загальність
Агенезія - це медичний термін, який описує повну відсутність органу через неправильний ембріональний розвиток.
Епізоди агенезу, отже, є анатомічними аномаліями вродженої природи.
Агенез не слід плутати з аплазією: у випадку агенезу ушкоджений орган повністю відсутній, у випадку аплазії відповідний орган мінімально замальований.
Визначення агенезу
Агенезія - це термін, який в медицині вказує на повну відсутність органу, після помилки під час ембріонального розвитку
Агенез - це, власне, анатомічна аномалія вродженого типу, де "вроджена" означає "присутній від народження".
Безліч органів людського тіла може бути об'єктом агенезу.
АГЕНЕЗІЯ ТА АПЛАСІЯ СИНОНІМИ?
Хоча це досить поширена тенденція, виявлення агенезу з аплазією є помилкою.
Насправді, в той час як агенез - це повна відсутність органу, термін аплазія вказує на нездатність до розвитку органу або тканини, де "неспроможність розвиватися" означає "розвиток, що не здійснюється".
По суті, якщо в першій ситуації (агенезії) немає навіть нарису відповідного органу, то в другій ситуації спроба - хоча і мінімальна - розвитку задіяного органу існує і іноді навіть видно.
ПОХОДЖЕННЯ ІМ
Термін "агенез" походить від об'єднання двох грецьких слів, які є: так званої привативної альфа, що відповідає початковій букві "а" і "генезис" (γενεσις). Привативна альфа означає відсутність, а "генезис" означає "народження" або "покоління".
Отже, сенс агенезису є "відсутністю покоління".
типи
Існують різні типи агенезу . Критерієм відмінності для різних типів є, як можна припустити, відповідний орган.
До найбільш поширених типів агенезу належать: агенез нирок, агенез статевого члена, агенез яєчок, агенез мозолистого тіла, агенез Мюллера, агенез матки і фокомелія.
З менш поширених типів агенезу, з іншого боку, відзначимо: агенез жовчного міхура, огенез очей, агенез вуха і зубо-пероральний агенез.
RENAL AGENESIA
Ниркова агенезія - це вроджена анатомічна аномалія, що характеризується відсутністю від народження однієї або обох нирок . Зокрема, відсутність тільки нирки називається одностороннім агенезом нирок, тоді як відсутність обох нирок більш відома як двосторонній нирковий агенез .
Ренальна агенезія в її односторонній формі, безумовно, більш широко розповсюджена, ніж почечна агенезія в її двосторонній формі; На думку надійних статистичних досліджень, фактично перший впливає на новонароджених кожні 500 років, а другий - на новонароджених кожні 4000 осіб.
З невідомих причин відсутність однієї або обох нирок від народження (вроджений дефіцит) частіше зустрічається у чоловічому населення.
Нирковий агенез може бути ізольованим станом або станом, пов'язаним з патологічними станами, такими як: трисомія 21, трисомія 22, трисомія 7, трисомія 10 або синдром Тернера.
Симптоматична картина ниркової агенезії змінюється: відсутність однієї нирки є безсимптомним станом, якщо єдина нирка нирки є здоровою; навпаки, відсутність обох нирок тягне за собою, вже починаючи з ембріонального життя, наявність стану, відомого як олігогідрамній, від якого можуть виникнути інші вади розвитку, а в найбільш серйозних випадках - смерть при народженні.
Анатомічні вади розвитку, які можуть бути пов'язані з одностороннім агенезом нирок: |
|
АГЕНЕСІЯ ПЕНІЕНА
Агенез статевого члена є вродженою анатомічною аномалією, яка стосується виключно чоловічого населення, що характеризується відсутністю статевого члена .
При частоті, що дорівнює одному випадку на кожні 5-6 мільйонів новонароджених чоловіків, агенез статевого члена може бути виділений або пов'язаний з агенезісом яєчка (про це йтиметься пізніше).
Основною проблемою чоловіків, народжених з агенезом статевого члена, є неможливість усунення сечі. Для усунення цієї проблеми пацієнти повинні бути піддані конкретній хірургічній процедурі, спрямованої на створення функціональної уретри.
ТЕСТИЦУЛЬНА АГЕНЕЗІЯ
Агенез яєчка є медичним терміном, який вказує на вроджену анатомічну аномалію, виключену чоловічої популяції, яка характеризується відсутністю яєчок .
Відповідно до достовірних досліджень, агенезія яєчок виникає після невдачі деяких ембріональних клітин під час ембріонального розвитку.
Відсутність яєчок має різні наслідки для функціональних можливостей репродуктивної системи зацікавленого чоловіка: від дефіциту / відсутності тестостерону до відсутності сперматозоїдів і від відсутності розвитку вторинних статевих ознак.
АГЕНЕЗІЯ ВІДМОВОГО ТІЛА
Агенез мозолистого тіла є вродженим анатомічним дефектом, відзначений відсутністю так званого мозолистого тіла . Мозолисте тіло - це пластинка білої речовини, з сагітальним перебігом і криволінійною формою, яка вставлена між двома півкулями головного мозку і складається з мієлінових нервових волокон.
Агенез мозолистого тіла залежить від помилки під час розвитку плоду мозку, останній - між третьою і дванадцятою тижнем гестації.
Причини вищезазначеної помилки залишаються невизначеними. Згідно з найбільш достовірними гіпотезами, вони можуть складатися з: хромосомних аберацій, спадкових генетичних мутацій, пренатальних інфекцій або травм голови, пренатального впливу токсинів, пренатальних кіст мозку або метаболічних захворювань.
Агенез мозолистого тіла може визначати різні симптоми і клінічні ознаки, у тому числі: ускладнення зору, гіпотонію, зниження координації рухів, уповільнення руху, зниження сприйняття болю, утруднення жування і ковтання, дефіцит пізнавальної здатності, напади епілепсії, спастичність, проблеми зі слухом, вади черепа та ін.
В даний час не існує специфічних методів лікування агенезу мозолистого тіла, а лише допоміжних методів лікування, спрямованих на поліпшення симптоматики.
| Медичні стани, до яких дуже часто асоціюється агенезія мозолистого тіла: |
|
Малюнок: мозолисте тіло в мозку людини.
АГЕНЕЗІЯ МУЛЛЕРІАНА І АГЕНЕЗІЯ УТЕРИНА
Виключення жіночої популяції, муллерівської агенезії та маткової агенезії - дві особливі анатомічні аномалії вродженої природи, які характеризуються, відповідно, відсутністю матки, поєднаної з більш-менш важкими вадами розвитку проксимальної частини піхви, для простої відсутності матки.
Іншими словами, в той час як у жінок з Мюллерової агенезом бракує матки і мають ненормальне піхву, жінки з агенезом матки лише позбавлені матки.
І Mülleriana agenesia, і маткова агенезія відповідальні за стан первинної аменореї, в якому рівні статевих гормонів є нормальними через наявність функціональних гонад.
Іноді, пов'язані з агенезом нирок або аномаліями хребців, агенез Мюллера і агенезія матки є двома прикладами аномалій протока Мюллера ; Якщо говорити точніше, то це аномалії каналів Мюллерового класу I.
phocomelia
Фокомелія є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає вроджені анатомічні аномалії різного ступеня тяжкості в кінцівках, голові та / або внутрішніх органах.
Фокомелія входить до переліку форм агенезу, оскільки серед можливих анатомічних аномалій, залежних від неї, є також відсутність верхніх і нижніх кінцівок і відсутність легенів.
АГЕНЕЗІЯ CISTIFELLEA
Агенез жовчного міхура - вроджена анатомічна аномалія, яка характеризується відсутністю жовчного міхура.
Дуже часто безсимптомний, цей особливий стан дійсно дуже рідкісний; за даними деяких статистичних досліджень, фактично, вона мала б захворюваність на загальну популяцію менше 0, 1%.
ОЧІ АГЕНЕЗІЯ
Очковий агенез - вроджена анатомічна аномалія, що характеризується відсутністю очних яблук.
АГЕНЕЗІЯ СЕРЦЯ
Агенез вух - це вроджена анатомічна аномалія, яку можна виділити за відсутності всіх компонентів вух (від зовнішнього вуха до внутрішнього вуха) або через відсутність тільки зовнішньої частини (внутрішнього вуха).
Хоча люди, які не мають усіх компонентів вух, повністю глухі, суб'єкти, яким не вистачає тільки зовнішнього вуха, ще мають певну ступінь слуху.
СТОМАТОЛОГІЧНІ АГЕНЕЗІЇ
Дентально-пероральний агенез являє собою групу вад розвитку, що характеризується відсутністю елементів, що утворюють рот.
Серед різних зуболікарських агенезів вони заслуговують на згадку: анодонтія, аглоссія і агнатія .
Анодонтія - це агенезія зубів ; ця особлива умова може впливати як на первинний, так і на вторинний зубний ряд.
Аллоксия - це агенезія мови ; тому зацікавлені суб'єкти не представляють мову.
Нарешті, агнатія - це агенез нижньої щелепи .
