Схожі статті: Progeria
визначення
Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає передчасне і прогресуюче старіння організму. Цей стан виникає в дитинстві і викликає передчасну смерть хворого. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок, з частотою виникнення однієї дитини на 4-8 мільйонів пологів.
Прогерія викликається спорадичною мутацією в гені LMNA, яка кодує білок (ламінін A), який зазвичай забезпечує молекулярне каркас ядра клітини. Аномальний продукт, з іншого боку, призводить до ядерної нестабільності в поділі клітин і призводить до їх передчасної смерті.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- облисіння
- Біль у стегнах
- екзофтальм
- резистентність до інсуліну
- втрата слуху
- макроцефалія
- тонкість
- микрогнатия
- остеопороз
- Суха шкіра
- Зниження зору
- Жорсткість суглоба
- Затримка росту
- Шкірний склероз
- Крихкі нігті
Подальші показання
Прогерія характеризується прискореним старінням, що включає в себе фізичні зміни, характерні для старості (наприклад, суха і зморщеність шкіри, облисіння і зниження діапазону руху суглобів), але зберігає розум і емоцію пацієнта.
Симптоматика розвивається протягом перших місяців життя, як правило, протягом двох років і включає дефекти росту (короткий зріст, вага нижче середнього, відсутність підшкірної клітковини, вузькі груди, затримка висипання зубів і т.д.) і аномалії черепа. лицьові (виступаючі очі, мікрогнатія, макроцефалія, велика фонтанель, дзьобовий ніс і черепно-лицьова диспропорція). Можливими проявами є також інсулінорезистентність, часткова втрата слуху, вивих стегна, остеопороз та атеросклероз. Проте інші проблеми зі здоров'ям, часто пов'язані з нормальним старінням (наприклад, дегенеративний артрит або найвищий ризик розвитку новоутворення), відсутні під час прогерії.
Діагностика, як правило, проявляється у зовнішньому вигляді, але її слід відрізняти від генетичного тестування з інших причин затримки росту. Середній вік, на який припадає смерть пацієнтів з прогерією, становить 12 років (тривалість життя зазвичай не перевищує двадцяти років). Смерть відбувається в основному через ускладнення, пов'язані з ішемічною хворобою серця (інфаркт міокарда або застійна серцева недостатність) і цереброваскулярні захворювання (інсульт).
На даний момент не існує специфічного режиму для прогерії. Однак деякі симптоми можуть бути полегшені при постійній підтримуючої фізіотерапії.
