загальність
Хвороба Хантінгтона є руйнівним, спадковим і нейродегенеративним захворюванням, для якого в даний час немає лікування. Повільно, але поступово, хвороба Хантінгтона знижує здатність ходити, говорити і розуму. Нарешті, ті, хто страждає хворобою Хантінгтона, стають повністю залежними від інших.
Підраховано, що на 100 тис. Осіб у Західній Європі та Північній Америці страждають 3 - 10 особин. Як правило, вік початку коливається від 30 до 50 років, а смерть настає через 15-20 років після початку захворювання. Це також може впливати на дітей (неповнолітніх Хантінгтона); в цьому випадку постраждалим суб'єктам рідко вдається досягти повноліття.
Хвороба Хантінгтона однаково вражає чоловіків і жінок і не розрізняє раси.
симптоми
Дізнатися більше: Симптоми хвороби Хантінгтона
Є кілька симптомів, які вражають пацієнтів з хворобою Хантінгтона; ранні симптоми можуть включати когнітивні або моторні навички і включають депресію, перепади настрою, забудькуватість, незручність, недобровільні скорочення (côrea) і відсутність координації. При прогресуванні захворювання концентрація і короткочасна пам'ять зменшуються, а рухи голови, тулуба і кінцівок збільшуються. Здатність ходити, говорити і ковтати поступово регресує, поки людина з хворобою Хантінгтона вже не може піклуватися про себе. Смерть часто виникає в результаті ускладнень, таких як шок, інфекція або серцевий напад.
генетика
У 1993 році була виявлена генетична мутація, що викликає хвороба Хантінгтона, що включає аутосомно-домінантний ген з неповним, але дуже високим рівнем пенетрантності, який розташований на хромосомі 4. Цей ген кодує білок, що називається ловчінтин або HTT, чия функція все ще недостатньо відома і яка зазвичай знаходиться в цитоплазмі. Було відмічено, що мутантна форма ловлінгтина містить тракт ланцюга, утворений залишками глутаміну набагато довше, ніж присутні в нормальному білку. Насправді, в не мутованому гені кодон, який кодує глутамін (CAG), повторюється 19-22 рази, тоді як у мутованому гені є повторення до 48 разів або навіть більше. Це призведе до подовження залишків глутаміну, розташованих на NH2-кінцевій частині білка Huntingtin.
Крім того, хоча мутований білок повсюдно експресується в організмі, клітинна дегенерація відбувається більше в мозку. Фактично хвороба Хантінгтона характеризується дегенерацією нейронів хвостатого ядра, області гангліїв (або ядер) підстави, що відповідає за регулювання добровільного руху.
Поглиблення: Базальні ганглії, функції Striatum і нейропатологія хвороби Хантінгтона
лікування
Фармакологічна терапія має суто симптоматичне значення і не впливає на еволюцію захворювання або його дегенеративний процес. Наприклад, антагоністи дофаміну можуть бути використані для полегшення хореографічних рухів. Проте їх застосування обмежене через небажані ефекти, такі як седація та депресія. Антипаркинсоновие препарати, з іншого боку, можуть позитивно впливати на молодість, в якій переважає ригідність. Психотичні розлади можуть потребувати адекватного психофармакологічного лікування (нейролептики, солі літію), а депресивні симптоми можуть бути послаблені застосуванням специфічних препаратів (трициклічні антидепресанти, серотонін).
Незважаючи на численні клінічні дослідження, проведені за останні десять років, до теперішнього часу не було показано, що будь-який препарат є ефективним у рандомізованому дослідженні плацебо при лікуванні хвороби Хантінгтона. Клінічна фаза дуже вимоглива, головним чином тому, що захворювання має повільну прогресування і широку клінічну гетерогенність. Є шкали оцінки хвороби Хантінгтона, і вони майже однакові у всіх клініках. Повне проникнення захворювання і наявність прогностичних генетичних тестів, дає можливість спробувати лікування в початкові стадії захворювання. В даний час дослідження спрямовані на пошук біормаркаторів змін, чутливих і стабільних, з метою втручання в перші прояви захворювання.
В даний час нейровизуальні методи пропонують найкращі біомаркери під час продромальної фази (що передує клінічним симптомам захворювання); вони також забезпечують кореляцію між тими, які є терапією, що проводиться на моделях тварин і на людях. Як згадувалося, атрофія смугастого тіла є ранньою і прогресує в ході хвороби. Також було показано, що інші ділянки мозку, такі як субкортикальні і кортикальние структури білої речовини, вражені в продромальном періоді.
Через функціональну візуалізацію він також може виявити деякі аномалії у осіб протягом продромального періоду. Ця методика також може бути досить чутливою для виявлення виявлених порушень структури або поведінкових змін.
Нарешті, ідентифікація молекулярних біомаркерів, таких як лактат або інші продукти клітинного стресу, може бути дозволена завдяки методам магнітно-резонансної спектроскопії.
Хвороба Хантінгтона та рецептори каннабіноїдів »
