Енцефалопатії являють собою групу особливих патологій, які відрізняються структурною і функціональною зміною мозку.
Різні типи енцефалопатії відрізняються один від одного внаслідок викликаних причин - до яких вони зазвичай мають свої імена - для симптомів, для ускладнень, для лікування і для прогнозу.
Вроджена або набута енцефалопатія може тривати протягом усього життя ( перманентна енцефалопатія ) або може мати більш-менш важливу межу загоєння ( тимчасова енцефалопатія ).
Форма постійної енцефалопатії, яка виникає внаслідок аномального накопичення амінокислоти гліцину в мозку і в спинномозковій рідині, є так званої гліцин енцефалопатією .
Щоб викликати це аномальне накопичення гліцину, є генетичні мутації, присутні від народження (вроджені), що залежать від ферментної системи, відповідальної за катаболізм гліцину .
Нагадуючи, що під катаболізмом мається на увазі безліч метаболічних процесів, спрямованих на виробництво більш простих і менш багатих енергією речовин, ферментна система, відповідальна за катаболізм гліцину, більш належним чином називається системою розщеплення і складається з 4 різних ферментів (або ферментативні субодиниці).
Ці чотири субодиниці ферменту співпрацюють разом, щоб " розбити " гліцин - біологічну молекулу певної складності - на діоксид вуглецю і аміак - дві більш прості молекули, з яких утворюється корисна енергія для організму.
Наявність генетичної мутації проти однієї з чотирьох ферментних субодиниць, які є лише білками, передбачає нездатність "розбити" гліцин і його подальше накопичення в різних тканинах і рідинах організму (мозок, спинномозкова рідина, печінка тощо).,
Від накопичення гліцину в мозку і в спинномозковій рідині типові симптоми гліцинової енцефалопатії: розумова відсталість, гіпотонія, млявість, судоми, церебральні вади розвитку, міоклонус, диплегія, атрофія зорового нерва, параліч погляду тощо.
епідеміологія
Друге найбільш поширене захворювання амінокислотного обміну (на першому місці - фенілкетонурія), гліцин-енцефалопатії дуже рідкісне. За даними статистичного дослідження, насправді, це вплине на людину кожні 60 тисяч або близько того .ГЕНЕТИКА
Система розщеплення складається з так званого білка Т, білка Р, білка Н і білка Л.З цих чотирьох субодиниць, три здатні, якщо мутувати, викликати гліцин енцефалопатії.
У цьому випадку це:
- Білок Т, який відповідає за захворювання у трохи більше 20% випадків
- З білка Р, який бере участь у 75% випадків, e
- З білка Н, який бере участь в 1% випадків.
