Що таке синдром Гілберта?
Синдром Гілберта є спадковим порушенням метаболізму білірубіну, жовто-оранжевого пігменту, отриманого з катаболізму у віці або пошкодження еритроцитів. Ця умова, описана вперше Гілбертом і Леребулле в 1901 році, досить поширена, настільки, що вона вражає 5-8% населення Кавказу.
Зазвичай це відбувається після статевого дозрівання і частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок; більшу частину часу вона нешкідлива і безсимптомна, тоді як тривалість життя є абсолютно нормальною.
Таким чином, існує незначна непряма гіпербілірубінемія у людей, які страждають від синдрому Гілберта (див. Статтю про білірубін для дослідження метаболізму речовини).
Причини і передача
Режими виникнення синдрому Гілберта досі не повністю зрозумілі. У зв'язку з цим були запропоновані аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні передачі; остання гіпотеза в даний час представляється більш правдоподібною.
У пацієнтів з синдромом Гілберта внаслідок генетичних мутацій гена UGT1A1 спостерігається недостатній синтез та / або активність ферменту "уридиндифосфоглюконат глюкуронилтрансфераза - изоформа 1А1", залученого до метаболізму білірубіну.
симптоми
Синдром Гілберта характеризується хронічною непрямою гіпербілірубінемією і скромною періодичною жовтяницею; всі без будь-якої клінічної причини морфологічного або функціонального захворювання печінки є клінічно ідентифікованими.
Аналізи крові показують сироваткові рівні непрямого білірубіну лише трохи вище норми. Однак ті ж самі фактори, що у здорових людей виробляють незначне підвищення цих значень, у пацієнтів з синдромом Гілберта призводять до аномального збільшення. До таких факторів відносяться стрес, інфекції, тривале голодування, прийом певних ліків, зневоднення, менструація і інтенсивне фізичне навантаження.
Коли вони присутні, найбільш поширеними симптомами захворювання Гілберта є втому, слабкість, нечіткі болі в животі, диспепсія, анорексія (зсув) і легке пожовтіння склер і шкіри (жовтяниця). Важливо відзначити, що ці симптоми є загальними для інших і набагато більш серйозних захворювань, таких як гепатит, цироз печінки, блокування жовчних проток і пухлини печінки або підшлункової залози; тому, у разі, це добре негайно повідомити їх своєму лікарю. Приблизно у 40% піддослідних з синдромом Гілберта також спостерігається зниження середньої тривалості життя еритроцитів.
Через безсимптомний характер, який часто супроводжує його, у багатьох випадках синдром Гілберта іноді діагностується під час планових обстежень, які проводяться для дослідження наявності інших станів або захворювань.
Діагноз проводиться простим аналізом крові, який у разі позитивності демонструє незначно підвищений рівень непрямого білірубіну, коли інші маркери функції печінки залишаються нормальними. Оскільки в людей з синдромом Гілберта непряма білірубінемія змінюється по відношенню до вищезгаданих факторів, тест можна повторити кілька разів або виконати після 24-годинного швидкого. Будь-яке ультразвукове дослідження печінки виключає будь-яке інше захворювання, гепатоцелюлярне або біліарне, що потенційно відповідає за симптоми, що виникають у пацієнта.
Лікування, догляд та запобіжні заходи
Будучи генетичним захворюванням, синдром Гілберта ще не має адекватного лікування; однак, оскільки в більшості випадків вона не викликає жодних проблем, вона зазвичай не вимагає ніякого лікування. Пацієнту з синдромом Гілберта, однак, пропонується слідувати способу життя, який більш уважно ставиться до здоров'я печінки, уникаючи фторованої води (фторид є інгібітором ферменту) і певних надлишкових харчових продуктів (алкоголь, картопля, білкові продукти та добавки, і продукти, багаті жиром, особливо при приготуванні їжі; корисно також навчитися керувати стресом і намагатися запобігти інфекціям, навіть найбільш тривіальним (наприклад, часто миючи руки). Крім того, при наявності синдрому Гілберта, особливо важливо повідомити свого лікаря або фармацевта перед прийомом будь-яких ліків; дефіцит ферменту може дійсно посилювати побічні ефекти, в тому числі загальний парацетамол (tachipirina). Ферментативні індуктори, такі як фенобарбітал, можна вводити для сприяння регресії жовтяниці, коли він викликає косметичні проблеми або важливі психологічні наслідки для пацієнта з синдромом Гілберта.
