визначення
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується появою фізичних, інтелектуальних та поведінкових порушень у пацієнтів, які страждають від цього.
Синдром проявляється з раннього дитинства і впливає як на чоловіків, так і на жінок індиферентно.
причини
Синдром Прадера-Віллі обумовлений генетичною мутацією на рівні хромосоми 15. Однак поки що невідомо, який саме специфічний ген піддається мутації.
симптоми
Симптоми, індуковані синдромом Прадера-Віллі, змінюються залежно від віку пацієнта.
У ранньому дитячому віці симптоми, які можуть проявлятися, - гіпотонія м'язів, затримка розвитку, неспроможність реагувати на подразники і косоокість. Крім того, у пацієнтів виявляються особливі анатомічні особливості, такі як мигдалеподібні очі, рот, звернений вниз, звуження голови у скронях.
У дітей і дорослих, проте, виникають наступні симптоми: ожиріння, гіпогонадизм, поведінкові розлади, проблеми навчання, зниження росту і розвитку, труднощі мовлення і порушення сну.
Інформація про синдром Прадера-Вілі - наркотики та догляд не має на меті замінити прямий зв'язок між медичним працівником та пацієнтом. Завжди звертайтеся до лікаря та / або фахівця перед прийомом синдрому Прадер-Вілі - наркотики та догляд.
наркотики
Оскільки синдром Прадера-Віллі є генетичним захворюванням, на жаль, немає ліків, які б його вилікували. Лікування хвороби, таким чином, спрямоване лише на зниження, наскільки це можливо, симптомів, викликаних нею.
Для контролю симптомів, таких як підвищений апетит і ожиріння, дуже важливо звернутися до фахівця, який встановить адекватну дієту для кожного пацієнта.
Аналогічно, корисно проконсультуватися з фізіотерапевтами та логопедами, щоб обмежити гіпотонію та порушення мови, що характеризують синдром.
Крім того, психотерапія та трудова терапія також необхідні для покращення поведінки пацієнтів.
Фармакологічне лікування, яке може бути проведене у пацієнтів, які страждають синдромом Прадера-Віллі, є гормональним типом і включає введення гормону росту (або соматотропіну, або GH, якщо воліє) і статевих гормонів (оскільки пацієнти, які страждають від цієї хвороби) присутні дефіцит цих гормонів).
Гормон росту (соматотропін)
Гормон росту - також відомий як "соматотропін" - може бути використаний в симптоматичній терапії синдрому Прадера-Віллі для сприяння росту і розвитку, поліпшення м'язового тонусу і зниження рівня жирового рівня у пацієнтів сама хвороба.
Як правило, лікування гормоном росту починається з 3-5 років.
Соматотропін (Genotropin ®) доступний у фармацевтичних препаратах для парентерального введення. Доза ліків, що звичайно використовується у дітей з синдромом Прадера-Віллі, становить 0, 035 мг / кг маси тіла на добу, що вводиться підшкірними ін'єкціями. Якщо вважається необхідним, лікар може прийняти рішення про зміну дози соматотропіну, що звичайно вводиться, щоб визначити ідеальну дозу, яка найкраще відповідає стану кожного окремого пацієнта.
Тестостерон і естропрогестінічі
Тестостерон і естропрогестінічі вводяться пацієнтам, які страждають від синдрому Прадера-Віллі, у спробі відновити нормальний рівень статевих гормонів, які - у цих осіб - значно нижчі, ніж норма.
Звичайно, тестостерон буде наданий пацієнтам чоловічої статі, а естропрогестинікам - пацієнтам.
Як правило, терапія статевих гормонів - в контексті синдрому Прадера-Віллі - починається в період статевого дозрівання.
Кількість активних інгредієнтів, які необхідно використовувати, частота введення, шлях введення і тривалість лікування повинні бути встановлені лікарем на індивідуальній основі для кожного пацієнта.
