Якщо клітина в мітозі піддається дії речовин, таких як колхіцин, званий мітотичним, або антимітотичним, або ще статимоцинетичним, то механізм міграції центромерів в розплаві блокується і хромосоми залишаються на стадії метафази. За допомогою відповідних методів можна зафіксувати, сфотографувати і збільшити хромосоми, розставивши їх у серії, впорядковані за чітко визначеними критеріями класифікації (відносне розташування центромери і розміру). Таким чином, для кожної клітини виходить каріограма; середнє значення (щоб уникнути поодиноких помилок) становить індивідуальний каріотип.
Найбільш легко виявляються хромосомні аберації для трисомії, моносомії або нуллізомії. Вони відповідають відповідно присутності трьох, тільки одного або відсутнього хромосоми даного типу. Присутність тільки однієї або трьох хромосом може бути сумісною з незалежним життям, хоча і з часто дуже серйозними морфологічними та метаболічними змінами, що змінює нормальний баланс дозування та взаємодії між генами; нулісомія вважається летальною, оскільки повну відсутність усіх генів, що містяться в хромосомній парі, не можна компенсувати.
Класичним випадком трисомії є «трисомія 2» або синдром Дауна, широко відомий як «монголізм».
Випадок моносомії виникає, як ми побачимо, в синдромі Тернера, в якому є тільки один гоносом (X).
Аберацію можна відрізнити за допомогою транслокації від немейотичної недиз'юнкції. Причиною, наслідками, спадковою передачею і, отже, евгенічним прогнозом є різні, як і цитологічне дослідження.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Все проведене досі генетичне лікування ґрунтується на вивченні поведінки ядерної ДНК, її передачі, її зв'язків з цитоплазматичною та зовнішньою середовищем.
Хоча роль ядра в спадковості абсолютно помітна, існують також явища спадкової передачі, пов'язані різними способами з цитоплазмою. Наприклад, цитоплазматичні органели зі своєю власною генетичною безперервністю (мітохондрії, пластиди, центріолі) можуть проявляти успадковані явища передачі, відокремлені від ядерних, хоча і зі складними взаємодіями. Також зміст резервного матеріалу, який материнський організм постачає до ембріона для його початкового розвитку, може визначити явища цитоплазматичного успадкування. Загалом, можна стверджувати, що вираження спадкової спадщини різним чином обумовлено взаємодією з цитоплазматичними та позаклітинними факторами середовища.
Під редакцією: Лоренцо Боскаріол
