Мультисистемна атрофія

загальність

Багатосистемна атрофія ( АМС ) - прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке може пошкодити різні ділянки головного і спинного мозку.

Взагалі, симптоми включають проблеми руху, що нагадують хвороби Паркінсона, порушення рівноваги (через участь мозочка) і нездатність контролювати автоматичні функції (нетримання сечі, ортостатична гіпотензія, еректильна дисфункція тощо).

Точних причин багатосистемної атрофії поки не відомо. Дослідження в цьому відношенні виявили наявність аномальних білкових кластерів, що складаються в основному з альфа-синуклеїну і називаються тілами Леві. Невирішеним залишається те, як тіла Леві викликають хворобу.

Діагностика мультисистемної атрофії непроста. З цієї причини потрібні кілька тестів.

На жаль, навіть сьогодні немає специфічного лікування, здатного повернути (або принаймні затримати) процес нейродегенерації.

Що таке мультисистемна атрофія

Мультисистемная атрофія ( АМС ) - це захворювання нервової системи, що характеризується прогресуючою дегенерацією - яка закінчується смертю - нейронів, присутніх у деяких областях головного та спинного мозку.

Взагалі, це захворювання діє на трьох рівнях, підриваючи рухи тіла, баланс і автоматичні функції (контроль сечового міхура тощо).

Значення слів атрофії і багато системності

У медицині термін атрофія вказує на зменшення маси тканини або органу; це скорочення відбувається через смерть або зменшення кількості клітин, які її утворюють.

У даному випадку атрофія відноситься до дегенерації, що завершується смертю, мозку і нервових клітин кісткового мозку.

Слово мультисистем відноситься до того, що залучено більше областей центральної нервової системи (тобто безліч головного та спинного мозку); особливо впливають так звані базальні ганглії, мозочок і стовбур мозку .

епідеміологія

Багатосистемна атрофія - дуже рідкісне захворювання. Фактично вона має частоту, яка дорівнює приблизно 5 випадкам на 100 000 чоловік.

Вона в основному вражає людей у віці від 50 до 60 років, але також може зустрічатися у молодих або старших підданих, хоча це дуже незвичайна подія.

Деякі статистичні дані показують, що AMS однаково впливає на чоловіків і жінок; інші, з іншого боку, виявили схильність до захворювання чоловіками (55% на їх користь).

Згідно з останніми генетичними дослідженнями, здається, що немає спадкових форм мультисистемной атрофії.

причини

Точні причини мультисистемної атрофії ще не були повністю з'ясовані.

Згідно з гіпотезами дослідників, прогресивна дегенерація енцефалічних і медуллярних нейронів була б обумовлена накопиченням в агрегатах білка, що називається альфа-синуклеїном .

І все-таки на основі тих же теорій, насправді, ці агрегати - називані тіла Леві і розташовані в цитоплазмі клітин - будуть перешкоджати вивільненню нервовими клітинами деяких нейромедіаторів, які є фундаментальними для виживання і правильного функціонування тих же нервових клітин.,

Що таке тіла Леві?

Складаються з альфа-синуклеїну (в значній мірі) та інших білків (сліди), тіла Леві є круглої форми, які утворюються в цитоплазмі нейронів головного мозку людей з хворобою Паркінсона, деменцією з тілами Леві. і саме мультисистемна атрофія.

Симптоми та ускладнення

Мультисистемная атрофія викликає широку і різноманітну симптоматику.

Дійсно, він змінює здатність рухатися, функції, координовані мозочком і здатність керувати автоматичними функціями.

ПРОБЛЕМИ РУХУ

Проблеми руху людей з мультисистемною атрофією дуже нагадують симптоми хвороби Паркінсона.

Зрештою, пацієнти виділяють:

Сильне уповільнення рухів ( брадикінезія )
Зростаючі труднощі починають рухатися
поштовхи
Пересувний крок і вигнута хода на прогулянці
Жорсткість і напруга м'язів, настільки, що важко виконати навіть найпростіші рухи
Хворобливі спазми в жорстких м'язах

ПРОБЛЕМИ БАЛАНСУ, КООРДІНАЦІЇ ТА МОВИ

Залучення мозочка призводить до появи порушень рівноваги, координації і мови.

Малюнок: проблеми руху, характерні для багатосистемної атрофії і хвороби Паркінсона

Тому у пацієнтів виникають труднощі стояння (частішають падіння), правильна ходьба, виконання навіть найпростіших фізичних навантажень і формування вільних і граматично правильних виступів.

Взяті разом всі ці розлади згруповані в медичний термін мозочкової атаксії .

ЗМІНИ АВТОМАТИЧНИХ ФУНКЦІЙ

Автоматичні функції включають, наприклад, керування міхуром, контроль артеріального тиску, здатність до ерекції тощо.

Отже, у випадку мультисистемної атрофії симптоми, що характеризують зміни автоматичних функцій, складаються з:

Нетримання сечі (небажана витік сечі), затримка сечі (точна протилежність нетримання сечі), часто потребують сечовипускання і неможливість повністю випорожнити сечовий міхур.
Проблеми ерекції у чоловіків. Ці порушення, які ототожнюються з медичним терміном еректильної дисфункції, полягають у неможливості мати та / або підтримувати ерекцію.
Ортостатична (або постуральна) гіпотензія . Це клінічний стан, при якому артеріальний тиск різко падає кожного разу, коли ви переходите від лежачого або сидячого положення до прямолінійного. У моменти, коли це явище має місце, головний герой може страждати від запаморочення або відчувати слабкість.
Запор .
Більш-менш важкий параліч голосових зв'язок .
Неможливість тонко регулювати температуру тіла . Ця нездатність пов'язана з проблемами контролю потову.
Тенденція до хропіння, ненормального дихання і нічного стридору (NB: нічний стридор - це набір аномальних шумів, які пацієнт випускає під час сну).
Розлади сну, включаючи безсоння, синдром апное сну і проблеми поведінки під час REM-фази.

СИМПТОМИ НА ПОЧАТКУ

На початку мультисистемної атрофії найчастішими ознаками є повільність у русі, ригідність м'язів і труднощі в ініціюванні руху. З статистичної точки зору, ці розлади виникають на ранніх стадіях захворювання у трохи більше 60% пацієнтів.

Ще одним досить поширеним знаком на початку є складність балансу; його присутність, по суті, зустрічається приблизно в 22% випадків.

Звичайно, з іншого боку, це початкова симптоматика, що характеризується проблемами сечовипускання (нетримання сечі, необхідність частого сечовипускання тощо) і порушення ерекції. У числовому вираженні ці симптоми зустрічаються лише у 9 з 100 пацієнтів.

ІНШІ ЗНАКИ ТА СИМПТОМИ

На додаток до типових симптомів і ознак, описаних вище, багатосистемна атрофія може викликати, у деяких суб'єктів, появу:

Біль у плечі і шиї
Холодні руки і ноги
Місцева м'язова слабкість на кінцівках кінцівок
Неконтрольовані рослини та / або сміх
Похмурий голос
Проблеми з ковтанням
Розмиті зору
депресія

діагностика

Діагностика мультисистемної атрофії досить складна, принаймні з двох причин.

По-перше, немає специфічного тесту, здатного з певністю визначити наявність захворювання у живих пацієнтів.

По-друге, мультисистемна атрофія нагадує інші патології - зокрема хворобу Паркінсона і деменцію тіла Леві - тому її можна прийняти за одну з них.

Очікувані діагностичні екзамени

Зіткнувшись з підозрою на мультисистемну атрофію, лікар проводить такі діагностичні тести:

Точний фізичний огляд, під час якого симптоматика детально оцінюється. Це може бути особливо значущим.
Аналіз клінічної історії хворого . Це означає повернутися до того, коли з'явилися перші симптоми, щоб дослідити патології, які потерпали в минулому пацієнтом, з'ясувати, чи приймає він певні препарати тощо.
Неврологічне обстеження, для оцінки сухожильних рефлексів, рухових навичок (рівноваги, координації тощо) і сенсорних здібностей.
Когнітивна оцінка . Це фактично аналіз психічних і інтелектуальних здібностей (міркування, судження, мови) пацієнта. Це особливо корисно, якщо лікар має сумніви, що це може бути деменція з тілами Леві.
Лабораторні тести (аналіз крові, аналіз сечі тощо). Вони використовуються, насамперед, для виключення патологій з симптомами, подібними до мультисистемної атрофії, які виникають з порушеннями, які можуть бути виявлені за допомогою аналізу крові або аналізу сечі (наприклад, дефіцит вітамінів).
Тести діагностичної візуалізації, такі як ядерний магнітний резонанс і КТ головного мозку. Вони дозволяють зрозуміти, чи відбувається процес нейродегенерації в мозку.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРАВИЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

Серед запропонованих, ретельне вивчення симптоматики (тому фізичне обстеження) є, мабуть, одним з найбільш важливих тестів для цілей правильного діагнозу.

Насправді, спостерігати, що пацієнт, крім класичних симптомів Паркінсона, також страждає від ортостатичної гіпотензії та / або сечовивідних проблем є досить значним, тому що останні є двома типовими розладами мультисистемной атрофії.

лікування

На жаль, в даний час багатосистемну атрофію можна лікувати тільки з точки зору симптомів ( симптоматична терапія ).

Насправді, досі немає специфічного лікування, здатного вилікувати хворобу, не кажучи вже про припинення його невблаганної прогресії.

СИМПТОМАТИЧНІ ТЕРАПІЇ: наркотики

Серед препаратів, призначених пацієнтам з мультисистемною атрофією, згадаємо: лікарські засоби для лікування ортостатичної гіпотензії (такі як флудрокортизон або мідодрін), лікарські засоби для запорів і лікарські засоби для нетримання сечі .

Дослідження леводопи та її вплив на симптоми захворювання дали негативні результати.

Насправді, на відміну від того, що відбувається для різних суб'єктів, які страждають хворобою Паркінсона, леводопа, що вводиться пацієнтам з мультисистемною атрофією, виявився абсолютно неефективним .

ПІДТРИМУВАННЯ СИМПТОМІВ

Симптоматична підтримуюча терапія, передбачена у випадку багатостадійної атрофії, є:

Фізіотерапія . Застосовується для поліпшення рухових порушень і проблем балансу, а також для запобігання м'язових скорочень (які дуже часто зустрічаються).
Трудова терапія . Його головна мета - зробити пацієнта якомога більш незалежним від інших і повторно вставити його в соціальний контекст.
Мовна терапія . Застосовується для полегшення мовних розладів (які впливають на комунікативні навички) і для покращення здатності до проковтування їжі (що може викликати задушення).

Робоча терапія та меблі для дому

Експерти трудової терапії радять родичам людей з мультисистемною атрофією змінити декор будинку, в якому вони живуть, і створити домашнє середовище з мінімальним ризиком падіння.

Тому добре видалити старі вільні килими і додати бари або поручні, де хворі можуть нахилятися.