Розлад рухів
Як можна здогадатися з складності кінетичного розладу, пошук причинних чинників, обумовлених дистонією, являє собою майже складне завдання, досить складну загадку, яку необхідно вирішити, враховуючи гіпотезу про можливу еволюцію хвороби та її ускладнення. Проте, лише заглибившись в корінь проблеми, можна буде виявити фактори ризику і причини, що відповідають за дистонічну подію: насправді, шляхом виявлення причин можна скласти правильний і безперечний діагноз, щоб можна було направити пацієнта на найбільш підходящі терапії.
причини
У деяких публікаціях Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), очевидно, що причини, пов'язані з проявом дистонії, не виявляються: дослідникам ще не вдалося визначити, який біохімічний процес викликає дистонічну симптоматику. Тому нам доведеться чекати ще кілька років, щоб точно визначити вищезгаданий «механізм дистонії», гіпотетичну загальну низку всіх дистонічних форм.
В даний час дослідження досягли деяких цікавих висновків: встановлено, що дистонія може бути наслідком як травм, так і прийому окремих фармакологічних речовин протягом тривалого часу (нейролептики-антипсихотики). Крім того, немає сумніву, що мутація деяких генів (наприклад, DYT1) також може бути відповідальною за дистонічні прояви; однак, незважаючи на вищезгадані каузальні пояснення, ні реальне походження дистонічного розладу не було доведено, ні те, що відбувається всередині тіла, щоб викликати симптоми. [взяті з www.dystonia-foundation.org]
На основі причинного фактора дистонічні форми поділяються на:
- первинна дистонія (дистонічні симптоми є єдиними неврологічними ознаками захворювання, які відбуваються більшу частину часу тільки при треморі)
- вторинна дистонія (причини існують у: неоплазії, прийомі деяких нейролептичних препаратів, інсульту тощо)
- дистонія плюс (міоклонічна дистонія і DOPA-чутлива дистонія: вони характеризуються додатковими неврологічними розладами, які значно більше відключають, ніж первинна дистонія).
З цієї класифікації можна зробити висновок, що й інші патології нервової системи можуть викликати дистонію; вони включають інсульти, пухлини, розсіяний склероз, травму голови, бактеріальні інфекції, пошкодження мозку новонароджених тощо.
Нарешті, у деяких суб'єктів, які страждають дистонією, причини виникнення походження знаходяться в спадкових захворюваннях, які впливають на деякі ділянки нервової системи (нерегенеративні патології) [з www.distonia.it]
діагностика
В даний час лікарі не мають унікального і стандартного діагностичного тесту для підтвердження гіпотези про передбачувану дистонію; Клінічна оцінка пацієнта дозволяє спостерігати і перевіряти симптоми дистонічної форми, наприклад, для отримання повного, хоча і початкового, клінічного діагнозу ураженого суб'єкта. По-перше, лікар повинен знати історію хворого та досліджувати будь-які сімейні захворювання; після цього фахівець може призначити деякі лабораторні дослідження (наприклад, аналіз сечі, крові та спинномозкової рідини).
Більше того, лікарі мають діагностичні прилади, корисні для виключення деяких форм захворювання (наприклад, вторинної дистонії), таких як церебральний RMN (Brain Magnetic Resonance) і CT ("діагностика зображення", комп'ютеризована томографія, здатні до відтворення ділянки тіла пацієнта тривимірно, через рентгенівські промені) і діагностичні інструменти, відомі як нейровизуализация.
Крім того, поширення нервових імпульсів між сусідніми м'язами і супутня активація агоністичних і антагоністичних м'язів діагностується шляхом електроміографічного дослідження м'язової активності (ЕМГ); Електроміографія є важливим діагностичним засобом, корисним для виявлення м'язів, що беруть участь у захворюванні, що є необхідним для найбільш відповідного терапевтичного вибору. Для випадків дистонічної тяжкості можна використовувати діагностичний тест молекулярної генетики.
У будь-якому випадку, для того, щоб скласти правильний діагноз, фахівець (загалом, невролог) повинен вміти ідентифікувати всі ознаки і симптоми кінетичного розладу, крім того, щоб визначити можливі причини, коли це можливо. [взяті з www.dystonia-foundation.org]
