визначення
Синдром Фанконі є патологічним станом, що характеризується множинними дефектами реабсорбції проксимальних канальців, що включають глюкозурію, фосфатурію, генералізовану аміноацидурію і втрату бікарбонату.
Синдром Фанконі може бути спадковим або придбаним. Спадкова форма часто супроводжується іншими генетичними патологіями, такими як цистиноз і хвороба Вільсона, які передаються змінними моделями. Набута форма може бути викликана різними нефротоксичними препаратами, включаючи деякі хіміотерапевтичні препарати (наприклад, ифосфамид і стрептозоцин), антиретровірусні препарати (наприклад, диданозин і цидофовір) і тетрацикліни, що закінчилися. Придбаний синдром Фанконі може також виникати після трансплантації нирок і у пацієнтів з множинною мієломою, амілоїдозом, дефіцитом вітаміну D, інтоксикацією від важких металів або інших хімічних речовин.
При синдромі Фанконі виникає кілька дефектів транспортної функції проксимальних канальців, таких як порушена глюкоза, фосфат, амінокислота, бікарбонат, сечова кислота, вода, калій і реабсорбція натрію. Патофізіологічна зміна, що лежить в основі цих змін, невідома, але може бути присутнім супутній мітохондріальний розлад.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Камені в нирках
- Нічні судоми
- Кістковий біль
- Переломи кісток
- глюкозурии
- гипофосфатемия
- гіпокаліємія
- поліурія
- протеїнурія
- Затримка росту
- Інтенсивна спрага
Подальші показання
У дитинстві спадковий синдром Фанконі викликає застій росту, проксимальний канальцевий ацидоз, гіпокаліємію, поліурію і полідипсію. Крім того, низький рівень сироваткового фосфату викликає рахіт, стан якого погіршується за рахунок зниження конверсії вітаміну D в його активній формі до проксимальних канальців.
У формі, пов'язаній з цистинозом, часто спостерігається дефіцит розвитку і депігментація сітківки; розвивається інтерстиціальний нефрит, що призводить до прогресуючої ниркової недостатності. Останні можуть бути смертельними до підліткового віку.
У придбаного синдрому Фанконі у дорослих спостерігається остеомаляція і м'язова слабкість. Крім того, наявні лабораторні зміни, пов'язані з проксимальним нирковим тубулярним ацидозом, гіпофосфатемією та гіпокаліємією.
Діагностика виникає при виявленні змін в функції нирок, зокрема глікозурії, фосфатурії та аміноацидурії.
Окрім забезпечення видалення нефротоксичного агента (де це необхідно) і прийняття заходів, спрямованих на ниркову недостатність, специфічного лікування немає.
Ацидоз може бути зменшений шляхом введення таблеток або розчинів бікарбонату натрію; Крім того, може знадобитися добавка калію.
