Статті по темі: Нейрофіброматоз
визначення
Нейрофіброматоз є групою генетичних захворювань, пов'язаних з утворенням пухлин по ходу периферичних нервів (нейрофіброми і шванноми).
Нейрофіброматоз відрізняється 2 основними формами:
- Нейрофіброматоз 1-го типу (NF1): є найбільш частою формою, що характеризується ураженням нервової системи та можливими ортопедичними, онкологічними та внутрішніми ускладненнями. Ген, відповідальний за нейрофіброматоз 1 типу, розташований на хромосомі 17q11.2.
- Нейрофіброматоз типу 2 (NF2): він відповідає приблизно за 10% випадків і типово виникає при вродженому двосторонньому акустичному невриноме; аберації, відповідальні за захворювання, включають в себе хромосому 22q11.
Приблизно в 30-50% випадків мутації або делеції, відповідальні за нейрофіброматоз, виникають спорадично у ураженої особи (тому вони не присутні у інших родичів). У решті пацієнтів хвороба передається аутосомно-домінантним шляхом.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- дзвін у вухах
- дзвін у вухах
- атаксія
- Кістковий мозоль
- прискорене серцебиття
- конвульсії
- Епілептичні кризи
- Труднощі в навчанні
- дизартрія
- дискалькулия
- Знебарвлення шкіри
- дисграфія
- Біль у животі
- Біль у ногах
- гідроцефалія
- гіпертонія
- втрата слуху
- Hypoaesthesia
- веснянки
- макроцефалія
- забруднити
- Головний біль
- ністагм
- вузлик
- Помутніння рогівки
- Заглушені вуха
- оталгія
- Втрата координації рухів
- Втрата балансу
- сверблячий
- Зниження зору
- Психічна затримка
- сколіоз
- сонливість
- запаморочення
- Подвійне бачення
Подальші показання
Нейрофіброматоз 1 типу
Нейрофіброматоз 1 типу характеризується появою на шкірі численних кавово-молочних плям (шість і більше) до трьох років. Згодом в різних частинах тіла з'являються нейрофіброми, тобто пухлини оболонки периферичних нервів, які з'являються як шкірні, підшкірні або плексиформні ураження .
Серйозний випадок нейрофіброматоз 1 типу: пацієнт з високим числом нейрофібромів. 2p2play / Shutterstock.com - Дивіться інші фотографії з нейрофіброматозу
Крім того, веснянки можуть виникати в складках шкіри (зокрема, в пахвах, паху і шиї). Еволюція захворювання дуже різноманітна: у деяких випадках з'являються серйозні прояви, такі як пухлини головного мозку, гліома (гліальна клітинна пухлина) зорового нерва, вузлики Ліша (ураження райдужки), специфічні скелетні дефекти (в тому числі дисплазії довгі кістки і сколіоз), епілепсія і феохромоцитома надниркових залоз. У інших пацієнтів може спостерігатися затримка в навчанні та порушення поведінки.
Неврофіброматоз 2 типу
Нейрофіброматоз типу 2 зазвичай більш важкий, що пов'язано з постійною наявністю пухлин, що впливають на акустичний нерв (невриноми) і двосторонніх шванномах (доброякісні новоутворення клітин Шванна). Вони можуть викликати шум у вухах, глухоту, запаморочення, атаксию та інші неврологічні розлади. Крім того, можуть виникати новоутворення головного або спинного мозку (наприклад, менінгіоми та астроцитоми). Крім того, у багатьох пацієнтів розвивається катаракта (кристалічна непрозорість) або ювенільні гамартоми сітківки.
Діагностика та лікування
Діагноз нейрофіброматозу заснований, по суті, на клінічній та сімейній історії. У ризикованих сім'ях можна проводити пренатальну діагностику, через амніоцентез або виллогенез.
Що стосується лікування, то не існує конкретних і рішучих підходів. Тому ми намагаємося втрутитися, щоб контролювати симптоми. Пухлини можна видаляти хірургічним шляхом і проводити за допомогою променевої терапії та хіміотерапії.
