загальність
Саркома Юінга - це особлива злоякісна пухлина кісток, до якої ще не приписана точна причина появи. Зазвичай вона впливає на стегнову, гомілку або плечову кістку і може викликати метастази в легенях, якщо вона не діагностується рано.
Тільки з точним діагнозом можна встановити найбільш доцільне лікування; лікування, що складається з хіміотерапії, променевої терапії та хірургії.
Короткий нагадування про те, якими є саркоми
Саркоми є рідкісними злоякісними пухлинами, які можуть впливати на різні області і тканини організму: кістки, хрящ, жирова тканина, м'язи, сухожилля, кровоносні і лімфатичні судини, гемопоетичні клітини і нерви.
З гістологічної точки зору саркоми поділяються на кісткові саркоми і саркоми м'яких тканин . Перше, як можна здогадатися з назви, це злоякісні пухлини, що походять з кісток; останні, замість цього, є тими, що заряджаються до всіх тканин, згаданих вище, за винятком кісток.
Враховуючи численні райони тіла, що беруть участь, існує величезна різноманітність саркоми, навіть близько 100 видів.
В Італії близько 3000 людей щороку розвивають саркоми.
Що таке саркома Юінга?
Саркома Юінга є первинною (або первинною) злоякісною пухлиною кісток. Примітивний термін означає, що новоутворення починається в кістковій тканині і не є результатом метастазування (вторинної пухлини).
У всіх кістках може розвинутися саркома Юінга, але, як правило, найбільш уражені довгі ноги і руки ( стегнова, гомілка і плечова кістка ), тазової області, ребер і ключиць .
Саркома Юінга названа на честь доктора Джеймса Юінга, який описав його вперше в 1920 році.
Кістки, що найбільше постраждали від саркоми Юінга:
- Кістки тазу
- стегнова кістка
- гомілкова кістка
NB: в онкології всі примітивні пухлини кістки є сарком кістки. Це уточнення є обов'язковим, оскільки існують вторинні пухлини кісток або результат метастазів, які взагалі не є саркомами. У світлі цього, кажучи, примітивна кісткова пухлина або саркома кістки - це те ж саме.
РІЗНІ ТИПИ СКАРКОМ КОСТЕЙ
Саркома Юінга не єдина існуюча примітивна кісткова пухлина ; фактично, на основі кісткових клітин, з яких бере початок неоплазія, є також:
- Остеосаркома . Це найбільш поширений рак кістки. Це стосується, переважно, підлітків і молодих людей; однак не виключено, що воно також може виникнути у зрілому віці. Найбільш ураженими кістками є стегно і гомілка.
- Хондросаркома . Рідше, ніж остеосаркома і саркома Юінга, вона спочатку розвивається в кістковому хрящі і лише потім впливає на фактичну кісткову тканину. Хоча відправна точка зовсім не є кісткою, вона все ще вважається саркомою кістки. Найбільш уражені кістки: стегнова кістка, таз, лопатка, плечові кістки і ребра.
- Пост-клітинна саркома . З симптоматичної точки зору вона дуже схожа на остеосаркому, але замість того, щоб виникати в молодому віці, вона зазвичай з'являється приблизно у віці 40 років.
- Хордома . Це пухлина кісток, що складають хребет. Найбільш постраждали хребці - крижові хребці. Вік початку - від 40 до 50 років.
епідеміологія
Саркома Юінга, що становить 16% всіх примітивних пухлин кістки, досить рідкісна: за даними італійського дослідження, фактично хворіють менше 100 чоловік на рік.
У більшості випадків ці особи є підлітками та молодими людьми, тому у віці від 10 до 20 років.
Саркома Юінга рідко зустрічається у дітей (близько двох випадків на мільйон) і вважається майже винятковою подією серед дорослих.
Згідно з епідеміологічними даними, чоловіки, здається, більше ризикують, ніж жінки.
причини
При виникненні пухлин є одна або кілька генетичних мутацій ДНК. Ці зміни на місці, де вони відбуваються, викликають швидкий і неконтрольований ріст клітинної маси (називається пухлинною або неопластической масою ).
У близько 85% саркоми Юінга маса пухлини походить від транслокації або від взаємного обміну частин ДНК між хромосомою 11 і 22. Гени, що беруть участь, - це EWS, розташовані на хромосомі 22, і FLI1, на хромосомі 11.
Але що ж викликає цей неприємний обмін між хромосомами раптово?
Окрім виявлення ряду обставин, що сприяють розвитку сарком кістки, це питання все ще залишається без точної та задовільної відповіді.
Інші спостережувані транслокації:
- Між хромосомами 21 і 22
- Між хромосомами 7 і 22
ФАКТОРИ РИЗИКУ СКАРКОМ КОСТЕЙ
Завдяки аналізу клінічних історій тих, хто страждав кістковою саркомою, можна було виявити деякі фактори, що сприяють впливу.
Ось про що йдеться:
- Хвороба кістки Педжета . Це дуже рідкісний стан, який послаблює кістки тіла. У середньому одна людина у 100, що страждає від захворювання, розвиває кісткову саркому протягом життя.
- Синдром Лі-Фраумені . Це ще одне дуже рідкісне захворювання, яке зачіпає одну людину кожні 140 тисяч.
- Схильність до ретинобластоми . Ретінобластома - це очний рак, який зазвичай виникає у дітей. Ті, хто захворіє, мають великий ризик розвитку саркоми кісток.
- Вплив випромінювання . Як і всі види раку, саркоми кісток також схильні до радіаційного опромінення та променевої терапії.
- Пупкова грижа . Схоже, що діти з пупкової грижею, порівняно зі здоровими дітьми, в три рази більше піддаються саркомі Юінга. Тим не менш, небезпека все ще досить низька.
- Швидкий кістковий ріст в період статевого дозрівання. У деяких молодих людей спостерігається помітний і раптовий ріст кісток. Здавалося б, це сприяє появі генетичних мутацій у кісткових клітинах.
СТУПЕНЬ І ЕТАП БОКОВОГО САРКОМУ
Ступінь вираженості кісткових сарком залежить від медичного аналізу двох взаємопов'язаних параметрів: ступеня і стадії (або стадії).
Ступінь вказує на швидкість росту пухлини : якщо вона висока, це означає, що зростання є дуже швидким; навпаки, якщо вона низька, це означає, що зростання є повільним. Повільно зростаюча пухлина менш сувора, ніж швидкозростаюча, тому що вона рідше розширюється і поширюється; однак існують винятки з цього твердження, оскільки деякі пухлини можуть мати повільну швидкість росту, але викликають однакові метастази; або вони можуть раптово збільшити свій темп зростання.
Етап, або постановка, є показником розміру пухлинної маси і її поширеності в організмі. Розрізнення 4 різних еволюційних стадій дозволяє описати характеристики, які володіє саркома кістки (див. Наступну таблицю).
Етапи еволюції кісткової саркоми
Стадія 1 :
- Пухлина має низьку швидкість росту і розміром менше 8 см.
- Пухлина має низьку швидкість росту і більше 8 см (або кістка, в якій вона утворюється, впливає на пухлину в декількох точках).
Етап 2 :
- Кістковий саркома має високу швидкість росту і становить менше 8 см.
- Кістковий саркома має високу швидкість росту і більше 8 см.
Етап 3 :
- Кістковий саркома має високу швидкість росту і вражає більше частин тієї ж кістки, в якій вона утворюється.
Етап 4 :
- Пухлина поширилася з кістки, де вона утворилася, і досягала легенів (легеневі метастази). Ступінь зростання може бути як повільною, так і швидкою.
- Крім легенів, пухлина також впливає на лімфатичні вузли та інші органи тіла. Як і в попередньому випадку, темпи зростання можуть бути як повільними, так і швидкими.
Симптоми та ускладнення
Основним симптомом саркоми Юінга є біль, що впливає на кістку, уражену пухлиною. Цей біль стійкий і має своєрідність: він погіршується протягом ночі.
Інтенсивність больового відчуття залежить від того, наскільки велика маса пухлини і від площі її початку.
ІНШІ СИМПТОМИ І ЗНАКИ
Іноді болюча область може набухати і передати відчуття печіння. Як і у випадку болю, ступінь набряку і печіння залежить від розміру і розташування пухлинної маси.
Крім того, уражена кістка стає більш крихкою і легко розривається навіть після незначної травми.
Нарешті, хоча вони є дуже рідкісними патологічними проявами, саркома Юінга може викликати:
- лихоманка
- Невиразне падіння маси тіла
- Надмірна пітливість
- Рухові труднощі (якщо пухлина знаходиться поблизу суглобів)
Ускладнення
Ускладнення виникають, коли саркома Юінга поширюється на іншу частину тіла, іншими словами, коли вона породжує метастази .
Цей процес, якщо він відбувається, спочатку впливає на легені ( легеневі метастази ), викликаючи респіраторні проблеми, такі як задишка, кровохаркання, кашель і біль у грудях. Після цього він може впливати і на інші органи.
КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?
Медична консультація є обов'язковою, коли біль даної кістки виникає раптово і без очевидного пояснення, стійкий і погіршується протягом ночі.
На додаток до болю, інші ознаки, які не слід забувати, це: незрозуміла висока температура і невиправдане падіння маси тіла.
діагностика
Для діагностики саркоми Юінга необхідні різні види контролю.
Як часто буває, вона починається з об'єктивного обстеження, в якому оцінюються симптоми хвороби та історія хвороби . Після цього продовжують дослідження з кількома радіологічними і ядерними тестами, а також біопсією кісткової тканини. Всі ці випробування, що остаточно уточнюють походження та особливості розладу, дозволяють планувати найбільш відповідне лікування.
ЦІЛЬ ДОСЛІДЖЕННЯ
Дослідження лікаря щодо симптоматики та історії хвороби необхідно зрозуміти, якщо скарги пацієнта насправді пов'язані з саркомою Юінга.
Малюнок: дві саркоми Юінга, що спостерігаються при ядерному магнітному резонансі. Зліва - уражена кістка - стегно; праворуч, однак, уражена кістка - плечова кістка.
Дуже часто ретельне медичне обстеження дає цінну інформацію і дає точну адресу діагнозу.
РАДІОЛОГІЧНІ ТЕСТИ
Рентгенологічні обстеження, яким пацієнт може бути підданий підозрілою саркомою Юінга, два:
- Ядерний магнітний резонанс ( RMN ): забезпечує чіткі зображення болючої кістки. Якщо є пухлинна маса, це легко впізнати. Межа представлена тим, що неможливо встановити тип раку кістки. Іспит не є інвазивним.
- Комп'ютеризована осьова томографія ( TAC ): забезпечує детальне зображення безлічі ділянок тіла. Це практикується, щоб побачити, якщо пухлина поширилася в іншому місці (метастази). TAC використовує шкідливе іонізуюче випромінювання навіть у малих дозах.
ЯДЕРНА МЕДИЦИНА
Ядерна медицина використовує радіоактивні речовини (або радіофармацевтичні препарати ), використовуючи їх як у діагностиці, так і в терапії.
Наступні іспити містять корисну інформацію:
- Кісткова сцинтиграфія . Завдяки внутрішньовенному введенню радіофармпрепарату дозволяє отримати зображення, пов'язані з анатомією і метаболічною активністю кісток. Це дуже чутливий діагностичний тест, тому що він чітко показує, чи є патологічні зміни; однак, в той же час, з'являється неспецифічна експертиза, оскільки вона не уточнює характер висвітлених порушень.
- Позитронно-емісійна томографія ( ПЕТ ). Візуалізуйте активність клітин, які складають різні тканини і органи тіла. Пухлинна маса або метастази є дуже активними клітинними суб'єктами, тому видно ПЕТ. Як і при сцинтиграфії кісток, внутрішньовенно вводять радіофармпрепарат.
біопсія
Вона включає в себе взяття деяких клітин, які складають пухлинну масу, і їх спостереження під мікроскопом.
Зазвичай це робиться за допомогою голки і під місцевою анестезією; однак у певних ситуаціях необхідна операція на відкритому повітрі та загальна анестезія ( відкрита біопсія ).
ЧОМУ ДІАГНОСТИЧНОЇ МАРШРУТІ ТАК ДОЛЯ?
Симптоми саркоми Юінга дуже схожі на симптоми інших захворювань, таких як інфекції ( остеомієліт ) і випадкові травми кісток. Це означає, що для встановлення правильного діагнозу необхідні численні випробування та перевірки.
лікування
Для лікування саркоми Юінга використовують комбіноване застосування хіміотерапії, хірургії та променевої терапії . Етапи терапевтичного шляху встановлюються на основі характеристик пухлини (розмір, положення, ступінь і стадія).
Взагалі, починається прийом хіміотерапевтичних препаратів, продовжується хірургічне видалення і променева терапія, і закінчується, знову ж таки, хіміотерапією. Будь-які зміни знаходяться на розсуд лікаря-онколога і залежать від еволюції пухлини.
ХІМІОТЕРАПІЯ
Хіміотерапія полягає у введенні препаратів, здатних знищувати всі швидкозростаючі клітини, включаючи ракові.
У випадку саркоми Юінга ця терапія, яка відкриває і закриває курс лікування, практикується для того, щоб уповільнити ріст пухлинної маси і запобігти поширенню метастазів.
Тривалість початкового лікування становить близько 8-12 тижнів; тривалість післяопераційної операції змінюється.
Основні побічні ефекти хіміотерапії:
- нудота
- блювота
- Випадання волосся
ХІРУРГІЯ
У минулому, коли медицина була ще дуже відсталою, операція була єдиним доступним лікуванням і полягала в різкій ампутації кінцівки, ураженої пухлиною (ясно, якщо уражені кістки відрізнялися від кісток рук і ніг, навіть не ампутація була здійсненною).
Сьогодні, однак, ампутація стала другорядним вибором, оскільки, завдяки прогресуванню хірургії, були розроблені інтервенційні процедури, за допомогою яких пухлина видалена, а частина ураженої кістки замінена протезом або трансплантація кістки .
Успіх сьогоднішньої операції залежить від тяжкості та локалізації пухлини.
радіотерапія
Променева терапія передбачає піддавання пацієнту різних циклів іонізуючого випромінювання (високоенергетичні рентгенівські промені), щоб знищити пухлинні клітини.
У випадку саркоми Юінга, лікування радіотерапії, як правило, проводиться в кінці операції, щоб остаточно видалити останні ракові клітини. Однак не виключено, що вони можуть бути реалізовані ще раніше, у зв'язку з хіміотерапією.
Інтенсивність променевої терапії, як і її успіх, залежить від тяжкості пухлини.
Побічні ефекти складаються з: втоми, головного болю, подразнення шкіри та підвищеного ризику розвитку інших видів раку.
НЕПРЕРЫВНИЙ МОНІТОРИНГ
Протягом всього курсу лікування пацієнт проходить періодичні перевірки та діагностичні тести.
Цей постійний моніторинг дозволяє лікарю оцінити, як пухлина реагує на лікування. Дані, що виникають, є фундаментальними, тому що вони дозволяють нам встановити, чи потрібно нам змінювати терапію, що відбувається.
прогноз
Для тих, хто страждає саркомою Юінга, прогноз залежить від наступних факторів:
- Рання або пізня діагностика . Рання діагностика дає змогу розпочати лікування, коли пухлина все ще мала і не поширена. Це гарантує, що є хороші шанси на відновлення.
- Стадія пухлини . Розширений рак має поганий прогноз, хоча діагноз не такий пізній.
- Якість і побічні ефекти терапії . Якщо саркома Юінга знаходиться в незручному становищі і / або особливо важка, то хірургічне втручання, променева терапія та хіміотерапія також можуть бути дуже інвазивними. Насправді, ампутація і поява інших пухлин є можливими обставинами, які роблять прогноз негативним.
- Метастази . Вони є природним наслідком пізньої діагностики або дуже серйозної пухлини. Їх поява майже завжди має летальний результат, тому прогноз саркоми Юінга є зловісним.
Було підраховано, що якщо всі вищезазначені умови сприятливі (рання діагностика, відсутність метастазів, несерйозні пухлини та ефективне лікування), виживаність саркоми Юінга, через 5 років після її появи, становить 70-80 %.
