визначення
Синдром Елерса-Данлоса складається з комплексу спадкових захворювань, що характеризуються зміненим кодуванням, транскрипцією і синтезом колагену.6 основних типів синдрому Елерса-Данлоса: класичний, гіпермобільний, судинний, кіфосколіотичний, артралгія і дерматоспараксія. Є також надзвичайно рідкісні або важко класифіковані форми.
У більшості випадків синдром Елерса-Данлоса викликаний дефектною або зниженою продукцією колагену та інших компонентів сполучної тканини . Генетична передача зазвичай є аутосомно-домінантною, але синдром Елерса-Данлоса може проявлятися гетерогенним способом (наприклад, фітосколіотичний тип - аутосомно-рецесивний).
Прояви синдрому Елерса-Данлоса широко варіюють. Домінуючі симптоми включають суглобову гіпермобільність, гіперактивність дерми і дифузну крихкість тканин. Синдром Елерса-Данлоса також характеризується повільним загостренням рани.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Зміни в менструальному циклі
- Альве зміни
- астенія
- Рятувальне спалювання
- прискорене серцебиття
- ціаноз
- М'язові судоми
- диспное
- Біль у животі
- Біль у суглобах
- М'язові болі
- забій
- Легкість кровотечі і синці
- Почервонілі ясна
- Набряк суглобів
- Теплова нетерпимість
- hyperkyphosis
- Гіпермобільність суглобів
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Біль у спині
- Головний біль
- парестезія
- Перфорація шлунково-кишкового тракту
- Каріновані груди
- пневмоторакс
- Ректальний пролапс
- Пролапс матки
- Зниження зору
- Розрив матки
- Носові
- сколіоз
- тахікардія
- Воронка грудей
Подальші показання
У диференційній діагностиці важливо розрізнити гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса (раніше розпізнаний як "тип III") синдромом гіперсуперечливого суглоба, до якого він нагадує. Виявлення гіпермобільного синдрому Елерса-Данлоса є істотним, оскільки уражені пацієнти можуть проявляти важкі форми пролапсу клапанів і мітральної недостатності.
Важливим є також правильний діагноз судинного синдрому Елерса-Данлоса, оскільки можливі спонтанні розриви товстої кишки, матки (особливо під час вагітності) і судинного дерева.
Інші типи Ehlers-Danlos (особливо класичний фенотип) характеризуються надзвичайно тонкою шкірою, тому вона виглядає майже прозорою, пухкою (з надлишковими шкірними складками), бархатистою і з тенденцією легко розриватися. Часто зустрічаються великі рубці «папірусної папери» на рівні кісткових виступів (зокрема, на ліктях, колінах і гомілках). Над цими ураженнями можуть утворюватися підшкірні фіброзні кісти (або молюскидние псевдотумори).
Крім того, шкіра гіперчутлива: її можна розтягнути на кілька сантиметрів, але після випуску вона повертається в нормальне положення. Синдром Елерса-Данлоса також характеризується тенденцією до викривлення і вивиху суглоба. Крім того, можуть бути присутні деформації хребта (сколіоз або кіфоз) і грудна клітка, ранній остеоартрит, плоска стопа, м'язова гіпотонія, втома і схильність до спазмів. На рівні шлунково-кишкового тракту часто виникають грижі та дивертикули, рідкі - спонтанні перфорації. Можливі серцево-судинні ускладнення включають: легку екхімоз, крихкість капілярів і формування кровоносних судин, схильність до формування аневризми і розсічення, серцеві вальвулопатії і венозні варикози.
Діагноз в основному клінічний і може бути підтверджений специфічними генетичними та біохімічними тестами. Немає специфічної терапії для синдрому Елерса-Данлоса. З перелічених вище причин травма повинна бути мінімізована.
