визначення
Синдром Тернера окреслює складний генетичний стан, єдиною метою якого є жіноча стать: генетичний склад постраждалої жінки не дає нормального сполучення двох Х-хромосом.Завдяки специфічній зміні хромосоми визначається синдром Тернера. також "моносоми X".
причини
У жінок з синдромом Тернера клітини повністю або частково не мають Х-хромосоми.
Щоб зрозуміти: здорові жінки успадковують одну Х-хромосому від своєї матері і одну Х-хромосому від батька; таким чином, кожна клітина людського тіла складається з двох ХХ хромосом. Жінки з синдромом Тернера, з іншого боку, мають одну Х-хромосому, яка працює на клітину.
симптоми
Синдром Тернера змінює нормальний розвиток суб'єкта як до, так і після народження: у більшості постраждалих жінок спостерігаються своєрідні та загальні характеристики, такі як низький зріст, дефіцит навчання та недостатність яєчників. Інші ознаки, які об'єднують більшість самок, що страждають синдромом Тернера, це: аменорея, широка шия, біль під час статевого акту, набряк рук і ніг, нездатність росту волосся на лобку, сухі очі, сухість піхви, маленькі груди або плоскі груди.
- Ускладнення: цукровий діабет, порушення слуху, гіпертонія, остеопороз, скорочення тривалості життя
Інформація про синдром Тернера - лікарські засоби для лікування синдрому Тернера не призначена для заміни безпосередніх відносин між медичним працівником і пацієнтом. Завжди проконсультуйтеся з лікарем та / або фахівцем, перш ніж приймати синдром Тернера - препарати для лікування синдрому Тернера.
наркотики
Більшість дівчат з синдромом Тернера потребують спеціальних медичних препаратів і регулярних перевірок для поліпшення якості їх життя: тільки завдяки вживанню цільових наркотиків і регулярному проведенню регулярного аналізу можуть бути постраждалі жінки незалежними.
Застосування препаратів, що містяться в препараті з гормоном росту, може сприяти розвитку дитини, ураженої синдромом Тернера під час підліткового віку; навіть замісна гормональна терапія, яка починається у віці від 12 до 13 років, може, звичайно, поліпшити фізичну присутність пацієнта, сприяючи зростанню грудей, волосся на лобку та всіх інших сексуальних ознаках, відзначають розвиток жінки. Замісна гормональна терапія (з естрогеном і прогестероном) слід дотримуватися протягом усього життя, до досягнення віку, що свідчить про менопаузу.
На додаток до фармакологічного лікування доступні додаткові паралельні терапії:
- Статеве виховання: за оцінками, деякі жінки з синдромом Тернера можуть зароджувати (здорову) дитину природним шляхом. У цьому відношенні важлива інформація про практику контрацепції
- Психологічна терапія: багато жінок з синдромом Тернера, усвідомлюючи свій розлад, мають низьку самооцінку і страждають від депресії. Застосування препаратів для лікування тривоги і для лікування депресії іноді може бути дійсним допоміжним засобом для поліпшення якості життя і міжособистісних відносин.
- Допомічене розмноження: деякі жінки з синдромом Тернера не можуть завагітніти дітям, крім як за допомогою допоміжного запліднення
- Фізіотерапія та еластичні панчохи: спостерігається, що значна частина пацієнтів із синдромом Тернера скаржиться на роздуті щиколотки і ноги. У цьому випадку рекомендується використовувати еластичні панчохи для керування лімфедемою
- Соматропін (Omnitrope, NutropinAq): препарат формулюється з гормоном росту: точна доза повинна бути налаштована лікарем на основі ваги тіла і тяжкості синдрому. Соматропін вводять один раз на день (бажано ввечері) підшкірно: бажано часто міняти місце ін'єкції, щоб уникнути ліпоатрофії. Виявляється, що регулярний прийом препарату може сприяти росту самки до 10 см. Лікування слід починати приблизно у віці 12-24 місяців у дівчаток, у яких діагноз синдрому Тернера підтверджений. Препарат часто застосовують у поєднанні з анаболічними стероїдами.
- Оксандролон (наприклад, Anavar): препарат - також використовується в терапії для лікування алкогольного гепатиту - належить до фармакологічного класу андрогенів і анаболічних стероїдів. Естрогени дуже важливі для забезпечення цілісності кісток у пацієнтів з синдромом Тернера. Жінки з синдромом Тернера, які не мали спонтанного або пубертатного періоду, мають дуже високий ризик зараження остеопорозом. Оксандролон має слабкі андрогенні властивості, але має виражену анаболічну здатність: рекомендується розпочати терапію синдромом Тернера з (приблизно) дозуванням 0, 125 мг / кг на добу; потім продовжують з 0, 0625 мг / кг на добу. Вважається, що асоціація оксандролону з гормоном росту (GH) сприяє більш швидкому зростанню, що оцінюється приблизно в 7-10 см на рік: з медичної статистики виявляється, що монотерапія GH сприяє зростанню 2-4 см. менше, ніж комбінована терапія оксандролоном. Крім того, важливо підкреслити, що використання препаратів, таких як оксандролон, також сприяє розвитку вторинних статевих ознак у жінок, які страждають синдромом Тернера.
