визначення
Серед порушень обміну речовин гіпераммонемія характеризується перебільшеним надлишком аміаку в крові: мова йде про дуже серйозний клінічний стан, який може за короткий час привести пацієнта до енцефалопатії та смерті.
причини
Існує два типи гіпераммонемії:
- Первинна гіпераммонемія: вираження генетичних метаболічних мутацій, при яких ферменти, що беруть участь у комплексному циклі сечовини, не здатні належним чином виконувати свою функцію
- Вторинна гіпераммонемія: і в цьому випадку метаболічна мутація може бути генетичної деривації. Вроджена помилка, що впливає на проміжний метаболізм, може бути зумовлена зниженою активністю ферментів, які не належать до циклу сечовини, але проте беруть участь у важливих метаболічних реакціях (наприклад, дефекти окислення жирних кислот). Вторинна гіперамонемія може також призводити до печінкової недостатності, цирозу, гепатиту, гострих вірусних інфекцій, прийому токсинів, захворювань печінки, серйозних реакцій на препарати (наприклад, для лікування туберкульозу)
- Невизначена гіпотеза: препарати для лікування лейкемії можуть сприяти вторинному гипераммонемическому статусу.
симптоми
Симптоматологія гипераммонемии, очевидно, важка, характеризується наявністю метаболічної енцефалопатії, часто пов'язаної з респіраторним алкалозом, зміною функції печінки, збудженням, сплутаністю, дезорієнтацією, сонливістю. Часто хвороба незабаром вироджується в бік коми і судом.
Як правило, вміст аміаку в крові коливається в межах 21 - 50 мкмоль / л (15 - 60 мкг / 100 мл).
Інформація про гіпераммонемію - лікарські засоби для лікування гіпераммонемії не має на меті замінити безпосередній зв'язок між медичним працівником і пацієнтом. Завжди звертайтеся до лікаря та / або фахівця перед прийомом гіперамонемії - препаратів для лікування гіперамонемії.
наркотики
Гіпераммонемія є клінічною екстремальною ситуацією в усіх відношеннях: пацієнт повинен бути негайно врятований і госпіталізований, оскільки симптоми, пов'язані з хворобою, можуть стрімко осідати і викликати незворотні пошкодження до смерті. Надлишок аміаку слід негайно видалити, щоб уникнути непоправного ураження нервової системи.
Введення глюкози і ліпідів є досить корисним терапевтичним варіантом для зниження синтезу аміаку через метаболізм ендогенних білків; з тієї ж причини іноді рекомендується введення аргініну. У деяких пацієнтів з гіпераммонемією внутрішньовенна терапія бензоатом натрію і фенилацетатом натрію гарантує кращий результат.
Крок назад, щоб зрозуміти ... пам'ятаємо коротко, що аміак, речовина, що містить азот, є продуктом, отриманим від катаболізму білків; до усунення сечі аміак зазвичай перетворюється нирками в сечовину, речовину, яка менш токсична, ніж попередня.
Однак діаліз є найбільш ефективним терапевтичним варіантом, який коли-небудь усував надлишок аміаку; альтернативно, можна піддати пацієнтові гемофільтрацію, особливо в новонароджених, які страждають гіпераммонемією.
Фармакологічне лікування завжди супроводжується важливою дієтичною модуляцією, що полягає в повній суспензії споживання білка; підкреслити, однак, що саме організм відмовляється від їжі в контексті гіпераммонемії (самозахисту).
Екстрена терапія для лікування гіпераммонемії: \ t
- Повна скасування споживання білка
- Підтримувати адекватне споживання калорій, здатне пригнічувати ендогенний катаболізм
- Внутрішньовенна інфузія лікарських засобів, корисна для активації альтернативних способів усунення азоту
- L-аргінін гідрохлорид (наприклад, біоаргінін): внутрішньовенно вводять препарат у дозі 600 мг / кг за 1 годину, потім за 2-4 ммоль / кг протягом 24 годин, розщеплюючи навантаження на 4 дози.
- Бензоат натрію (наприклад, бензоат натрію TN): внутрішньовенно вводять препарат при початковій дозі 250 мг / кг; Продовжують терапію з 250 мг / кг на добу, рівномірно поділених на 4 дози.
- Фенилбутират натрію (наприклад, Ammonaps): доступний у вигляді таблеток або гранул, лікарський засіб призначений для лікування пацієнтів, які страждають гіпераммонемією або в будь-якому випадку з порушеннями циклу сечовини. Препарат не використовується в монотерапії: рекомендується, по суті, дотримуватися всіх вказівок лікаря, які, ймовірно, порадить приймати цей препарат спільно з іншими, разом з індивідуальним режимом харчування з дуже низьким вмістом білка. Дозування повинна визначатися лікарем відповідно до значень аміаку в крові. Гранули зберігаються для новонароджених, які страждають гіпераммонемією, не здатні ковтати таблетки.
- Надзвичайний діаліз (у разі невдачі лікарської терапії, описаної вище): вказано на прискорення елімінації накопиченого аміаку.
Альтернативні ліки для лікування гіпераммонемії
- Карглумовая кислота (наприклад, Carbaglu): щоденне навантаження повинно бути рівномірно розділене в двох дозах і становить близько 100 мг загалом. Починають терапію в дозі 100-250 мг / кг, що приймається всередину безпосередньо перед двома основними прийомами їжі. Рекомендується дотримуватися цієї терапевтичної схеми у зв'язку з іншими методами лікування гіпераммонемії. Точну дозу слід встановлювати на основі концентрації аміаку в плазмі. Підтримуюча доза, як правило, становить менше 100 мг на добу, яку слід приймати завжди, розділяючи її на дві дози протягом 24 годин, перед їжею. Зверніться до лікаря.
Терапевтична підтримуюча терапія (профілактика рецидивів) : підтримуюча терапія після епізодів гіпераммонемії ґрунтується як на дієтичній корекції, так і на профілактичному лікуванні:
- Шанси на гіперамонемію, що з'являються після першого епізоду, дуже високі; тому рекомендується ретельно дотримуватися всіх інструкцій лікаря, включаючи повне дотримання дієтичних правил харчування. Рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом білка; питомий добовий прийом білків залежить від тяжкості стану і віку пацієнта. Наприклад, новонародженим, вилікуваним від першого епізоду гіпераммонемії, рекомендується максимально обмежити споживання гіпопротеїну. Не вживані білки повинні замінюватися дієтичними продуктами, сформульованими з незамінними амінокислотами, пов'язаними з добавками з мікроелементами і вітамінами.
- Дієтична корекція для запобігання рецидивам гіпераммонемії не завжди є достатньою; Пацієнти, які перенесли гіпераммонемію, повинні фактично приймати інші препарати, такі як бензоат натрію, аргінін і фенилбутират перорально (раніше проаналізовані для екстреного лікування). Дозування повинна бути встановлена лікарем і спеціально призначена для кожного окремого пацієнта; проте більшість хворих, які перенесли гіпераммонемію, отримують 250 мг / кг бензоату натрію, фенилбутирата і аргініну на день для профілактичних цілей.
