Статті по темі: Гемофілія
визначення
Гемофілія є вродженим захворюванням через дефіцит одного з плазмових факторів, що беруть участь у процесі коагуляції. Це схиляє пацієнтів з гемофілією до незвичайної або надмірної кровотечі.
Гемофілія є спадковою хворобою, яка походить від мутацій, делецій або інверсій генів, що кодують фактор VIII (гемофілія А; вражає близько 80% пацієнтів) або фактора IX (гемофілія В) коагуляції.
Ці гени розташовані на Х-хромосомі, тому гемофілія передається як рецесивна ознака і впливає майже виключно на чоловіків (примітка: іноді жінки, які є здоровими носіями, можуть представляти легкі симптоматичні форми захворювання).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- Біль у суглобах
- М'язові болі
- забій
- набряк
- гемартроз
- Шлунково-кишкові кровотечі
- Легкість кровотечі і синці
- Набряк суглобів
- менорагія
- парестезія
- петехии
- Жорсткість суглоба
- Носові
- Кров у сечі
- Кровоточиві ясна
- телеангіоектазії
Подальші показання
У хворих на гемофілію спостерігаються спонтанні або посттравматичні геморагічні прояви, такі як:
- суглоби на рівні суглобів;
- м'язові, підшкірні та субперіостальні гематоми;
- слизові кровотечі (наприклад, епістаксис) і кровотеча в м'яких тканинах або паренхіматозних органах.
Після ініціюючої події втрата крові може бути негайною або відбуватися повільно протягом декількох годин або декількох днів.
Ступінь дефіциту фактора коагуляції VIII або IX визначає ймовірність і тяжкість клінічної картини; зокрема, враховуючи, що коагулююча активність цих компонентів повинна мати рівні> 30% для того, щоб гемостаз був нормальним, розрізняють наступні форми:
- Важка гемофілія : коагулянтна активність дефіцитного фактора <1%; спостерігаються часті і важкі спонтанні органні кровотечі і тривале кровотеча після незначних травм, як правило, протягом першого року життя. У найбільш важких формах прояви гемофілії можуть проявлятися з народження, при важких церебральних кровотечах.
- Помірна гемофілія : коагулянтна активність дефіцитного фактора від 1% до 5%; спонтанна кровотеча зустрічається рідко, але аномальна кровотеча можлива після мінімальної травми.
- Помірна гемофілія : коагулянтна активність дефіцитного фактора> 5%; спонтанна кровотеча, як правило, відсутня. Надмірна кровотеча може спостерігатися у цих пацієнтів після тяжкої травми, операції або вилучення зубів.
Тяжкість захворювання залишається аналогічною в межах однієї сім'ї; Гемофілія А і В проявляють себе з однаковими клінічними формами (легкий, середній і тяжкий) і з тими ж геморагічними симптомами.
Часто першим симптомом, що супроводжує кровотечу, є біль. М'язові гематоми проявляються як набухання твердої або дерев'яної консистенції, з дуже інтенсивною ніжністю; шкіра, яка виступає на уражену ділянку, як правило, тепла, почервоніла і пізно, вона може показувати ознаки екхімозу. Крім того, в залежності від району можуть виникати ішемічні явища і парестезії.
Інші пацієнти можуть мати нез'ясовні ураження шкіри, включаючи петехії (невеликі внутрішньошкірні або слизові кровотечі), пурпуру, екхімози (синці) або телеангіектазії (невеликі розширені судини, видимі на шкірі або слизових оболонках). Підшкірні гематоми зазвичай дуже великі і темно-червоні; верхня шкіра напружена.
Що стосується слизових оболонок, крім того, спостерігаються часті кровотечі порожнини рота (язика, щік і ясен), що випливає також на невеликі травми, викликані зубною щіткою, застосування зубної нитки або мимовільного кусання; Менш часто зустрічаються кровотеча і кровотеча шлунково-кишкового тракту.
Менструальний потік може бути рясним або тривалим (меноррагія). Серйозні і повторні зовнішні кровотечі (такі як епістаксис) можуть викликати анемію.
Гемофілія може призвести до різних ускладнень. Хронічні або рецидивні внутрішньосуглобові кровотечі (гемартрози) можуть призвести до синовіту і артропатії; ці умови, якщо їх нехтують або неадекватно лікують, можуть викликати моторний дефіцит, ригідність, деформацію суглобів і функціональне обмеження.
Кровотеча на підставі мови може призвести до потенційно смертельної труднощі дихання.
Діагноз встановлюється через клінічну та сімейну історію пацієнта та виконання деяких лабораторних досліджень; результат цих тестів зазвичай показує збільшення часу, необхідного для коагуляції крові. Тип і тяжкість гемофілії визначаються специфічною дозою факторів VIII і IX. Диференціальна діагностика включає хворобу фон Віллебранда та інші порушення коагуляції.
Лікування гемофілії включає замісну терапію з дефіцитним фактором коагуляції, плазмового походження або отриману за допомогою генної інженерії (рекомбінантної) методики; цей фактор вводять, якщо підозрюється гостра кровотеча або запобігає геморагічному епізоду (наприклад, до операції).
