Синдром Дауна - це сукупність фенотипових проявів, пов'язаних з наявністю, часткової або повної, позаштатної хромосоми 21. Через це синдром Дауна також відомий як "трисомія 21".
Розділ індексу
Класифікація та причини виникнення Фактори ризику та захворюваність Причини та ризик виникнення ураженої дитини \ t Лікування синдромом Дауна з синдромом Дауна, між міфами і правдоюКласифікація та причини виникнення
Генетичний код людини заснований на 46 хромосомах, організованих попарно. У цих кластерах ДНК є гени, які регулюють різні ознаки організму; ми говоримо про гомологічні хромосоми, коли обидві містять однакову генетичну інформацію, пов'язану з однаковими фенотиповими ознаками (колір очей, колір шкіри тощо). Відповідно до сказаного, в людині існує 23 пари хромосом, з яких 22 складають гомологічні хромосоми, а остання пара - статеві хромосоми - утворюється різними хромосомами.
Таким чином, всі клітини людського тіла містять 46 хромосом, розділених на 23 пари, з яких 22 - гомологічні (аутосоми) і гетерологічні, які включають статеві хромосоми (гетеросоми).
* Тільки зародкові клітини, які є сперматозоїдами у людини і яйцеклітинами у жінок, врятуються від тільки що вираженого правила. Ці клітини, що складаються з 23 хромосом, об'єднують під час запліднення; таким чином, при народженні кожна з наших хромосомних пар складається з хромосоми, успадкованої від матері, і хромосоми, успадкованої від батька.
У синдромі Дауна зазначена вище хромосомна організація відсутня; насправді, у кожній клітці тіла ми знаходимо додаткову хромосому (ми переходимо з 46 до 47 хромосом).
По відношенню до характеристик позаштатної хромосоми, що характеризує геном людей з синдромом Дауна, можна виділити три різні форми трисомії.
| Трисомія 21 безкоштовна повна | Трисомія 21 від транслокації | Трисомія 21 вільна в мозаїцізмі |
| 92-94% випадків | 4-5% випадків | 2-3% випадків |
| Хромосома 21 присутній три рази замість двох. | Позаштатна хромосома №21 з'єднана з іншою хромосомою (транслокація) замість пари №21. | Одна частина клітин містить нормальний набір з 46 хромосом, в той час як інші, завдяки доданій хромосомі № 21, мають в цілому 47 хромосом. |
Як пояснено вище, синдром Дауна також відомий як "трисомія 21", оскільки у всіх формах хромосома n ° 21 присутній 3 рази. Найвідоміша назва, "синдром Дауна", походить від імені англійського лікаря, J.Down, який вперше описав його ще в 1866 році, використовуючи термін mongoloidismo через соматичні особливості облич пацієнтів, які згадувалися саме ті з азіатських монгольських популяцій.
Фактори ризику і захворюваність
Як відомо більшості, ризик зачаття дитини з синдромом Дауна збільшується з посиленням віку матері під час зачаття, стаючи послідовними після 35 років. У 90-95% випадків саме мама, у об'єкті гамета зачаття (яйцеклітина), має дві хромосоми 21 замість однієї копії однієї. Все це пояснюється відсутністю поділу ж під час мейозу; ця подія відбувається спорадично, тому непередбачувано. Отже, мати дитини з синдромом Дауна може народити абсолютно здорову дитину в наступній вагітності, але, на жаль, можливе і протилежне явище. Зокрема, у першому випадку ризик народження іншої дитини, яка страждає синдромом Дауна, становить близько одного відсотка, а в другому випадку він йде рука об руку з віком матері.
Причини, що зумовлюють відсутність хромосомної диз'юнкції, ще не були визначені, так що, як ми могли згадати, єдиним важливим фактором ризику є вік матері більше 35 років. У цьому віці, по суті, ризик становить 0, 25%, а у 45 вірогідність народження дитини з синдромом Дауна підвищується до 2, 8%.
Успадкування синдрому Дауна прийнято тільки для трисомії 21 від транслокації (4-5% випадків, з яких приблизно половина успадковується).
В даний час поширеність захворювання новонароджених оцінюється приблизно на кожному 750 живонароджених. Частота синдрому Дауна була б набагато вищою, якщо б не більшість трисомічних вагітностей для хромосоми 21 йшла проти спонтанного переривання, як правило, в першому триместрі. Дані в руці, живонародження з синдромом Дауна становлять лише близько 25% загальної трисомічної концепції для хромосоми 21.
