Різні типи м'язової дистрофії відрізняються один від одного анатомічною областю, де з'являються перші симптоми, і тяжкістю споріднених розладів.
Нижче наводиться короткий опис найбільш відомих типів м'язової дистрофії.
М'язова дистрофія Дюшенна
Будучи спадковим захворюванням, пов'язаним з хромосомою статі X, м'язова дистрофія Дюшенна ( ДМД ) головним чином впливає на чоловіків і лише рідко на жінок.
Мутантний ген, що викликає стан, є тим, який виробляє білок, який називається дистрофін у нормальної людини.
Першими м'язами, що виявляють симптоми м'язової дистрофії Дюшенна, є добровільні м'язи ніг і рук, які відходять від стовбура (тому чотириголові, ілеопсоази, сідниці тощо відносно нижніх кінцівок; стосується верхніх кінцівок).
Хворі з 1-го-3-го року життя звинувачують:
- Складність ходьби, бігу і стрибків
- Труднощі стоячи
- Труднощі вчитися говорити. Дійсно, вони починають робити це набагато пізніше, ніж звичайні однолітки.
- Складність сходження по сходах без допомоги
- Когнітивний та поведінковий дефіцит (NB: стосується лише деяких суб'єктів)
У віці від 8 до 14 років хворі потребують інвалідного крісла, оскільки вони більше не можуть ходити; крім того, вони починають страждати сколіозом .
Тому у віці близько 15 років з'являються перші проблеми з серцем ( розширена кардіоміопатія ). Згодом, у віці 20 років, виникають перші респіраторні дефіцити, які обумовлені функціональним зменшенням міжреберних м'язів і діафрагми.
Як тільки серце і легені починають страждати, пацієнти знаходяться під загрозою смерті. Смерть, по суті, відбувається внаслідок серцево-респіраторних проблем, приблизно в 27-30 років.
Короткий виклад основних особливостей м'язової дистрофії Дюшенна
Тип успадкування: спадкове захворювання, пов'язане з статевою хромосомою X.
Участь гена: DMD. Це ген, який виробляє білок дистрофіну.
Найбільш постраждалі статі: чоловіки.
При перших симптомах виникають: ранні, близько 1-го 3-го року життя.
Перші м'язи залучаються: добровільні м'язи рук і ніг, що відходять від тулуба.
Очікувана тривалість життя: смерть настає близько 27-30 років.
Якість життя: вже з 8 років пацієнтові може знадобитися інвалідний візок.
Основні причини смерті: серцево-дихальна недостатність.
Міотонічна дистрофія
М'язове ослаблення, викликане міотонічною дистрофією ( ДМ ), зазвичай починається з м'язів обличчя, щелепи і шиї (отже, на відміну від м'язової дистрофії Дюшенна, від дрібних м'язів).
Симптоми, які можуть з'явитися в будь-якому віці, складаються з:
- Тривалі скорочення і м'язові скорочення ( міотонія )
- катаракта
- Надмірна сонливість ( гіперсомнія )
- Труднощі при ковтанні ( дисфагія )
- У дітей проблеми поведінки та навчання
- Нерівності ритму серця ( аритмії )
Еволюція захворювання не однакова для кожного пацієнта: деякі погіршуються дуже повільно, інші раптово.
Також зміна інвалідності та тривалості життя від хворого до хворого: насправді хтось виявляє серйозні серцево-респіраторні проблеми і гине протягом декількох років після появи симптомів; хтось інший, однак, живе стільки, скільки звичайна людина.
Три основні причини смерті: пневмонія, дихальна недостатність і / або серцева недостатність.
Згідно з деякими дослідженнями, проходження міотонічної дистрофії з покоління в покоління характеризується поступовим загостренням захворювання. Іншими словами, діти хворих людей, як правило, мають гіршу клінічну картину, ніж їхні батьки.
Основні ознаки міотонічної дистрофії (ДМ) \ t
Успадкування: аутосомно-домінантне спадкове захворювання.
Підтипи: два, міотонічна дистрофія 1 (DM1) та міотонічна дистрофія 2 (DM2)
Залучені гени: DPMK, для DM1 і ZNF9 для DM2.
Найчастіше постраждали секс: однакова частота між чоловіками і жінками.
При перших симптомах виникають: в будь-якому віці.
Перші м'язи уражені: м'язи обличчя, щелепи і шиї.
Тривалість життя: змінна; деякі пацієнти вмирають досить рано і через кілька років після початку захворювання; інші, навпаки, живуть нормальним життям.
Якість життя: змінна, залежно від тяжкості симптомів.
Основні причини смерті: серцево-дихальна недостатність і пневмонія.
Фасціо-скапуло-плечова м'язова дистрофія
Lamppoli скаполярного пояса і ( FSHD ) в основному вражає чоловічих особин; причиною цього є поки що неясно.
У близько 1/3 пацієнтів симптоми з'являються у зрілому віці; в решті 2/3 симптоми починаються в дитинстві і прогресують дуже повільно.
Малюнок: Крилаті лопатки, іноді асиметричні, являють собою характерні ознаки фасціо-скапуло-плечової м'язової дистрофії .
З сайту: fshsociety.org
Як правило, у дитинстві пацієнти повідомляють про проблеми м'язам обличчя і, по суті, мають труднощі з:
- Під час сну тримайте очі закритими
- усміхнені
- Закрийте очі, коли вони прокинулися
- свистячий
Тільки починаючи з підліткового / дорослого віку, вони починають відчувати порушення навіть на рівні:
- Лопатки (типові ознаки крилатих лопаток і косих плечей)
- Руки (нездатні підняти плечову кістку рук)
- Верхня частина спини
- телята
Залучення м'язів ніг відбувається лише в половині випадків і, за деякими статистичними даними, тільки 1-2 пацієнта з 10 потребують інвалідного крісла.
Цілком можливо, що хвороба розвивається розривно і повільно, і що вона впливає тільки на одну сторону тіла.
Як правило, люди з фасціо-скапулогумальною м'язовою дистрофією живуть життям нормальної тривалості.
Короткий виклад основних особливостей фасціо-скапуло-плечової м'язової дистрофії (ФСГ)
Тип успадкування: аутосомно-домінантне спадкове захворювання.
Залучений ген: DUX4.
Найбільш постраждалий від статі: він може вражати обох статей, але частіше зустрічається у чоловіків.
При перших симптомах виникають: з дитинства.
Уражені м'язи: добровільні м'язи обличчя (абсолютні перші), лопаток, рук, верхньої частини спини і ніг (лише в деяких випадках).
Тривалість життя: нормальна.
Якість життя: деякі моторні функції запобігають, але тільки 1-2 пацієнта з 10 потребують інвалідного візка.
М'язова дистрофія Беккера
М'язова дистрофія Беккера ( МКБ ) є менш важкою формою м'язової дистрофії Дюшенна. Мутантний ген, відповідальний за захворювання, є, по суті, однаковим (той, який кодує дистрофін).
Загалом, симптоми з'являються в середині дитинства і складаються з:
- Проблеми ходьби
- Часті м'язові спазми під час фізичної активності
- Великі труднощі у заняттях спортом або гімнастикою в школі
Коли пацієнти ростуть і стають дорослими, вони все частіше стикаються з труднощами бігу, швидкою ходьбою, сходженнями по сходах або підйомом предметів.
Однак, на відміну від м'язового синдрому Дюшенна, інвалідний візок зазвичай стає незамінним лише з віку близько 40-50 років (NB: це середня цифра, оскільки деякі пацієнти потребують цього вже в 15- 20 років, в той час як інші тільки в старості).
Можливі проблеми з серцем (розширена кардіоміопатія) і респіраторні проблеми ( дихальна недостатність); однак вони не є такими, щоб привести до передчасної смерті, як у випадку з м'язовою дистрофією Дюшенна.
Короткий виклад основних особливостей м'язової дистрофії Беккера (МКБ)
Тип успадкування: спадкове захворювання, пов'язане з статевою хромосомою X.
Участь гена: DMD. Це ген, який виробляє білок дистрофіну.
Найбільш постраждалі статі: чоловіки
При перших симптомах виникають: у середньому дитинстві.
Перші м'язи залучаються: добровільні м'язи рук і ніг, що відходять від тулуба.
Тривалість життя: нормальна.
Якість життя: пацієнти мають проблеми з ходьбою і бігом, але вони в основному вдаються до інвалідних візків лише у віці 40-50 років.
Основні причини смерті: кардіо-респіраторні проблеми зазвичай не такі, що викликають передчасну смерть пацієнта.
М'язова дистрофія треків
До м'язової дистрофії кінцівок відносяться всі м'язові дистрофії, які, на початку симптомів, викликають ослаблення м'язів тазового поясу і плечового пояса (англійська абревіатура - LGMD ).
Кожен варіант також пов'язаний з тим, що перші симптоми з'являються в пізньому дитинстві або в підлітковому віці, і що чоловіки і жінки однаково страждають.
Типові симптоми:
- М'язова слабкість в стегнах, ногах і руках
- Зниження м'язової маси на поясі, лопатковому і тазовому рівнях.
- Постійні болі в спині
- Серцебиття та порушення серцевої діяльності (аритмії)
У довгостроковій перспективі пацієнти можуть зіткнутися з труднощами при підйомі предметів, бігу або вставанні з дуже низьких стільців або полиць.
Короткий виклад основних особливостей м'язової дистрофії кінцівок (ЛГМД)
Тип успадкування: змінна. Деякі підтипи є домінуючими автосомно-спадковими захворюваннями, інші - аутосомно-рецесивними спадковими захворюваннями.
Залучений ген: різний в залежності від варіанту м'язової дистрофії кінцівки-пояса.
Секс більше постраждав: обидві статі страждають однаково.
При перших симптомах виникають: пізнє дитинство або навіть пізніше (пізній підлітковий вік).
Спочатку впливають м'язи: добровільні м'язи плечового пояса і тазовий пояс.
Тривалість життя: залежить від варіанта.
Якість життя: залежить від варіанта. У деяких пацієнтів симптоми важкі; для інших - м'який, і тільки деякі рухові функції скомпрометовані.
Основні причини смерті: залежить від варіанта: деякі можуть викликати серйозні проблеми з серцем.
Окулофарингеальна м'язова дистрофія
Окулофарингеальна м'язова дистрофія характеризується, перш за все, ослабленням очних м'язів (очей) і глотки (тобто горла).
Він з'являється у зрілому віці, зазвичай близько 50-60 років, і має наступні симптоми:
- Птоз повік (або повне або часткове зниження верхнього або нижнього повік) і поступове зменшення руху очей. Ці два розлади можуть викликати втрату зору або подвійне зір .
- Дисфагія . Через дисфагію може трапитися так, що їжа, слина або рідина «приймають» дихальні шляхи замість стравоходу. Таким чином, можуть виникнути бронхіальні та легеневі інфекції.
- Ослаблення м'язів, розташованих на рівні плечей і стегон . Це відбувається в просунутій стадії захворювання.
Завдяки адекватному лікуванню можна лікувати симптоми захворювання навіть при помірному успіху; Тривалість життя також майже завжди така ж, як у здорової людини.
Короткий виклад основних особливостей окулофарингеальної м'язової дистрофії
Тип успадкування: аутосомно-домінантне спадкове захворювання.
Залучений ген: PABPN1.
Секс більше постраждав: обидві статі страждають однаково.
При перших симптомах виникають: зазвичай близько 50-60 років.
Спочатку постраждали м'язи: очі і м'язи глотки.
Очікувана тривалість життя: нормальна, особливо якщо пацієнтка лікується належним чином.
Якість життя: у пізній фазі захворювання також впливає на м'язи плечей і стегон; проте доступні методи лікування, які можуть полегшити симптоми навіть при помірному успіху.
М'язова дистрофія Емері-Драйфус
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса характеризується повторними контрактурами м'язів, розташованих поблизу основних суглобів тіла. Зокрема, найбільш ураженими ділянками є плечі, руки, шия, ноги та щиколотки.
З плином часу пацієнт звинувачує все більші проблеми у згинанні шиї вперед, піднімаючи руки над головою, піднімаючи предмети, гуляючи або піднімаючись по сходах; як тільки він досягає найбільш просунутих стадій захворювання, він, як правило, приурочений до інвалідного крісла і починає страждати від серцевих проблем. Серце, по суті, прагне поступово втрачати частину своїх функцій, викликаючи серцебиття, серцеві аритмії і непритомність.
Загалом, серцеві розлади такі, що імплантація кардіостимулятора необхідна для того, щоб регулювати серцебиття.
У більшості випадків пацієнти помирають від серцево-дихальної недостатності близько середнього віку.
Короткий виклад основних особливостей динаміки м'язів Емері-Дрейфуса
Підтипи і тип успадкування: три; підтип - аутосомно-домінантне успадковане розлад; інше - аутосомно-рецесивний спадковий розлад; нарешті, третій - успадковане захворювання, пов'язане з половою хромосомою X.
Залучені гени: EMD або LMNA.
Найбільш постраждалий від статі: змінюється в залежності від типу успадкування.
При перших симптомах виникають: в дитинстві або підлітковому віці.
Перші м'язи залучаються: добровільні м'язи, розташовані поблизу суглобів: плечі, руки, шия, ноги і щиколотки. Це є причиною повторних скорочень.
Тривалість життя: смерть зазвичай відбувається в середньому віці.
Якість життя: пацієнт змушений інвалідного крісла, тому що він не може ходити. Навіть найпростіші рухи рук важкі.
Основні причини смерті: серцево-дихальна недостатність.
Дистальні м'язові дистрофії
Дистальні м'язи дистрофії - група з 8 м'язових дистрофій, що характеризуються ослабленням м'язів, розташованих на кінцівках кінцівок, а саме: рук, передпліч, стоп і телят.
До групи дистальних м'язових дистрофій відносяться наступні захворювання:
- Дистальна міопатія Welander
- Дистальна міопатія Мійоші
- Фінська (або великогомілкова) дистальна міопатія
- Нонака дистальної міопатії
- Дистальні Gowers-Laing міопатії
- Успадковані міозити з 1-го типу включали органи
- Дистальна міопатія з ослабленням голосових зв'язків і м'язів глотки
- Заспопатія (або дистальна міопатія, пов'язана з геном ZASP)
Загалом, прогресування дистальних дистрофій дуже повільне: перші симптоми, наприклад, зазвичай з'являються приблизно у віці 40-50 років.
Частково позначається якість життя пацієнтів, хоча слід пам'ятати, що за певних винятків вони не гинуть передчасно.
Короткий виклад основних особливостей дистальних м'язових дистрофій
Підтипи та тип успадкування: вісім; деякі підтипи є аутосомно-домінантними спадковими захворюваннями, інші - спадковими аутосомно-рецесивними захворюваннями.
Залучені гени: DYSF і TIA1.
Більшість постраждалих від статі: невідомі дані.
При перших симптомах виникають: у середньому віці, від 40 до 50 років.
Перші м'язи включають: добровільні м'язи, розташовані на кінцях верхніх і нижніх кінцівок, тому: руки, передпліччя, ноги і телята.
Тривалість життя: загалом, тривалість життя не впливає.
Якість життя: вона обумовлена, оскільки у пацієнта є кілька моторних дефіцитів. Однак багато чого залежить від тривалого підтипу дистальної м'язової дистрофії.
