Визначення та класифікація
Альбінізм являє собою групу генетичних аномалій, властивих синтезу меланіну; термін " альбінізм " походить від латинського " albus ", що означає "білий".
- " Тотальний альбінізм ": досить рідкісне патологічне прояв, що характеризується білим або солом'яним кольором волосся, дуже білою шкірою і блакитними або сірими очима.
- « Частковий альбінізм »: більш часті дисфункції, які зачіпають тільки певні частини тіла, такі як обмежена ділянка шкіри, пучок волосся або очі.
- « Очний шкірний альбінізм »: патологія також узагальнена у волоссі, шкірі та очах, частота частоти 1: 35, 000. У цьому випадку меланін більше не синтезується.
- « Очний альбінізм »: пігмент меланіну відсутній в сітківці, тому суб'єкти, що зазнали цього типу альбінізму, мають меншу кількість діоптріїв. Вона вражає одного новонародженого кожні 15 тисяч.
Кожна з цих патологій має задану частоту в популяції; щоб дати статистичну апроксимацію, одна людина кожні 17000 виявляє типологію альбінізму.
Враховуючи, що це серйозне захворювання вражає всі етнічні групи і всі види тварин, альбінізм є одним з найпоширеніших патологічних проявів генетичної передачі не тільки в тваринному світі, але і в рослинному (враховуючи, що деякі випадки мали місце). альбінізму також в квітках, в пелюстках, в плодах і в листі).
причини
Враховуючи, що альбінізм є генетичним захворюванням, причина спрацьовування збігається з зміною генів, що беруть участь у виробництві меланіну; дотепер було визначено 11 генів, які беруть участь у цьому делікатному механізмі, і, здається, пов'язані з ферментом тирозинази. Для того, щоб виробляти недостатню кількість меланіну або навіть запобігати виробництву самого пігменту, достатньо, щоб тільки один з цих генів мав дефект. Строго кажучи, зрозуміло, як правильне функціонування тирозинази є незамінним для виробництва пігменту меланіну: фермент залучений перш за все в окуло-шкірний альбінізм.
Якщо обидва батьки постраждали від альбінізму, то генерований потомство також виявить цю патологію; незважаючи на це, батьки більшості дітей альбіноса демонструють регулярну пігментацію шкіри, очей і волосся і не мають сімейної історії альбінізму. В останньому випадку в потомстві відбувалася точкова мутація ферменту тирозинази, так що організм більше не синтезує меланін.
Фізичні ефекти
Щоб дізнатися більше: симптоми альбінізму
Тільки ті предмети, які мають дуже білу шкіру, біле волосся і червоні очі, помилково вважаються альбіносами: насправді, хоча ці ознаки сприяють ідентифікації людей, слід підкреслити, що ріст і функціонування шкіри і волосся нормальні; що змінюється лише колір, який зникає від білого до майже нормального забарвлення.
Одним з найбільш серйозних наслідків для людей альбіноса є пошкодження, яке вони можуть зазнати внаслідок впливу сонця ( геліофобія) : шкіра, не пигментированная (або лише частково), не має природного захисту. У здорових суб'єктів вплив сонця підвищує виробництво меланіну: придбаний загар діє як «природний фільтр сонця», захищаючи шкіру від світлового випромінювання. Це не відбувається в людях альбіносів: оскільки меланін не продукується, шкіра не захищена, а ризик сонячних опіків збільшується, підвищуючи схильність до пухлин шкіри.
Наслідки, що випливають з мутації тирозинази, також впливають на очі: під час ембріонального розвитку і в постнатальний період потрібна кількість меланіну не виробляється або взагалі не виробляється, що призводить до пошкодження очей і викликає зміни райдужка, в сітківці і в зорових нервах. Ністагм (мимовільне коливання очей, інколи також пов'язаний з легким рухом голови), косоокість і дефіцит зору, можливі наслідки патології альбіноса: їх сутність пропорційна кількості меланіну, виробленого під час розробки очей.
У рідкісних видах альбінізму, а також у згортанні слуху та крові можуть виникнути деякі порушення.
Психологічні ефекти
Люди з альбінізмом часто відчувають відчуття хвороби, дискримінації та відмінності від інших: соціальні та психологічні проблеми, що виникають внаслідок цієї патології, дуже складні. Досить сказати, що діти альбіноса часто прагнуть ізолювати себе від інших: змушені постійно реагувати на незручні питання про їх патології, вони піддаються критичному психологічному стресу. Навіть якщо зростання та фізичний розвиток дитини не піддаються впливу альбінізму, психологічні наслідки захворювання, безумовно, не слід недооцінювати. Серед найбільш використовуваних природних засобів при наявності крихких нігтів ми згадуємо хвощ
