загальність
М'язові дистрофії є генетичними захворюваннями, дуже часто також спадковими, які послаблюють м'язи і знижують моторику уражених людей.
М'язові дистрофії викликаються однією або кількома генетичними мутаціями; кількість потенційно відповідальних генів висока, за даними ряду наукових досліджень, до сотні.
Спадкові м'язові дистрофії можуть належати до групи аутосомно-рецесивних захворювань, домінуючих аутосомних захворювань або захворювань, пов'язаних з статевою хромосомою X.
З усіх м'язових дистрофій найбільш поширеною і відомою є м'язова дистрофія Дюшенна.
Нагадування про генетику
Перед тим, як описати м'язову дистрофію, корисна коротка посилання на деякі ключові поняття.
Що таке ДНК? Саме генетична спадщина, в якій написані фізичні особливості, схильності, фізичні якості, характер і т.д. живого організму. Він міститься у всіх клітинах тіла, що мають ядро, як і всередині цього.
Що таке хромосоми? Згідно з визначенням, хромосоми є структурними одиницями, в яких організована ДНК. Клітини людини містять у своєму ядрі 23 пари гомологічних хромосом (22 з аутосомно-несексуального типу і пару статевого типу); кожна пара відрізняється від іншої, оскільки містить певну послідовність генів.
Що таке гени? Вони являють собою короткі ділянки, або послідовності ДНК з фундаментальним біологічним змістом: від них, по суті, походять білки, тобто фундаментальні біологічні молекули для життя. У генах існує "написана" частина того, що ми є і чим ми станемо.
Кожен ген присутній у двох варіантах: алелі: алель має материнське походження, потім передається матір'ю; інший алель має батьківське походження, тому передається батьком.
Що таке генетична мутація? Це помилка в послідовності ДНК, яка утворює ген. Через цю помилку отриманий білок є дефектним або повністю відсутній. В обох випадках ефекти можуть бути шкідливими як для життя клітини, в якій відбувається мутація, так і для життя організму в його сукупності. Вроджені захворювання і новоутворення (або пухлини) є відповідальними за одну або кілька генетичних мутацій.
Що таке м'язова дистрофія?
М'язова дистрофія - термін, що використовується для позначення групи генетичних захворювань, дуже часто також спадкових, які викликають поступове ослаблення м'язів і прогресуючу непрацездатність.
Найбільш поширеними та поширеними типами м'язової дистрофії є:
- М'язова дистрофія Дюшенна
- Міотонічна дистрофія
- Фасціо-скапуло-плечова м'язова дистрофія
- М'язова дистрофія Беккера
- М'язова дистрофія треків
- Окулофарингеальна м'язова дистрофія
- М'язова дистрофія Емері-Драйфус
- Дистальні м'язові дистрофії
епідеміологія
У Великобританії понад 70 тисяч людей, дітей і дорослих страждають типом м'язової дистрофії.
Трьома найпоширенішими м'язовими дистрофіями є: м'язова дистрофія Дюшенна, яка вражає одну дитину чоловічої статі кожні 3500 новонароджених; міотонічна дистрофія, яка вражає одну людину кожні 8000; і фасціо-скапуло-плечова м'язова дистрофія, яка вражає одну людину кожні 20 000 (NB: дані відносяться до Великобританії).
В Італії близько 20 тисяч людей страждають від м'язової дистрофії Дюшенна.
причини
Причиною м'язової дистрофії є мутація в одному або декількох генах, що мають фундаментальне значення для правильного розвитку і правильного функціонування м'язового апарату.
Іншими словами, м'язові дистрофії є наслідком однієї або декількох генетичних змін, які перешкоджають правильному розвитку м'язового апарату і його належному функціонуванню.
Згідно з проведеними досі науковими дослідженнями, гени, що беруть участь у появі м'язових дистрофій, становлять більше сотні, а білки, які вони виробляють (коли вони вільні від мутацій), мають справу зі створенням м'язового волокна .
ДЕ ПРОЦЕС ГЕНЕТИЧНОЇ МУТАЦІЇ?
Генетичні мутації, відповідальні за м'язові дистрофії, найчастіше є спадковими (тобто передаються батьками), але вони також можуть бути результатом спонтанних мутацій, які відбуваються в ооциті матері або під час ембріонального розвитку.
СУЧАСНІ МУСКУЛЬНІ ДИСТРОФІЇ
Половина хромосом, присутніх у індивідуума, походить від матері, а друга половина - від батька.
Якщо в одній з цих успадкованих хромосом виникає мутація, індивід буде носити його з собою від зачаття і народження. Саме з цим механізмом виникають спадкові генетичні захворювання.
М'язова дистрофія, передана батьками, може належати до категорії:
Малюнок: спадкова передача аутосомно-рецесивного захворювання. Секс не впливає, оскільки генетична мутація перебуває на несексуальній (або аутосомно) хромосомі.
Малюнок: спадкова передача аутосомно-домінантного захворювання. Секс не впливає, оскільки генетична мутація перебуває на несексуальній (або аутосомно) хромосомі.
Малюнок: при спадкових захворюваннях, пов'язаних з Х-хромосомою, жінка може бути здоровим або здоровим носієм, самці можуть бути здоровими або хворими. Аутосомно-рецесивні успадковані розлади (NB: термін аутосомно використовується для захворювань, які впливають на гени, розміщені на несексуальних хромосомах). Для того, щоб ці захворювання виявлялися, відповідальний ген повинен бути мутованим в обох його варіантах, або і в іншому, і в материнському і батьківському алелях. Фактично, часткового внеску лише одного з двох батьків недостатньо, щоб зробити дитину (або дочку) хворим.
У цих випадках суб'єктів з відповідальним геном, мутованих тільки в одному варіанті (тобто тільки в одному алелі), називають здоровими носіями захворювання.
Прикладами рецесивних м'язових дистрофій є: деякі м'язові дистрофії кінцівок і підтип м'язової дистрофії Емері-Дрейфуса.
- Автосомно-домінантні спадкові порушення . Для виявлення цих захворювань достатньо мутації тільки однієї версії відповідального гена; неважливо, чи відповідальний алель - материнський чи батьківський.
Прикладами домінуючих м'язових дистрофій є: міотонічна дистрофія, м'язова дистрофія фасціо-скапуломера, окулофарингеальна м'язова дистрофія, підтип м'язової дистрофії Емері-Дрейфуса і деякі м'язові дистрофії кінцівок.
- Спадкові захворювання, пов'язані з статевою хромосомою X. У кожної клітини здорової людини є статева хромосома X і статева хромосома Y; З іншого боку, у здорової жінки є дві Х-хромосоми.
Спадкове захворювання, характерна генетична мутація якої знаходиться в Х-хромосомі, означає, що людина хвора, і жінка є здоровим носієм (або, навпаки, страждає від набагато більш м'якої форми хвороби). Це відбувається тому, що людина не має в своїх клітинах інших Х-хромосом, які можуть замінити змінені функції хворих Х-хромосоми; навпаки, у кожній клітці жінка володіє іншою здоровою Х-хромосомою, здатною забезпечити змінені функції мутованого.
Прикладами м'язових дистрофій, пов'язаних з Х-статевою хромосомою, є: м'язова дистрофія Дюшенна і м'язова дистрофія Беккера.
МУСКУЛЬНІ ДИСТРОФІЇ, ВІДПОВІДНІ СПОНТАННИМИ МУТАЦІЯМИ
Може статися, що м'язові дистрофії викликані спонтанною мутацією гена, що є фундаментальним для здоров'я м'язів. Цей механізм пояснює, як, наприклад, діти-чоловіки здорових жінок, які не несуть захворювання, можуть також розвивати м'язову дистрофію Дюшенна.
Продовжити: Типи м'язової дистрофії »\ t
