Xeroderma Pigmentoso - симптоми, діагностика, лікування

Симптоми та ускладнення

Симптоми пігментних ксеродерм:

• Шкіра, зокрема ділянки, піддаються впливу сонця
• Очі
• Нервова система

Оскільки це вроджена хвороба, перші ознаки захворювання починають з'являтися вже в перші роки життя: всього за два роки дитина надзвичайно чутлива до ультрафіолетових променів від сонячного світла.

ШКІРА: СИМПТОМИ І ЗНАКИ

Основні симптоми пігментної хвороби ксеродерми зустрічаються в шкірі. Пацієнти показують:

• Фоточутливість (тобто перебільшена реакція шкіри на сонячне світло)
• Тенденція легко засмагати, навіть після короткого витримки
• Багато веснянок вже в перші роки життя
• Висока схильність до раку шкіри
• ксеродермія
• poikiloderma

Здорова дитина, в перші роки життя, засмагає з працею і майже ніколи не має веснянок. З іншого боку, дитина з пігментною ксеродермою надзвичайно чутлива до ультрафіолетових променів ( фоточутливості ) і піддається швидкому загару і появі численних веснянок, особливо в ділянках шкіри, схильних до сонця. Фоточутливість і легка пігментація шкіри є характеристиками, які, звичайно, не залишаються непоміченими, оскільки ті, хто постраждали, проявляють сильну почервоніння і ураження шкіри, навіть після короткого впливу сонця.

Через кілька років у пацієнта розвивається ксеродермія або сухість, а також легке лущення шкіри, і poichilodermia, тобто гіперпігментація деяких ділянок шкіри.

Нарешті, рак шкіри є найбільш драматичними ознаками, також тому, що вони не рятують жодного індивідуума з пігментозної крові. Вони дуже ранні і можуть проявлятися у пацієнтів, які не захищають себе від сонця адекватно вже на 8-10-му році життя. Найбільш ураженими раком ділянками тіла є обличчя, губи, повіки, шкіра голови і кінчик мови.

Чому це називається ксеродерма пігменто?

Термін xeroderma pigmentoso обумовлений двома типовими клінічними ознаками цього захворювання: ксеродермія і схильність до легкого загару (тобто легка пігментація шкіри).

ОЧИ: СИМПТОМИ І ЗНАКИ

Очі хворих ксеродермою пігментно дуже чутливі до ультрафіолетових променів від сонця; це тому, що, як і шкіра, їм не вистачає захисту. З цієї ж причини вони проявляють світлобоязнь і запалення кон'юнктиви ( кон'юнктивіту ) і рогівки ( кератит ). Вони також почервонілі, надзвичайно роздратовані і схильні до очних пухлин (злоякісних і незлоякісних).

Віки, крім розвитку раку шкіри, пігменту незвичайним способом, повністю втрачають вії, стають атрофічними і піддаються впливу ектропіону або ентропії .

Таким чином, очні симптоми та ознаки:

• Fotofobia
• Запалення кон'юнктиви
• Кератит (запалення рогівки)
• Почервоніння і подразнення очей
• Очні пухлини (злоякісні та не злоякісні)
• Рак шкіри повік
• Втрата вій
• Атрофія повік, з явищами ектропіона або ентропії

НЕРВОВА СИСТЕМА: СИМПТОМИ І ЗНАКИ

Близько 30% людей з пігментною хворобою мають неврологічні розлади. Це дуже різні симптоми, починаючи від мікроцефалії до сенсоневральної втрати слуху, від відсутності координації до рухових труднощів і т.д.

У наведеній нижче таблиці узагальнено неврологічні ознаки, характерні для пігментної ксеродерми.

Прояви пігментної крові на неврологічному рівні:

• Знижується або не відбувається глибокий рефлекс сухожиль
• Сенсонормальная глухота (тобто через відсутність акустичної передачі нервового сигналу між вухом і мозком) \ t
• Зниження когнітивних функцій
• епілепсія
• мікроцефалія
• Втрата координації
• Труднощі руху, навіть просто ходьба
• Труднощі говорять і ковтають

Ускладнення

Ми вже говорили про шкірні та очні пухлини. Однак це не єдине ускладнення пігментної крові. Пацієнт фактично схильний до багатьох інших видів раку: наприклад, на рівні ротової порожнини, легенів і внутрішніх органів.

Мотивація пов'язана, як і з пошкодженням шкіри і очей, з невдачею відновлення пошкодженої ДНК, яка вражає всі клітини тіла, а не тільки ті, які піддаються впливу УФ-променів.

Додайте до цього, що є більша чутливість до сигаретного диму (навіть пасивного) і хімічних мутагенів, навіть звичайних.

З цієї причини хворі люди не мають тривалої тривалості життя і повинні приділяти максимальну увагу часу, який вони проводять на сонці і в певних забруднених середовищах.

діагностика

Діагноз ксеродерми пігментного заснований на клінічному дослідженні показаних пацієнтом ознак. З іншого боку, не може бути інакше, враховуючи, що, як ми вже говорили, шкірних проявів (почервоніння, ураження, поява веснянок при ніжному віці, ксеродермії і т.д.) і окулярних (кератит, відсутність вій і т.д.) достатньо. чіткий і однозначний.

РАННІ ДІАГНОСТИКИ

Рання діагностика є дуже важливою, оскільки раннє розпізнавання пігментних ксеродерм може затримати, наскільки це можливо, настання раку шкіри та інших ускладнень.

Досить легко виявити захворювання у дитини, так як поява веснянок у віці 2 років досить незвично.

У цих випадках, і при найменшій підозрі, негайно зверніться до свого дерматолога .

ЛАБОРАТОРНІ ОГЛЯДИ

Лабораторний тест, який реалізується, якщо підозрюється пігментна ксеродерма, являє собою біопсію шкіри . На зразку шкіри, насправді, можна проводити молекулярно-біологічні дослідження, які показують здатність клітин шкіри відновлювати пошкодження ДНК.

Є ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ?

Генетичні тести, які в даний час можливі, стосуються лише двох типів пігментів ксеродерми: XPA і XPC. Щоб розпізнати інші типи пігментів xeroderma, використовуються молекулярні тести, які належним чином не класифікуються як генетичні тести.

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Якщо вагітна жінка вважає за доцільне, то також можна провести внутрішньоутробний тест (після прийому амніотичної рідини ), щоб дізнатися, чи впливає на дитину пігмент ксеродерми чи ні. Однак, враховуючи рідкість захворювання та ризики, пов'язані з прийомом навколоплідної рідини, лікар рекомендує проти цього діагностичного тесту.

лікування

На жаль, не існує ліків від пігментної крові. Фактично, єдине можливе терапевтичне лікування слід розглядати більше, ніж контрзаходи, щоб утримувати симптоми, які не є реальними конкретними методами лікування.

Основні моменти терапії:

• Уникайте впливу ультрафіолетових променів від сонця
• Безперервний моніторинг пацієнта власних станів здоров'я
• Препарати для контролю симптомів
• Хірургічні втручання проти більших і більш важких пухлин
• Психологічна підтримка

Уникайте впливу УФ-променів

Щоб уникнути впливу сонячних променів якомога більше, пацієнту рекомендується не виходити на вулицю вдень, а тільки ввечері, коли сонце зійшло;

повністю носити одяг, головні убори та сонцезахисні окуляри; тримати стрижку середньої довжини; регулярно поширювати сонцезахисний крем на шкіру; застосовувати, вікна будинку, спеціальні анти-УФ-окуляри; змінити ті лампочки в будинку, які випромінюють УФ-випромінювання зі спеціальними вогнями, які не випромінюють і т.д.

У людини, яка страждає ксеродермою пігментозою, яка слідує цим показанням, може розвинутися дефіцит вітаміну D, присутність якого в організмі людини обумовлено сонячним світлом.

НЕПРЕРЫВНИЙ МОНІТОРИНГ

Ми рекомендуємо періодичні перевірки з різними фахівцями для спостереження за ходом захворювання. Кожні 3 місяці або близько того, це добре для пацієнта, щоб звернутися до дерматолога для контролю шкіри.

Вона однаково доречна, потім, принаймні раз на рік, проходити офтальмологічне обстеження, контролювати стан очей.

Нарешті, не слід забувати про неврологічні, слухові та вітамінні рівні .

ФАРМАКОЛОГІЧНІ ЛІКУВАННЯ

• Приймають вітаміни D

  Вони використовуються для боротьби з неминучими недоліками цього вітаміну, який синтезується нашим тілом завдяки сонячному світлу.

• Пом'якшувальні креми

  Вони служать проти ксеродермії.

• Штучні сльози

  Вони служать проти сухості очей.

• Пероральний изотретиноин

  Це препарат для юнацьких акне. Зменшує фоточутливість і забезпечує захист від почервоніння і подразнення шкіри. Однак, використання повинно бути обмеженим через побічні ефекти.

ХІРУРГІЯ

Пухлини шкіри та ксеродермія часто вимагають хірургічних / естетичних втручань на шкірі пацієнтів. Ці втручання складаються з трансплантації шкіри, через дерматоми і в інтервенціях дермабразії . Вибір найбільш відповідного часу для втручання залежить від дерматолога, який зробить справедливу оцінку ризиків та переваг операції.

Таку ж обережність також зберігається для кератитів. Трансплантація рогівки, по суті, виконується, коли запалення рогівки дуже серйозні.

ПСИХОЛОГІЧНА ПІДТРИМКА

Індивіди з пігментною хворобою часто страждають від депресії . Серед причин психологічного лиха є, звичайно, поведінкові обмеження, до яких пацієнти повинні скрупульозно дотримуватися, естетичний аспект і, в деяких випадках, неврологічні розлади.

У цих ситуаціях психологічна підтримка і близькість близьких родичів і друзів є фундаментальним.

прогноз

Прогноз ксеродермальних пігментів ніколи не є позитивним. Насправді, хто постраждав, рано чи пізно приречений на розвиток певної форми раку, зокрема шкіри і очей.

Крім того, скрупульозне дотримання певних поведінкових обмежень, таких як ніколи не залишаючи день, і естетичний аспект, змінений фотосенсибілізацією і очними розладами, суттєво впливають на якість життя.

На жаль, лікування цього моменту не дає результатів, які зцілюють пацієнтів, а лише пом'якшують симптоми. Рекомендація, яка, як правило, надається членам сім'ї в цих випадках, полягає в тому, щоб залишатися поруч із пацієнтом, надаючи йому психологічну підтримку і допомагаючи йому піклуватися про себе.