гамартом

загальність

Гамартоми - особливий тип пухлиноподібного ураження .

Ці неоформації характеризуються аберантною проліферацією клітин і тканин, які зазвичай знаходяться на цьому конкретному місці тіла; однак ці елементи ростуть дезорганізовано.

Великий паренхіматозний гамартома легкого; його жовтувато-білий вигляд обумовлений її жировим і хрящовим складом. Зображення з en.wikipedia.org

Характеристика гамартоми є доброякісною (нераковою) і, в більшості випадків, не розвивається шкідливо. Ці ураження розвиваються з тією ж швидкістю, що і навколишні тканини і залишаються локалізованими в областях тіла, в якому вони виникають.

Гамартоми можуть бути безсимптомними або викликати симптоми компресії, деформації або серйозні проблеми зі здоров'ям. Якщо вони викликають функціональні порушення або є непривабливими, ці маси можуть бути видалені хірургічним шляхом.

які

Гамартоми є осередкові гіперпластичні утворення, тобто вони виникають внаслідок аномальної проліферації клітин і тканин, обмежених місцем походження.

На відміну від доброякісних новоутворень, ці ураження мають повну структурну схожість по відношенню до тканини, до якої вони належать (тобто вони утворені клітинами і нативними тканинами органу, в якому вони розташовані).

Наприклад, легенева гамартома може містити: хрящову тканину, тягу бронхів і альвеол, острівці лімфатичної і судинної тканини або переважання одного з цих компонентів.

Гамартоми можуть утворюватися в різних частинах тіла, але вони в основному спостерігаються в легенях, печінці, жовчних протоках і нервовій системі.

Зазвичай гамартоми проходять безсимптомно і залишаються непоміченими, якщо вони не виявлені під час тестів, проведених з інших причин.

У деяких випадках, однак, ці ураження є громіздкими і викликають симптоми компресії.

причини

На основі гамартоми спостерігається аберантна диференціація, з якої виникають дезорганізовані, але спеціалізовані клітини або тканини, що походять з конкретного району. Причини цих явищ ще не повністю зрозумілі.

Гамартоми ростуть як дезорганізована маса разом і з такою ж швидкістю, як навколишні тканини і орган, з якого бере початок ураження; на відміну від ракових пухлин, вони рідко вторгаються або значно стискають навколишні структури.

Традиційно гамартоми вважаються результатом дефекту в процесі нормального розвитку . Проте, багато з цих ушкоджень мають клональні хромосомні аберації, придбані через соматичні мутації (подібно до того, що відбувається в новоутвореннях).

Гамартома проти доброякісної неоплазії

• Лінія поділу між гамартомою і доброякісною неоплазією тонка і не існує одностайного консенсусу щодо їх розрізнення, оскільки обидва ураження можуть бути клональними.
• Гемангіоми, лімфангіоми, рабдоміоми серця і печінкові аденоми вважаються гамартомами за деякими медико-науковими джерелами, в той час як інші класифікуються серед неоплазій.
• Хоча гамартоми мають доброякісну гістологію, вони не є нешкідливими. Фактично, ці ураження можуть бути пов'язані з деякими рідкісними, але небезпечними для життя клінічними проблемами, які можуть виникати при нейрофіброматозі типу I і туберозному склерозі. Іноді тоді гамартома може перерости в злоякісне новоутворення.

Тенденція до розвитку гамартома може спостерігатися в контексті конкретних умов, включаючи:

• Гамартоматозні поліпи кишечника;
• Синдром Пеутц-Джегерса (гамартоматозний поліпоз, який охоплює весь травний тракт);
• Легенева або бронхіальна амартома і хондрома;
• Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) або хвороба фон Реклінгхаузена;
• Нейроепітеліальний гамартома при туберозному склерозі;
• Кісткові гамартоми;
• Гамартоми гіпоталамуса і попелястого бульби (область, що складається з сірої речовини, що виступає між зоровим хіазмом і мамміллярними тілами, до яких гіпофіз підвішений за допомогою плодоніжки).

Гамартомас проти користомас

Гамартоми слід відрізняти від користоми. Ці два ураження тісно пов'язані (обидва вважаються абераціями процесу розвитку даного органу), але вони представляють істотну різницю:

• Гамартоми складаються з тканинних елементів, які зазвичай знаходяться там;
• Корістоми - це невеликі маси нормальних клітин і тканин, але розташовані в аномальному анатомічному місці (тобто зазвичай вони не зустрічаються в контексті конкретного органу, наприклад: тканини підшлункової залози в дванадцятипалій кишці).

Симптоми, ознаки та ускладнення

Малі гамартоми зазвичай безсимптомні, тому вони не викликають ніяких проблем і виявляються випадково під час досліджень, що проводяться для інших цілей.

Рідко ці ураження є громіздкими і викликають симптоми компресії.

В останньому випадку гамартоми можуть викликати деякі з цих проблем:

• Обструкція порожнистих органів тіла, наприклад шлунка або товстої кишки;
• Тиск, пряме або непряме;
• зараження;
• інфаркт;
• кровотеча;
• Залізодефіцитна анемія;
• перелом;
• Неопластичні перетворення.

В інших випадках гамартоми можуть викликати ускладнення через їх положення. Наприклад, коли вони розвиваються на шкірі, особливо на обличчі або шиї, вони можуть викликати деформації і бути непривабливими. Крім того, гамартоми можуть стискати вени і нерви і, якщо їх більше, також артерії.

Ці ураження викликають більше проблем зі здоров'ям, коли вони виникають в гіпоталамусі, нирках або селезінці.

Гамартома гіпоталамуса

Гіпоталамічна гамартома - це доброякісне ураження, яке розвивається в головному мозку.

На відміну від багатьох гамартоми, це ураження гіпоталамуса є симптоматичним. Прояви зазвичай починаються в ранньому віці і прогресують; з часом цей стан може призвести до загальних когнітивних та / або функціональних порушень.

Гамартоми, розташовані в області гіпоталамії, можна знайти, якщо досліджена етіологія раннього статевого дозрівання або, навпаки, її можна зупинити.

Утворення можуть також визначати появу певного типу епілепсії, при якому сміх (форма рухового автоматизму) є основним судорожним проявом. Під час цих криз поєднуються скорочення обличчя, гарячі припливи, посилене дихання і тахікардія.

Від гіпоталамічної гамартоми можуть виникати інші умови, такі як проблеми зі зором, розумова відсталість, аутизм і слабкі соціальні навички.

Через близькість ураження до зорового нерва, ця формація зазвичай не може бути видалена хірургічним шляхом. Крім того, гіпоталамічні гамартоми, як правило, є рефрактерними до лікування.

На щастя, хірургічна техніка прогресує і може призвести до значного поліпшення прогнозу цього захворювання.

Серцева гамматома

Рабдомиомами серця є гамартоми, що складаються з кардіоміоцитів. Ці утворення зустрічаються в педіатричному віці і можуть бути пов'язані з туберозним склерозом.

Ці гамартоми можуть проявлятися з широким спектром клінічних проявів, починаючи від відсутності симптомів до серцевої недостатності.

Ехокардіографія є найбільш чутливим і специфічним інструментом для діагностики цієї патології.

Ці внутрішньосерцеві маси часто зазнають спонтанної регресії протягом першого року життя. Якщо гамартома повинна збільшуватися або викликати значні порушення, рекомендується операція. У хворих з симптомами резекція пов'язана з хорошим прогнозом.

Гаммартома легенів

Найбільш поширені гамартоми відбуваються в легенях. Вони майже завжди розвиваються з сполучної тканини і зазвичай складаються з хрящів, сполучної тканини і жирових клітин, хоча вони можуть включати багато інших типів елементів.

Приблизно 5-8% всіх солітарних вузлів легенів і близько 75% всіх доброякісних раків легенів є гамартомами.

Тут гамартоми можуть бути причиною для занепокоєння, оскільки іноді важко розрізняти ці ураження і злоякісну пухлину. Лікування включає хірургічну резекцію з відмінним прогнозом.

Селезінка hamartomas і кровоносних судин

• Гамартоми, що виникають в кровоносних судинах, можуть призвести до сильної кровотечі. Порушення зазвичай не має еластичної тканини, тому воно може призвести до утворення аневризми. Якщо розвиток гамартоми включає важливу кровоносну судину, таку як ниркова артерія, кровотеча повинна вважатися небезпечною для життя.
• Гамартоми селезінки рідкісні, але можуть бути небезпечними. Близько 50% цих випадків виявляють болі в животі і часто асоціюються з гематологічними порушеннями і спонтанним розривом.

діагностика

• Правильна діагностична класифікація має фундаментальне значення для встановлення своєчасного та ефективного лікування.
• Враховуючи, що диференціальний діагноз між гамартомами та неоплазією клінічно неможливий, ураження часто видаляються хірургічним шляхом і піддаються анатомо-патологічному дослідженню.
• Якщо розглядається хірургічне лікування, необхідні подальші дослідження, такі як лабораторні аналізи, рентгенограми та інші візуалізаційні дослідження.

лікування

Лікування гамартоми залежить від ознак і симптомів пацієнта під час клінічної картини.

При необхідності ці утворення можуть бути видалені хірургічним шляхом, з різними підходами (радіохірургія, термокоагуляція, резекційна мікрохірургія тощо). Після видалення гамартоми не схильні повторюватися.

Показання до операції

Хірургічне видалення гамартоми може бути показано:

• У разі клінічного сумніву або якщо необхідна біопсія для розрізнення доброякісних і злоякісних уражень;
• Коли пацієнт стає симптоматичним і маса стискає навколишні структури або перешкоджає нормальним функціям органу або тканини, в якій він знаходиться.

прогноз

Прогноз залежить від місця розташування і розміру ураження, а також від загального стану здоров'я пацієнта. Залежно від типу хамартоми та ризику еволюції в злоякісному сенсі, спостереження може включати відвідування на піврічній або щорічній частоті.