТАЛЬНІ КАРІОТИПИ

Каріотип плода є оціночним тестом хромосомного спорядження високоспецифічного плоду (NB: вищий рівень, ніж амніоцентез), що дозволяє точно досліджувати всі хромосоми зібраного зразка клітин.

Це дає змогу виявити найменші хромосомні зміни, які не завжди можуть виявити менш точні дослідження, такі як амніоцентез.

При виникненні пренатального діагнозу

Якщо діагноз омфалоцеле відбувається в пренатальному періоді, мама повинна проходити періодичний контроль, за допомогою якого лікар спостерігає за ходом вагітності.

Не виключено, що незбалансована регресія спонтанно під час вагітності.

лікування

Лікування омфалоцеле є виключно хірургічним типом і має кінцеву мету повторного введення органів, які перебувають поза ним, всередині живота.

Можливість застосування цієї терапії залежить головним чином від двох факторів:

Гравітація незбалансованого . Чим більш серйозним є, тим складніше втручання.
Вроджені аномалії, що супроводжують омфалоцеле . Чим все більш серйозними вони є, тим більше уваги і уваги їм потрібно заплатити маленькому пацієнтові.

ОНФАЛОЦЕЛЬ ТЯЖКОГО І ІЗОЛЯЦІЙНОГО ТИПУ

Якщо омфалоцеле невеликий (наприклад, коли тільки кишечник знаходиться поза черевцею) і не пов'язаний з іншими захворюваннями, лікарі, ймовірно, успішно завершать процедуру реінтеграції.

Загалом, операція ніколи не є негайною, але завжди відбувається після короткого періоду часу після народження. За цей час хірург, який оперує дитиною, покриє дефлекс спеціальним синтетичним матеріалом.

З точки зору виконавчої влади, втручання є досить делікатним і вимагає значної компетентності та досвіду з боку всього медичного персоналу.

Причини хороших шансів на успіх

Повторне вставлення лише органу простіше, ніж повторне вставлення двох або більше.

Крім того, діти з легким омфалоцеле часто мають черевну порожнину нормального розміру і не меншу за нормальну. Завдяки цьому, доцільність виконання операції більша.

СЕРЬЕЗНІ ОНФАЛОЦЕЛИ ТА ВЕЛИКИЙ СЕРИЙ

Якщо омфалоцеле є важким або дуже серйозним, оскільки пов'язані з іншими вродженими дефектами, лікарі, як правило, мають мало шансів успішно лікувати (або навіть просто втручатися) випинання органів черевної порожнини.

Причини різні. Перш за все, більшість новонароджених у цьому стані мають дуже маленьку черевну порожнину, що не гарантує простору, необхідного позабрюшинним органам. По-друге, вроджені дефекти, такі як вроджені аномалії, є ситуаціями, які роблять його протипоказаним для виконання хірургічної операції.

Іноді може статися, що немає ніяких підстав для роботи тільки в перші роки життя. У цих умовах лікарі вирішили відкласти втручання в дитинство, в надії, що тим часом черевце розширить свій внутрішній простір.

Який тип пологів при тяжкому або дуже серйозному омфалоцеле?

У випадку тяжкого або дуже серйозного омфалоцеле, лікарі вдаються до пологів кесаревим розтином, оскільки він менш небезпечний як для матері, так і для плоду.