визначення
Пухлина Вільмса (або нефробластома) є злоякісним новоутворенням нирки, характерним для педіатричного віку.
Найбільш постраждала вікова група між першим і п'ятим роками життя, але хвороба також може виникати у дітей старшого віку і, рідше, у дорослому віці.
Пухлина Вільмса має ембріональне походження, тобто випливає з примітивного ниркового ескізу.
Початок є спорадичним, і лише 2% випадків можуть бути спадковими.
У патогенезі залучені різні генетичні аномалії. Зокрема, неопластичний процес може бути викликаний мутаціями і делеціями гена WT1 (розташованого на хромосомі 11), який звичайно втручається в диференціацію нефробластів під час перших фаз ембріонального розвитку нирки. Інші генетичні аберації, пов'язані з пухлиною Вілмса, включають видалення хромосоми 16 і дублювання хромосоми 12.
Нефробластома розвивається переважно в одній нирці; Синхронні двосторонні пухлини зустрічаються приблизно у 5% пацієнтів. Іноді захворювання може виникати у зв'язку з вродженими аномаліями урогенітального тракту (ниркова гіпоплазія, кістозна хвороба, гіпоспадія і крипторхізм), гемігіпертрофія (асиметрія тіла) або специфічні синдроми (Beckwith-Wiedemann і Denys-Drash).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- анорексія
- астенія
- Біль у стегнах
- Біль у животі
- Біль у нирках
- лихоманка
- гіпертонія
- Черевна маса
- Втрата ваги
- Кров у сечі
Подальші показання
Часто пухлина Вільмса проявляється як маса в пальпируемой і безболісному животі (односторонній або двосторонній). Приблизно в 20% випадків першою ознакою хвороби є поява гематурії (крові в сечі), що свідчить про залучення ниркових збірних канальців.
Пацієнти з нефробластомою можуть також відчувати біль у животі, лихоманку, анорексію, втрату ваги та втому.
Якщо компресія ниркового стебла (комплекс судинних утворень, що надходить з нирки або спрямована до нього) викликає ішемію паренхіми органу, може виникнути підвищення артеріального тиску.
В інший час прояв захворювання може бути драматичним, оскільки пухлина може розриватися всередині живота, викликаючи кровотечу.
Пухлина Вільмса часто зустрічається під час педіатричного обстеження. Діагностична оцінка передбачає проведення ультразвукового дослідження органів черевної порожнини (із зазначенням того, чи є маса кістозної або твердої і чи бере участь ниркова вена або нижня порожниста вена). Черевна КТ необхідна для встановлення ступеня розвитку пухлини і перевірки поширення на регіонарні лімфатичні вузли, контралатеральную нирку, печінку або легені. Діагноз підтверджується масовою біопсією.
Прогноз залежить від стадії пухлини при діагностиці (локалізована хвороба нирок або дифузії в інші органи), гістологічних особливостей (сприятливих або несприятливих) і віку пацієнта, але в цілому хороша у дітей.
Лікування може включати хірургічну резекцію і хіміотерапію (з вінкристином і актиноміцином D), з або без променевої терапії. Дітей з більш розвиненим захворюванням також лікують доксорубіцином.
Інші часто вживані препарати включають циклофосфамід, ифосфамид і етопозид. Діти з дуже великими неоперабельними пухлинами або двосторонніми пухлинами є кандидатами на хіміотерапію з подальшою повторною оцінкою і, по можливості, резекцією.
