Пов'язані статті: синдром Прадера-Віллі
визначення
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання.
Розлади, пов'язані з цим станом, в основному обумовлені гормональним дисбалансом, вторинним по відношенню до дисфункції гіпоталамуса і гіпофіза.
Синдром Прадера-Віллі обумовлений різними аномаліями в хромосомній області 15q11-q13 (включаючи делецію, одноденну дезомію, мутації центру імпринтингу і збалансовану транслокацію).
У більшості випадків ці дефекти виникають спорадично; Проте, сімейна передача захворювання є рідкісною.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- агресивність
- Зміни в менструальному циклі
- удушення
- астенія
- Атрофія яєчка
- Підвищений апетит
- Збільшення ваги
- Сухість у роті
- Імпульсивна поведінка
- копрофагія
- кріпторхідізм
- депресія
- Труднощі в навчанні
- Труднощі концентрації
- Мовні труднощі
- Знебарвлення шкіри
- дисфагія
- Порушення настрою
- Ерозія шкіри
- слава
- безсоння
- резистентність до інсуліну
- Теплова нетерпимість
- hyperkyphosis
- гиперфагия
- гіпертонія
- безпліддя
- слабкість
- Порушення прикусу до зубів
- нервовість
- Непристосовані очі
- остеопороз
- Зменшення розміру пеніса
- Затримка росту
- жування жуйки
- сколіоз
- Холодні відчуття
- Почуття задухи
- Носіння зубів
Подальші показання
Два пацієнта з синдромом Прадера-Віллі. Зверніть увагу на характерний вигляд обличчя: витягнутий, з вираженим носом, мигдалеподібні очі з легким косінням, близька відстань до скронів, тонка верхня губа і рот, звернені вниз. Зображення з wikipedia.org
З клінічної точки зору синдром Прадера-Віллі дуже неоднорідний. Порушення виникають від народження, при тяжкій гіпотонії, що призводить до проблем з ковтанням і годуванням груддю, внаслідок зменшення рефлексу смоктання. Крім того, дитина страждає від слабкого до помірного ступеня психомоторного розвитку і піддається підвищеному ризику асфіксії.
У ранньому дитинстві у дитини з синдромом Прадера-Віллі спостерігається постійна відсутність ситості (гіперфагія), яка, якщо її не залишити, може призвести до сильного ожиріння.
Інші порушення, пов'язані з захворюванням, включають короткий зріст (через дефіцит гормону росту), сколіоз, шкірну гіпопігментацію і неповний пубертатний розвиток.
Під час росту часто з'являються відмінні риси обличчя, такі як: вузький лоб, мигдалеподібні очі, тонка верхня губа і рот, звернений вниз. Дуже поширеними є також дуже маленькі руки і ноги, косоокість і гіпогонадизм (крипторхізм, мікропеніс, гіпоплазія малих статевих губ або клітора і т.д.).
Випадковими ознаками синдрому Прадера-Віллі є збір шкірних покривів (самостійне виснаження шкіри) і проблеми із зубами, такі як зменшення консистенції емалі зубів, щільна і в'язка слина, шліфування зубів і розмову.
Синдром Прадера-Віллі може призвести до труднощів у навчанні, аномального розвитку мови, поведінкових розладів і психіатричних проблем різного ступеня, подібних до тих, що характерні для спектра аутизму (наприклад, обсесивно-компульсивное або маніпулятивне поведінка, депресія, надлишок гніву і т.д.). ).
У дорослих найважливішими проблемами є ускладнення, пов'язані з ожирінням, однак також можуть виникати цукровий діабет, серцева недостатність, гіпертонія, остеопороз та труднощі дихання (пов'язані з наявністю гіпотонії, слабкістю м'язів грудної клітки і апное сну).
Діагноз ґрунтується на клінічному спостереженні і підтверджується виявленням цитогенетичних або молекулярних аномалій в аналізі 15q11-q13-області.
Резолютивна терапія клінічної картини недоступна, але раннє мультидисциплінарне втручання і введення гормону росту (GH) можуть поліпшити еволюцію синдрому Прадера-Віллі і якість життя пацієнтів.
Цільове лікування може бути пов'язане з руховим розвитком і розладами харчування. Зокрема, рекомендується, щоб спеціаліст прописав збалансовану низькокалоріальну дієту.
