визначення
Хвороба фон Віллебранда є спадковою хворобою через кількісну, структурну або функціональну аномалію одного з факторів, що беруть участь у початковій фазі процесу коагуляції (фактор Віллебранда, VWF).
Зокрема, хвороба фон Віллебранда є вторинною по відношенню до генної мутації на хромосомі 12. З цієї аберрації відбувається зміна первинного гемостазу (з якого виникає тривале час кровотечі) і зниження фактора VIII циркулюючої коагуляції.
Хвороба фон Віллебранда, як правило, передається аутосомно-домінантним шляхом (тому достатньо успадкувати змінену копію гена від одного з батьків, щоб проявити патологію) і, рідше, як рецесивний ознака (тобто необхідно успадкувати дві змінені копії гена від обох). батьків).
Патологія вражає обох статей і може виникати в трьох різних клінічних формах, заснованих на:
- до рівня дефіциту фактора Віллебранда, який може бути
- частковий (тип 1)
- або всього (тип 3),
- до типу дефекту (варіанти 2-го типу).
Вік появи змінюється і є раніше у формах з важким дефіцитом VWF.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Біль у суглобах
- забій
- гемартроз
- Шлунково-кишкові кровотечі
- Легкість кровотечі і синці
- менорагія
- метрорагія
- тромбоцитопенія
- Носові
- Кров у сечі
- Кровоточиві ясна
Подальші показання
Хвороба фон Віллебранда характеризується геморагічними проявами первинного гемостазного дефекту, як спонтанного (загальні рецидиви епістаксії і метрорагії), так і індукованих невеликими травматичними ураженнями або інвазивними медичними втручаннями (наприклад, тонзилектомія або аденоінектомія). Тенденція до кровотечі є змінною; загалом, спостережувані симптоми менш серйозні, ніж ті, що виникають при гемофільних синдромах.
Часті прояви хвороби фон Віллебранда включають кровоточивість ясен, екхімози, поверхневі гематоми і шлунково-кишкові кровотечі.
На відміну від гемофілії, глибокі і внутрішньом'язові підшкірні гематоми рідкісні.
Діагноз ґрунтується на клінічній та сімейній історії пацієнта, на дозуванні VWF та FVIII, використовуючи функціональні та імунологічні аналізи.
Лікування залежить від клінічної форми.
У найбільш серйозних випадках можна втрутитися з медикаментозною терапією на основі десмопресину або фактора заміщення Віллебранда, щоб зупинити або запобігти кровотечам і кровотечам.
У разі незначних проблем з кровотечею, специфічне лікування не може бути необхідним; для зменшення кровотечі з поверхневих травматичних уражень, однак, може знадобитися застосувати певний тиск (наприклад, тампонада носової порожнини).
