Синдактилій А. Григуоло

загальність

Синдактиль є вродженим вадами розвитку кистей або стоп, що характеризується злиттям одного або декількох пальців.

Частіше, ніж можна подумати, синдактилія може мати різне походження: вона може бути результатом невпізнаних причин, вона може бути спадковою ознакою, переданою батьками, або, нарешті, може бути ознакою деякого генетичного синдрому.

Руки і ноги - це руки, які найбільше страждають від присутності синдактилій; насправді, в ногах дана аномалія, як правило, без наслідків (і ще рідше).

Все це пояснює, чому синдактилія в руках завжди вимагає застосування хірургічного втручання, тоді як у ніг тільки в деяких випадках.

Діагностика синдактилій проста і заснована на фізичному обстеженні.

Що таке синдактилія?

Синдактилем є вроджена вада розвитку, що характеризується злиттям двох або більше пальців кисті або стопи.

Іншими словами, лікарі говорять про syndactyly, коли, принаймні, пару пальців і / або пальців особи об'єднані, замість того, щоб бути нормально розділеними.

У синдактилі аномальне злиття пальців може бути обмежене ураженням шкіри або може також зачіпати кістки ; отже, можна зіткнутися з випадками синдактилії, в яких пальці з'єднуються тільки на рівні шкіри, а випадки синдактилії, в яких пальці з'єднуються на рівні шкіри і на рівні кістки (є союз між фалангами),

Важливо : вроджений аспект синдактильності передбачає, що останній присутній від народження.

епідеміологія

Синдактилія є більш поширеною анатомічною аномалією, ніж вважається; відповідно до статистики, фактично, 1 новонароджений з близько 2500 були б постраждали.

Між кистями і ногами, синдактильно прагне впливати на руки частіше: числа в руці, 50% синдактильних випадків включають руку.

З причин, які до цих пір невідомі, синдактилі більш поширені серед кавказьких видів, ніж серед афро-американських або азіатських порід.

Нарешті, з невідомих причин синдактіля відбувається частіше у чоловічому населення, ніж у жіночому населення.

Походження назви

Слово "syndactyly" походить від об'єднання грецьких термінів "гріх" ("συν") і "daxtylos" ("δάκτυλος"): "гріх" означає поняття "союз" і також може бути перекладено як "разом", "daxtylos" означає "палець".

Таким чином, буквальне значення "syndactyly" є "об'єднаним пальцем" і має намір послатися на міжпальцевий союз (тобто між пальцями), що характеризує порушення, про яке йдеться.

причини

Примітка: як ми побачимо пізніше, синдактилія є клінічно релевантним станом, коли воно впливає на руки (це також найбільш уражені ділянки). Це пояснює, чому інформація, яку читач збирається отримати, стосується, зокрема, патофізіології синдактилії в руці.

Під час нормального ембріонального розвитку плоду (отже, після зачаття) весь верхній кінець людини (включаючи руку) формується і приймає вигляд, який він буде мати у постнатальному житті між IV (четвертим) і VIII ( восьмий тиждень вагітності . Це означає, що через 56 днів після зачаття людина вже має свої руки в остаточному вигляді, розділення між пальцями включено (у витоків його розвитку, верхня кінцівка запам'ятовує весло, з боку, що представляє його 'кінець використовується для розрізання води).

У такому контексті синдактилія є наслідком помилки під час розвитку верхніх кінцівок, у 56 днів, згаданих вище. Якщо бути точним, то помилка, про яку йде мова, - це помилка сигналізації клітини, така що не відбувається відповідного поділу пальців.

Іншими словами, це як би біологічний сигнал, незамінний для поділу пальців - що на самому початку є об'єднаними між собою - прийшов менше або не підходив для цієї мети.

Чи знаєте ви, що ...

Поділ пальців рук і ніг є результатом клітинного сигналу, який викликає апоптоз . Апоптоз - це так звана програмована загибель клітин, повністю фізіологічний процес, що реалізується організмом для точних цілей, включаючи правильний розвиток анатомічних частин, виживання і т.д.

При апоптозі ми спостерігаємо загибель "непотрібних" клітин, не необхідних для виживання, іноді навіть шкідливих.

Апоптоз протиставляється клітинному некрозу, який замість смерті клітини, що виникає в результаті патологічних процесів, іноді навіть дуже серйозний.

Спорадична, спадкова і синдромна синдактилія

У більшості випадків синдактилія є результатом ізольованої події, під час ембріонального розвитку, що змінює остаточне формування руки; для цих синдактильних обставин - ототожнюються з терміном спорадичний синдактилія - точна причина не розпізнається, тому ні генетичні чи нащадкові чинники не мають ролі.

У інших клінічних випадках синдактиль може відповідати:

Успадкована анатомічна аномалія (тобто передається одним або обома батьками), не пов'язана з іншими аномаліями або іншими симптомами ( спадкова синдактилія );

або:

Анатомічна аномалія вбудована в набагато ширшу клінічну картину, результат генетичного або передбачуваного синдрому ( синдромний синдактилія ). До генетичних або передбачуваних синдромів, пов'язаних з синдактилією, належать: синдром Польщі, синдром Аперта і синдром Холт-Орама .

Гени причетні до синдактилії

Молекулярні біологи та фахівці з генетики визначили щонайменше 3 хромосоми, які, якщо вони мутувалися в деяких специфічних частинах, відіграють вирішальну роль на початку синдактилії.

3 хромосоми - це хромосома 2, хромосома 6 і хромосома 7 .

Хромосома 2 має область, яка, якщо мутувати, відповідає за синдактилі між третім і четвертим пальцем руки або стопи.
Хромосома 6 має область, яка, якщо мутувати, пов'язана з синдактилію мізинець руки з сусіднім кільцевим пальцем.
Хромосома 7 має ділянку, який, якщо мутований, пов'язаний з синдактилією всіх пальців кисті або стопи.

Симптоми та ускладнення

Злиття пальців, що характеризує синдактиль, є клінічним ознакою, ідентифікованим з терміном « перетинку пальців »; цей термін явно відноситься до подібності між рукою або ногою, ураженої синдактилію і стопою долоні.

Наявність синдактилій може порушити функціональність рук або ніг ; Якщо бути точнішим, легше зробити складніше використання рук, оскільки вони є основними органами в захопленні або утриманні предметів.

Зрозуміло, що синдактилі все більш серйозні і тривожні для носія, тим більше пальців.

Синдактилія на ногах рідко відповідає за порушення, які погіршують якість життя пацієнта.

Види синдактилій

Згідно з відомою класифікацією синдактилей, яка враховує, як пальці зростаються разом, є:

Неповна синдактилія : це коли об'єднання двох або більше суміжних пальців не є повним, тобто вона не досягає кінців.
Повна синдактиля : це коли об'єднання двох або більше пальців є повним, тобто досягає кінців.
Синдактильно простий : це коли союз між двома або більше пальцями стосується тільки м'яких тканин, тому насправді тільки шкіра.
Складний синдактильний : це коли союз між двома або більше пальцями стосується м'яких тканин, кісток і хрящів.
Ускладнений синдактиль : це коли, крім сполучення між пальцями на рівні шкіри, кісток і хрящів, присутність додаткового пальця або відсутність пальця.

Коли я повинен звернутися до лікаря?

Синдактилія є аномалією, яка не залишається непоміченою на момент народження. Тому його ідентифікація та подальше планування найбільш відповідного лікування є негайними.

ускладнення

Якщо не лікувати, на додаток до негативного впливу на функціональність уражених рук або ніг, синдактит змінює нормальний ріст пальців, викликаючи помітні деформації .

Класичною деформацією, що виникає внаслідок синдактилії, є кривизна найдовшого пальця в напрямку найкоротшого пальця.

діагностика

Фізичного обстеження достатньо, щоб поставити діагноз синдактилії. У медицині медичне обстеження - це медичне спостереження за пацієнтом, спрямоване на виявлення будь-яких патологічних ознак і визначення картини наявних симптомів.

Фізичне обстеження дозволяє встановити, навіть якщо синдактилія неповна або повна, і якщо кількість пальців є нормальним чи ні.

Які наступні кроки?

Як тільки виявлено наявність синдактилії, діагностичний лікар починає дослідження, необхідні для виявлення причин, що викликають наявність анатомічної аномалії.

Як правило, ці опитування складаються з:

Точна історія хвороби . Це критичне вивчення симптоматики через специфічні питання (NB: оскільки пацієнт, як правило, є новонародженим, співрозмовники лікаря будуть батьками), у поєднанні з вивченням сімейної історії.
Через анамнез лікар розуміє, чи є синдактилі рецидивуючою аномалією в родині пацієнта; Ця інформація важлива для встановлення характеру синдактильності, тобто чи є вона спорадичною, спадковою або пов'язаною з генетичним синдромом.
Рентгенологічне обстеження . Рентгенографія необхідна лікареві, щоб визначити, чи впливає злиття між пальцями на кісткові тканини і хрящові тканини.
Генетичний тест . Це аналіз ДНК, спрямований на виявлення мутацій критичних генів.
У контексті синдактильності саме дослідження встановлює, чи пов'язана ця аномалія з певним генетичним синдромом.

терапія

Лікування синдактилій є хірургічним .

Однак, перш ніж детально проаналізувати синдактильну хірургію, необхідне уточнення: коли аномалія локалізується в стопах, звичайно зайве вдаватися до хірургічної операції, за винятком симптоматичних випадків і тих, для яких очікуються ускладнення; коли вади розвитку лежать в руках, операція є обов'язковою, щоб уникнути ускладнень і дати руці нормальний вигляд.

Синдактильна операція: з чого вона складається?

Хірургічна операція, проведена в присутності синдактили, включає:

Виконується зигзагоподібний розріз, де шкіра об'єднує аномальним чином пальці. Зигзагоподібний розріз - найкращий спосіб уникнути використання шкірних трансплантатів під час наступної фази.
Якщо злиття також охоплює кісткові і хрящові тканини, розріз повинен, очевидно, також включати ці тканини;
Закриття шкірних клаптів в результаті розрізу через різні шви.
Ця частина втручання дозволяє пальцям приймати нормальний вигляд.

Деякі випадки синдактилії в руках такі, що, незважаючи на зигзагоподібний розріз, шкірний трансплантат все ще необхідний для полегшення закриття.

ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА

Відразу після синдактильної операції лікуючий лікар забезпечує нанесення гіпсу на анатомічні частини, щоб захистити і забезпечити правильне загоєння хірургічних ран. Тому, як тільки гіпс буде ліквідований (загалом, це відбувається через кілька днів), воно тимчасово застосовує шини до відпрацьованих пальців, очікуючи повного одужання.

З очевидних причин повне відновлення від складного синдактильного втручання (тобто при наявності злиття між кістковими і хрящовими тканинами) має більш тривалий час, ніж повне одужання від простої синдактильной операції.

Що таке найкращий момент для виконання інтервенції?

Хірургічне лікування синдактили має відбуватися в ранньому віці.

Найкращий час для виконання операції залежить від сайту синдактиля:

Якщо злиття відбувається між великим і вказівним пальцями або між пальцем або мізинець, операція повинна проводитися протягом шестого місяця .
Якщо злиття відбувається між пальцями, відмінними від зазначених вище, операція може відбуватися навіть у віці 18-24 місяців .

Чи є єдиним хірургічним втручанням достатньо?

Деякі випадки синдактилії в руці вимагають проведення другої хірургічної процедури у більш зрілому віці. У таких ситуаціях післяопераційна фаза включає також цикл сеансів фізіотерапії .