Атоксія Шарко-Марі Зуба: визначення
Атаксія Шарко-Марі зуба є однією з сімейних неврологічних спадкових захворювань: спочатку синдром вражає нерви, потім, індукцією, він також пошкоджує м'язи та інші ділянки тіла. Вищезазначений синдром називається своїм ім'ям Жан-Мартін Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Зу, трьох неврологів, які вперше описали цю атаксію детально - хоча вони не були першими дослідниками, що відкрили його - наприкінці дев'ятнадцятого століття.
В даний час, на жаль, незважаючи на науковий прогрес, поки що не існує повністю розв'язаної терапії; однак, медична професія, як видається, стає все більш чутливою до цієї проблеми, і висунуто гіпотезу про багато можливостей для лікування, які все ще перевіряються.
падіння
У італійському штаті атаксія Шарко-Марі-Зут вважається рідкісним захворюванням, але вона є найпоширенішою успадкованою неврологічною атаксією, яка вражає 36 суб'єктів на 100 000 здорових. До декількох років тому вважалося, що хвороба торкнулася 1 суб'єкта через кожні 2500 осіб: в даний час, здається, ці відносини були спростовані.
Однак, не існує встановлених і перевірених епідеміологічних даних, враховуючи симптоматичну гетерогенність атаксії: насправді, навіть в межах одного сімейного ядра, атаксія Шарко-Марі-Зуба може проявлятися з різними симптомами.
Синоніми
Атаксія Шарко-Марі-Зут (CMT) також відома іншими абревіатурами: CM (Charcot-Marie), HMSN (Спадкова мотор і сенсорна нейропатія), PMA (Peroneal або Progressive Muscolar Atrophy) або, простіше, як нейропатія моторно-сенсорні спадкові.
Ми часто говоримо про «хворобу» або «патологію» Шарко-Марі-Зуба; насправді це було б не зовсім правильно, оскільки ця атаксія включає в себе гетерогенну групу розладів і захворювань, іноді надзвичайно відрізняються один від одного, тому їх важко знайти.
симптоми
З різних наукових досліджень виявляється, що найбільш відомою формою атаксії Шарко-Марі-Зуба є 1А, що відрізняється тактильною гіперчутливістю і втратою м'язового тонусу в ногах. Більш конкретно, форма 1А атаксії Шарко-Марі-Зуба впливає на сегмент ноги нижче коліна і, рідше, також впливає на стегно і корінь стегна. Іноді CMT також впливає на руки, особливо на передпліччя.
Те, що об'єднує всі різні форми атаксії Шарко-Марі, є повільною, але прогресивною і зупинкою, дегенерацією захворювання, що виснажує, тому що вимагає постійної допомоги пацієнту. Коли атаксія дегенерує швидше, ніж очікувалося, тобто коли симптоми пацієнта погіршуються швидше, це, ймовірно , запальна атаксія нейропатичного характеру : тільки діагностичні тести можуть підтвердити гіпотезу.
Атаксія Шарко-Марі-Зуба не впливає на артикуляцію слова, ані на слух або зір; лише рідко респіраторна і сечовидільна система скомпрометована [взяті з www.atassia.it]
Серед найбільш поширених (але не завжди присутніх) симптомів ми називаємо: кігоподібні руки і деформації руки в цілому, укорочення сухожиль, втрату рівноваги, рухову некоординацію, арефлексию (відсутність рефлексів), кістково-м'язові болі, порушення нервів і атрофія м'язів.
класифікація
Враховуючи неоднорідність розладів, отриманих від хвороби, атаксичні форми Шарко-Марі-Зуба були класифіковані на п'ять великих груп, позначених номерами від 1 до 4 для перших чотирьох типів, а остання, чітка для її передачі аутосомно-домінантна, пов'язана з Х-хромосомою, відома як CMTX і вражає 10-20% пацієнтів з атаксією Шарко-Марі-Зут.
Класифікація атаксії Шарко-Марі-Тот досить складна, враховуючи те, що кожна з цих 5 великих груп поділена на наступні підкатегорії, залежно від причини спрацьовування, мутованого гена і порушення, яке він створює. Для прикладу, форма CMT1 є найчастішою атаксією Шарко-Марі-Зут, яка вражає 80% пацієнтів з CMT: 1 тип класифікується в п'ять хороших синдромів, диференційованих саме за симптоматикою і причиною спрацьовування.,
Діагностика та лікування
Італійське неврологічне товариство надає керівні принципи для встановлення правильного діагнозу, хоча неможливо остаточно лікувати пацієнта, одночасно виявляючи з певною мірою змінений ген або причину, що викликає. Діагноз корисний для того, щоб допомогти пацієнтові впоратися з розладами, спричиненими атаксією Шарко-Марі-Тот, а також підвищити якість життя, коли це можливо. Існує також генетична діагностика перед зачаттям для людей, які хочуть дітей.
З макроскопічної точки зору спостерігається явна симетрична м'язова атрофія, яка впливає на м'язи стопи, малогомілкової кістки і загальний розгинач пальців: м'язова атрофія відповідає за прогресуючий параліч, який в першу чергу впливає на ноги (взагалі, також спостерігаються судинні ураження і перфоративні виразки), потім руки.
З гістологічної точки зору замість цього ми помічаємо гіперплазію клітин Шванна з подальшою прогресивною зміною мієлінових оболонок; Сполучна тканина потовщується і має тенденцію осідати на рівні нервів. Неминучим наслідком є виродження спочатку задніх кордів, а потім пірамідальних пучків. [взяті з уроків патологічної анатомії, М. Стефані]
На закінчення, атаксія Шарко-Марі-Зуба є виснажливим синдромом у всіх відношеннях, що лише рідко підриває самозабезпеченість ураженого суб'єкта, хоча рекомендовано постійну допомогу.
