визначення
Термін "таласемія" відноситься до серйозної генетичної хвороби, при якій організм синтезує ненормальну форму гемоглобіну, відповідальну за прогресуючу деструкцію еритроцитів. Важка таласемія ( основний варіант) може бути смертельною для плоду (смерть вимальовується до народження або відразу після цього), тоді як незначна форма має тенденцію проявляти симптоми повільніше (через 2 роки після народження).
причини
Таласемія є результатом генетичної аномалії: гемоглобін складається з двох білків, альфа-глобулінів і бета-глобулінів, що складаються з 4 і 2 глобулярних підрозділів відповідно. Кожна глобулярна підрозділ кодується геном, тому мутація одного або декількох генів створює пошкодження, отже, синтез дефектного гемоглобіну.
симптоми
Основний варіант таласемії викликає негайне пошкодження, що призводить до загибелі плода до пологів або відразу після нього. Форма мінорної характеризується, натомість, дуже акцентованою формою анемії, що супроводжується втомлюваністю, зміною настрою (дратівливістю), дефіцитом росту, деформацією лицьових кісток, жовтяницею, задишкою і темною сечею.
- Ускладнення: підвищений ризик розвитку кісткових розривів і інфекцій, деформацій кісток, гемохроматозу, крихкості кісткової маси, спленомегалії
Інформація про таласемії - лікарські засоби для лікування таласемії не призначена для заміни прямого взаємозв'язку між медичним працівником і пацієнтом. Завжди звертайтеся до лікаря та / або фахівця перед тим, як приймати препарати для лікування талассемії.
наркотики
В даний час не існує ефективного препарату або альтернативного лікування для лікування таласемії, враховуючи те, що ми говоримо про генетично передану хворобу; однак дослідники зосереджуються на поліпшенні якості життя пацієнтів, які страждають таласемією, намагаючись якомога більше пом'якшити симптоми та уповільнити невблаганний розвиток хвороби.
Однак слід підкреслити, що деякі хворі не скаржаться на симптоми: мутація тільки одного гена спостерігається у здорових і здорових носіїв, часто недостатньо для того, щоб викликати точну симптоматику таласемії. Проте, ці пацієнти повинні проходити періодичні медичні перевірки, щоб оперативно втрутитися, якщо захворювання на протязі багатьох років викликає розлади; Незважаючи на те, що фармакологічне лікування таласемії зазвичай не є необхідним, переливання крові може бути корисним у деяких випадках, таких як пологи і хірургічне втручання.
Однак пам'ятайте, що здоровий носій може передати хворобу потомству.
Різні дискурси повинні вирішуватися для середніх або важких форм таласемії, тому ті, в яких генетична мутація включає більше генів; Переливання крові є найбільш негайним лікувальним підходом для скасування, хоча і тимчасово, симптомів таласемії. Тим не менш, цей засіб не має побічних ефектів: часті переливання крові можуть схилити пацієнта до накопичення заліза в крові, аж до гемохроматозу. Цей наслідок вимагає негайного терапевтичного втручання, спрямованого на усунення зберігання заліза.
Коли таласемія є причиною серйозної дисфункції організму, найбільш ефективною альтернативною терапевтичною стратегією виявляється трансплантація кісткового мозку.
НЕМАЄ МЕДИЦИНА ДЛЯ ЛІКУВАННЯ ТАЛАСЕМІЇ: наступні медичні засоби та терапевтичні стратегії спрямовані на зниження симптомів і поліпшення якості життя пацієнта.
Препарати для лікування гемохроматозу : накопичення заліза в крові є одним з найбільш негайних наслідків, що виникають внаслідок частого переливання крові, якого потребує пацієнт таласемії. Для того, щоб впоратися з гемохроматозом, лікар, як правило, пропонує терапію хелатирующими препаратами, здатну, таким чином, уловлювати залізо, накопичене в крові, і усунути його через сечовипускання. Нижче наведені активні інгредієнти, що найбільш часто використовуються в терапії, і фармакологічні особливості, доступні на ринку.
- Десферіоксамін (наприклад, Десферал): препарат вибору для лікування накопичення заліза в контексті таласемії
- Deferasirox (ex. Exjade): препарат не доступний в Італії
- Деферіпрон (наприклад, Ferriprox): приймати у випадку алергії / непереносимості Desferrioxamine
Для дозування: прочитайте статтю про препарати для лікування гемохроматозу
Хелатотерапія рекомендується доповнювати добавками вітаміну С (наприклад, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): накопичення заліза в крові, по суті, призводить до дефіциту аскорбінової кислоти. Оскільки мінерал має тенденцію до окислення вітаміну С. Згідно з цим, здається, що прийом вітаміну С у пацієнтів, які страждають гемохроматозом в контексті таласемії, має важливе значення для збільшення та сприяння усуненню накопиченого заліза.
Терапія аскорбіновою кислотою повинна починатися через місяць після початку хелатотерапії.
Дозування: для дітей у віці до 10 років, які страждають таласемією і гемохроматозом. приймати по 50 мг препарату на добу. Для таласемії дорослим вдвічі більше добової дози ліків.
Ліки для лікування спленомегалії : розширення селезінки є симптомом, загальним для багатьох пацієнтів з таласемією. Серед найбільш надійних рішень для вирішення цієї проблеми виділяється видалення селезінки (спленектомія), завжди пов'язане з вакцинацією, до і після втручання.
Для отримання додаткової інформації: прочитайте статтю про ліки для лікування спленомегалії
Інноваційні препарати і надії на лікування таласемії
Наука мобілізується за допомогою гігантських кроків у напрямку лікування (або спроби терапії) для таласемії. Деякі дослідники зважилися говорити про "фармакологічну індукцію гамма-гена", що складається з стимуляції HbF (фетального гемоглобіну) цитотоксичним препаратом (5-азатіцидина, наприклад Vidaza). Гіпотеза першого погляду, яка незабаром виявляє поразку з-за високої канцерогенної сили речовини.
Щоб замінити цей потужний препарат, була висунута гіпотеза іншої молекули, гідроксимочевина, що має більш низьку токсичність, ніж попередня: випробувана на людях, цей препарат здається здатним знизити, хоча і помірно, частоту таласемічних криз.
