загальність
Краніосиностоз - це термін, за яким лікарі вказують на порушення черепа через передчасне злиття одного або декількох краниальних швів.
Крайові шви - це волокнисті суглоби, які зв'язують кістки склепіння черепа (тобто лобову, скроневу, тім'яну і потиличну кістки).
Краніосиностоз може бути ізольованим явищем (несиндромним краніосиностозом) або результатом деяких особливих патологічних станів (синдромний краніосиностоз). Серед патологічних станів, що викликають передчасне злиття краніальних швів, найбільш відомі є: синдром Крузона і синдром Аперта.
При передчасному злитті краниальних швів структури мозку не мають відповідного простору для росту. Це має різні наслідки, включаючи в основному збільшення внутрішньочерепного тиску (внутрішньочерепна гіпертензія).
Швидкий і точний діагноз дозволяє спланувати спеціальне лікування. Останній є хірургічним типом і має остаточну мету раннього роз'єднання швів.
Нагадує анатомію людського черепа
Обладнаний кістками і хрящами, череп є скелетною структурою голови, що утворює обличчя і захищає мозок, мозочок, стовбур мозку і органів почуттів.
Щоб спростити вивчення і розуміння черепа, анатоми подумали розділити його на два відділи, які називаються нейрокранієм і спланнокранем .
нейрокраніум
Нейрокраніум - це верхня краніальна область, що містить головний мозок і деякі головні сенсорні органи. Найбільш важливими кістками - строго плоскими - є лобова, скронева, тім'яна і потилична кістки; ці, взяті разом, утворюють так званий склепіння черепа .
splanchnocranium
Спланхокраній або лицевий масив - це передньо-нижня область черепа, яка складається з парних і нерівних кісток. Представляє скелетну структуру обличчя, тому вона містить елементи кістки, такі як нижня щелепа, верхня щелепа, вилиці, носова кістка тощо.
Що таке краніосиностоз?
Краніосиностоз є рідкісною аномалією черепа, що характеризується неприродною формою голови внаслідок передчасного злиття одного або декількох краниальних швів . Крайові шви - це волокнисті суглоби, які зв'язують кістки склепіння черепа (тобто лобову, скроневу, тім'яну і потиличну кістки).
З сайту: //www.wkomsi.com/
КОЛИ СЛІД ВИКЛЮЧЕННЯ ЗАКРИТТЯ КАНАЛІВ?
У нормальних умовах злиття черепних швів відбувається в післяпологовому періоді (NB: деякі процеси навіть закінчуються у віці 20 років). Цей тривалий процес злиття дозволяє мозку рости і розвиватися належним чином.
Якщо, як і у випадку краніосиностозу, злиття відбувається занадто рано - отже під час внутрішньоутробного, перинатального * або раннього дитинства - елементи енцефалі (мозок, мозочок і стовбур мозку) і деякі органи почуттів (зокрема, очі) проходять зміна форми і зростання.
причини
Патофізіологічним процесом, що визначає краніосиностоз, є передчасне злиття краніальних швів .
Цей процес може представляти собою ізольоване явище - де під "ізольованим" ми розуміємо, що воно не пов'язане з яким-небудь конкретним хворобливим станом - або може бути наслідком деяких конкретних синдромів, майже завжди генетичної природи.
У світлі цього лікарі вирішили класифікувати краніосиностоз на дві категорії:
- Несиндромний краніосиностоз . Термін несиндромний означає, що аномалія черепа не пов'язана з жодною патологією або іншим фізичним дефектом.
- Синдромний краніосиностоз . Термін «синдромний» означає, що вади розвитку черепа є наслідком особливого синдрому, в більшості випадків генетичного типу.
НЕСИНДРОМИЧНИЙ КРАНІОСИНОСТОЗА
Лікарі та дослідники ще не встановили, що є причинами несиндромного краніосиностозу.
Вони запропонували різні гіпотези - включаючи вплив факторів навколишнього середовища або проблеми гормонального типу - але жодна з цих теорій не знайшла підтвердження в експериментальних результатах.
Тому, щоб зрозуміти точне походження аномалії, необхідні подальші дослідження в цьому відношенні.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Згідно з останніми медичними дослідженнями, існує більше 150 різних синдромів, все досить рідкісних, здатних викликати краніосиностоз.
Серед цих синдромів найбільш відомими і найбільш поширеними є:
- Синдром Крузона . В результаті специфічних мутацій в генах FGFR2 (хромосома 10) і FGFR3 (хромосома 4), це особливе хворобливе стан впливає на одного новонародженого кожні 60 000 і призводить до наявності аномалій виключно на рівні голови і особи.
- Синдром Аперта . Вона, головним чином, виникає внаслідок мутацій гена FGFR2 (так само, як і при синдромі Крузона) і вражає одного новонародженого кожні 100, 000.
На відміну від синдрому Крузона, генетичні зміни FGFR2 такі, що вади розвитку включають не тільки череп і обличчя, але і руки і ноги.
- Синдром Пфайфера . Вона виникає внаслідок мутацій в «звичайному» гені FGFR2 і гена з подібними функціями, званих FGFR1 (хромосома 8). Особливість цих мутацій полягає в тому, що - крім деформацій черепа і обличчя - вони також визначають: синдактилі, брахидактилии і великі пальці і великі пальці (непропорційні іншим пальцям).
Синдром Пфайфера має частоту одного випадку на 100000 новонароджених.
- Синдром Сатре-Чоцена . Це генетичне захворювання, яке впливає на новонародженого кожні 50 тисяч. Викликає різні вади розвитку черепа, обличчя, рук і ніг. Деякі специфічні мутації гена TWIST1, розташованого на хромосомі 7, є причиною виникнення синдрому Saethre-Chotzen.
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ КРАНІОСИНОСТОЗІ
На підставі останніх статистичних даних, здається, що дитина страждає краніосиностозом через кожні 1800-3000 років.
Що стосується найпоширенішого статі, то в декількох клінічних дослідженнях було виявлено, що 3 з 4 хворих є чоловіками. Причина, чому краніосиностоз більш поширений у чоловічому населення, абсолютно невідомий.
Фактори ризику краніосиностозу.
- Мала вага при народженні
- Передчасні пологи
- Удосконалений вік
- Куріння матері під час вагітності
Симптоми та ускладнення
Більшість симптомів, що спостерігаються при наявності краніосиностозу, обумовлені збільшенням тиску всередині черепа . У медицині збільшення тиску всередині черепа називається внутрішньочерепною гіпертензією або внутрішньочерепною гіпертензією .
При наявності краніосиностозу внутрішньочерепна гіпертензія є наслідком того, що мозок і інші структури всередині черепа не мають потрібного місця для росту, тому вони йдуть, щоб проштовхнути на кісткові структури голови.
Враховуючи це, важливо пам'ятати, що якщо вкрайними швами є багато, або якщо стан не лікується вчасно, то краніосиностоз може призвести до зниження розвитку когнітивних здібностей і низького рівня IQ.
СИМПТОМИ ЕНДОКРАННОЇ ГІПЕРТЕНЗІЇ
Можливими симптомами внутрішньочерепної гіпертензії є:
- Постійний головний біль. Як правило, він погіршується вранці і вночі.
- Проблеми зір. Вони складаються з подвійного зору, затуманеного зору та помутніння зору.
- блювота
- збудливість
- Опухлі або видні очі
- Складність у дотриманні руху об'єктів
- Проблеми зі слухом
- Проблеми з диханням
- Зміни психічного стану
- набряк диска зорового нерва
Число крайових швів, що беруть участь у розвитку краніосиностозу, має вирішальний вплив на наявність внутрішньочерепної гіпертензії.
Наприклад, лікарі зауважили, що залучення одного краниального шва індукує внутрішньочерепну гіпертензію у 15% пацієнтів; при цьому залучення щонайменше двох швів призводить до збільшення тиску всередині черепа при щонайменше 60% пацієнтів.
При наявності м'якої форми краніосиностозу внутрішньочерепна гіпертензія починає бути проблематичною, викликаючи вищезгадану симптоматику близько 4-8 років життя.
ЗНАКИ КРАНІОСІНОСТОЗИ
Серед ознак краніосиностозу найбільш поширеними є:- Формування жорстких гребенів уздовж краниальних швів
- Аномалії краніальних фонтанел
- Голова з розмірами не пропорційна решті тіла
ВИДИ КРАНІОСИНОСТОЗУ
Форма голови хворих на краніосиностоз залежить від того, які передньо-зубчасті шви закриті.
Зауваживши це, лікарі вважали доцільним розрізняти краніосиностоз різного типу, залежно від залучених черепних швів.
Типи краніосиностозу:
- Сагітальний синостоз ( доліхоцефалія або скофоцефалія ). Це найбільш поширений тип краніосиностозу; насправді це характеризує близько половини клінічних випадків.
Її присутність збігається з передчасним закриттям сагітальних черепних швів, розташованих у верхній частині черепа, між тім'яними кістками.
З //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Корональна краніосиностоз ( брахіцефалія ) Це другий за частотою тип краніосиностозу; характеризує близько одного клінічного випадку кожні чотири.
Його початок передбачає передчасне злиття корональних швів, які проходять між лобовою кісткою і тім'яними кістками.
- Метопічний синостоз ( тригоноцефалія ). Це дуже рідкісний тип краніосиностозу, який відрізняє лише 4-10% випадків.
Його зовнішній вигляд збігається з передчасним злиттям метопічного (або лобового) шва, який проходить від носа до верхньої частини голови, розділяючи лобову кістку на дві частини. Як правило, цей шов природним чином осідає протягом шостого року життя.
- Ламбоїдний синостоз ( плагіоцефалія ). Це рідкісний тип краніосиностозу. Фактично це лише 2-4% клінічних випадків.
Його наявність передбачає раннє злиття lambdoid шва, розташований між тім'яними кістками і потиличної кістки, в задній частині голови.
Ускладнення
Крім порушення інтелектуального розвитку, нелікований краніосиностоз може визначити:
- Так званий синдром обструктивного апное сну .
- Постійні зміни обличчя, особливо в очах і вухах.
- Постійні деформації в основі черепа (наприклад, мальформація, або синдром Арнольда-Кіарі).
Головні краниальние шви беруть участь в краніосиностозном процесі. З сайту: www.sciencebasedmedicine.org
- Гідроцефалія .
діагностика
Для діагностики краніосиностозу важливе значення мають фізичне обстеження, оцінка історії хвороби та рентгенологічні знімки або рентгенівські знімки голови .
Якщо краніосиностоз має синдромний тип, важливо також встановити хворобливе стан, що призвело до його початку. Тому лікарі могли вдатися до аналізів крові і, насамперед, до генетичного консультування .
ЦІЛЬ ДОСЛІДЖЕННЯ
Фізичний огляд складається з ретельного аналізу лікарем клінічних ознак на голові обстежуваного, які підозрюються в краніосиностозі.
Загалом, педіатр відповідає за проведення цієї важливої діагностичної перевірки.
КЛІНІЧНА ІСТОРІЯ
Оцінка клінічної історії важлива для діагностичних цілей, оскільки включає питання, пов'язані з факторами ризику краніосиностозу.
Тому лікар (як правило, завжди педіатр) досліджуватиме:
- Дитина народжується передчасно або з низькою вагою.
- Який був вік батька на момент зачаття.
- Якщо мама курила під час вагітності.
РАДІОЛОГІЧНІ ТЕСТИ
Рентгенівські промені і КТ в голові служать більше ніж будь-що, щоб підтвердити діагноз і показати лікаря, які черевні шви сплавилися передчасно.
Знання про те, які шви в черепах беруть участь, дозволяє планувати найбільш доцільне хірургічне лікування.
лікування
Краніосиностоз виліковний лише хірургічним втручанням .
Останній складається з операції відділення краниальних швів, що швидко перекриваються один від одного.
Кінцева терапевтична мета хірургії полягає в тому, щоб забезпечити енцефалічні структури і деякі органи почуттів, такі як очі, з тим, щоб простір був необхідним для розвитку і функціонування в кращому вигляді.
Кращий час для інтерв'ю
Немає повної згоди з боку лікарів про те, що є найкращим часом для виконання операції з краніосиностозом.
На думку деяких експертів, ідеальний період для операції буде в пізньому дитинстві, коли ризик рецидиву нижче (тобто другий передчасний злиття краніальних швів). У разі рецидиву, насправді операція повинна бути повторена, і це не рекомендується, враховуючи делікатність процедури.
На думку інших експертів, найбільш підходящим часом було б у ранньому дитинстві (між 6 і 12 місяцями життя), коли череп ще не повністю окостеніли і кістки все ще формуються. Можливість формування кісток (пластичність) дозволяє вирішувати будь-які морфологічні відхилення кісток, що може призвести до серйозних естетичних дефектів і функціональних проблем (щелепи або очей) у більш зрілому віці.
Можливі хірургічні підходи
Існує два різних хірургічних підходу: традиційна хірургія, яка також називається «відкритою», і ендоскопічна хірургія.
- Традиційна (або «відкрита») операція .
Вона передбачає загальну анестезію (тому пацієнт перебуває в несвідомому стані протягом всієї операції) і практику хірургічного розрізу на голові, саме в точці, де рентгенологічні знімки виявляли аномалію черепа.
Операційний хірург (нейрохірург) через розріз на голові видаляє аномальну кістку і доручає її спеціалісту з черепно-лицевої хірургії, який модифікує її і надає йому форму, що дозволяє нормально розвивати структури мозку.
Після модифікації нейрохірург повторно вставляє кістку у вихідне положення і закриває розріз швами.
Як і багато традиційні операції, «відкрита» операція є дещо інвазивною; однак, щоб зробити його вигідним, є можливість модифікувати структуру кістки точно і з хорошими результатами.
- Втручання ендоскопічної хірургії .
Вона передбачає використання ендоскопа, інструменту, подібного гнучкої трубки, оснащеної волоконно-оптичною камерою, на одному кінці і з'єднаної з монітором.
З оперативної точки зору, воно полягає в вставці ендоскопа в отвір, виконаний на черепі, і в сепарації, за допомогою самого ендоскопа, переднього фузіевого шва.
Нейрохірург встигає орієнтуватися в голові, завдяки зображенням, які камера проектує на зовнішньо підключеному моніторі.
Ендоскопічне хірургічне втручання, безумовно, менш інвазивне, ніж "відкрита" операція (період госпіталізації також коротший), однак він має два недоліки: він показаний тільки для пацієнтів декількох місяців (6 в цілому), які мають кости, що формуються; ризик рецидиву.
ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА
Як правило, пацієнт з краніосиностозом, підданий операції, повинен залишатися в лікарні протягом 4-5 днів після операції. За цей час нейрохірург і його співробітники періодично стежать за своїми життєвими ознаками і перевіряють, що все йде добре.
Після відставки заплановано серію періодичних перевірок, які, по-перше, півріччя, а потім і зростання пацієнта, щорічно.
прогноз
Прогноз залежить від різних факторів, включаючи:
- Причини, що викликали краніосиностоз. Деякі генетичні захворювання, відповідальні за цю аномалію, є дуже серйозними і мають поганий прогноз.
- Положення швів зливали рано. Якщо шви знаходяться в положеннях, які для нейрохірурга є "незручними" для досягнення, втручання краніосиностозу ускладнюється і може не забезпечити бажаних результатів.
