Екстрофія сечового міхура A.Griguolo

загальність

Екстрофія сечового міхура є рідкісним вродженим вадами розвитку сечового міхура, так що останній знаходиться на зовнішній стінці живота, відкритий (замість того, щоб бути замкнутим органом) і з ніг на голову (тобто зі слизовою зовні, а не всередині ).

Взяті з Wikipedia.org

Причиною екстрофії сечового міхура є помилка в процесах розвитку плода, які призводять до правильного формування нижньої черевної стінки. У пацієнтів з екстрофією сечового міхура, по суті, спостерігається відсутність закриття нижньої частини живота.

Діагностовано перед народженням, екстрофія сечового міхура завжди вимагає хірургічної терапії з репаративними / реконструктивними цілями.

Що таке екстрофія сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура - це вроджений дефект сечовидільної системи, при наявності якого сечовий міхур: виставлений на зовнішній стінці живота, відкритий і перевернутий.

Таким чином, екстрофія сечового міхура є вадами розвитку сечового міхура від народження (що означає "вроджений"), при якому йдеться про:

Видно на зовнішній черевній стінці,
Не повторно на себе e
З зовнішньої сторони слизової оболонки, яка повинна перебувати всередині (що означає "догори дном").

Екстрофія сечового міхура належить до патологічної категорії, яка називається « екстрофія комплексного сечового міхура - епіспадія », до якої також належать епіспадії і клоакальна екстрофія .

У медицині термін " екстрофія " відноситься до пороків розвитку внутрішнього порожнистого органу, так що останній знаходиться поза людського тіла (як правило, живота) і має зовнішню слизову оболонку, яка повинна покривати її внутрішню поверхню.,

Екстрофія сечового міхура є досить рідкісним вродженим дефектом; Народитися з екстрофією сечового міхура, по суті, є одна людина кожні 20, 000-50, 000.

З причин, які досі невідомі, екстрофія сечового міхура визначається частіше у чоловічому населенні, ніж у жіночому населення; у цьому відношенні статистичні дані свідчать про те, що для кожної самої жінки з екстрофією сечового міхура від 3 до 6 чоловіків з однаковою вродженою аномалією (відношення 3-6: 1 на користь чоловіків).

Проте з причин, які ще не з'ясовані, екстрофія сечового міхура має схильність до білих особин.

Серед вроджених дефектів, що потрапляють у так звану комплексну екстрофію сечового міхура - епіспадію, найбільш поширеною є екстрофія сечового міхура, а також середньої тяжкості.

Синоніми

Екстрофія сечового міхура має кілька синонімів, включаючи: ектопію сечового міхура, екстрофію відкритого сечового міхура і сечового міхура .

причини

Причиною екстрофії сечового міхура є невдача формування та закриття нижньої черевної стінки під час розвитку плоду .

Насправді, для плоду правильний процес формування і закриття нижньої черевної стінки має важливе значення для завершення анатомії підлеглих внутрішніх органів.

Гіпотеза про причини екстрофії сечового міхура

На підставі проведених до теперішнього часу наукових досліджень видається, що відсутність фетального розвитку нижньої черевної стінки обумовлена помилкою в процесі еволюції клоакальної мембрани між IV і VI тижнями після зачаття.

Якщо це було так, то екстрофія сечового міхура була б дуже ранньою вродженим дефектом, тобто відбувається на самих ранніх стадіях людського ембріогенезу.

цікавість

Останні дослідження, які все ще доводять, свідчать про те, що:

Ген ISL1 був би геном сприйнятливості для екстрофії сечового міхура. У генетиці ген сприйнятливості являє собою ген, який підозрюється в тому, що він має ключову роль у появі певних захворювань або станів.
Екстрофія сечового міхура буде пов'язана з факторами навколишнього середовища, такими як: похилий вік матері, асистувана репродукція, використання прогестерону матері під час вагітності та куріння під час вагітності.

Екстрофія сечового міхура та успадкування

В даний час недостатньо доказів, що підтверджують тезу про те, що екстрофія сечового міхура має спадкове походження .

Однак, факт, що люди, що народилися з екстрофією сечового міхура, часто:

Вони належать до сімей, в яких спостерігається певний рецидив дефектів, що належать до комплексу екстрофії сечового міхура - епіспадії;
Вони частіше, ніж інші здорові люди, народжують дітей з вадами розвитку, подібними до їхніх.

Фактори ризику

Фактори ризику для екстрофії сечового міхура включають:

Сімейна історія. Як було сказано раніше, екстрофія сечового міхура виявляється успадкованим дефектом;
Біла раса;
Чоловіча стать.

Симптоми та ускладнення

Складає анатомічні аномалії, за які він відповідає, екстрофія сечового міхура підриває роботу сечового міхура ; у тих, хто народився з екстрофією сечового міхура, сечовий міхур фактично не здатний накопичувати сечу або навіть правильно його витісняти, що викликає стан нетримання сечі і проблеми сечовипускання .

цікавість

При екстрофії сечового міхура неможливість вигнання сечі обумовлена деформованою шийкою сечового міхура і відсутністю ефективного сфінктера сечового міхура (NB: сфінктер сечового міхура - це м'яз, який служить для виведення сечі з сечового міхура).

Додаткові можливості

Практично завжди, до деформації сечового міхура, екстрофія сечового міхура додає інші анатомічні відхилення, такі як:

Аномальне об'єднання сечоводів з сечовим міхуром. У осіб з екстрофією сечового міхура сечоводи часто приєднуються до сечового міхура в точці, відмінній від нормальної;
Відділення лобкових кісток тазу. У здорових осіб правий лобок зливається з лівим лобком, даючи початок суглобу, який називається лобковим симфізом;
Пупок в нижньому положенні, ніж нормальний;
Анус в більш високому положенні, ніж нормальний;
Наявність пахових або пупкових гриж ;
У чоловіків відсутність яєчок спускатися в мошонку ( крипторхізм );
У самок наявність погано розміщеного вагінального отвору і більш вузького, ніж у нормі, так званого біфідного клітора і великих і малих розходиться губ .

Пацієнти з екстрофією сечового міхура можуть представляти одну, лише деякі або всі ці додаткові аномалії; як можна здогадатися, чим більше аномалій на додаток до аномалій сечового міхура, тим більше ступінь тяжкості екстрофії сечового міхура.

Пов'язані умови

У чоловіків майже завжди і у самок лише в деяких випадках екстрофія сечового міхура пов'язана з епіспадією. Представляючи менш серйозний стан так званої екстрофії комплексного сечового міхура - епіспадії, епіспадія є вродженим вадами розвитку уретри, таким чином, що останній, допомагаючи неадекватним розвитком, закінчується в іншому місці від нормального.

ускладнення

Епідеміологічні дослідження показали, що ті, хто народився з екстрофією сечового міхура, у дорослому віці мають більший ризик раку сечового міхура і страждають від сексуальних дисфункцій .

діагностика

Екстрофія сечового міхура - це деформація, яка майже завжди може бути діагностована до народження, тому що ультразвукові сканування плоду дозволяють виявити його досить легко.

Проте, екстрофія сечового міхура добре видно при народженні.

Як розпізнати екстрофію сечового міхура при УЗД?

У ультразвуковому дослідженні плода вони є характерними ознаками екстрофії сечового міхура:

Нездатність сечового міхура заповнювати та / або погано пустувати;
Пуповина розташована нижче норми;
Відділення лобкових кісток тазу;
Наявність геніталій менше, ніж зазвичай.

Оцінки народження у суб'єктів з екстрофією сечового міхура

З метою встановлення характеристик екстрофії сечового міхура лікарі оцінюють новонароджених:

Ступінь розкриття сечового міхура і ступінь випинання на нижній поверхні живота;
Положення яєчок;
Наявність чи ні пахової грижі;
Анатомія області навколо пупка;
Анатомія заднього проходу;
Яка ступінь поділу двох лобкових кісток тазу.

терапія

Наявність екстрофії сечового міхура вимагає реконструктивної хірургії .

Методи хірургічного втручання варіюються від пацієнта до пацієнта і залежать від тяжкості наявної мальформації.

М'яка екстрофія сечового міхура (в якій аномалії небагато і не виражена) потребує, безумовно, менш «вимогливого» втручання, ніж екстрофія сечового міхура середнього ступеня тяжкості (в якій анатомічні зміни помітні і глибокі).

Основними завданнями хірургічної терапії проти екстрофії сечового міхура є:

Закрийте сечовий міхур (щоб він містив сечу), помістіть його всередину живота і запечатайте нижню частину черевної поверхні;

Реконструюйте, намагаючись надати їм нормальний вигляд і принаймні частково відновіть свою функцію, ці органи і ті неправильно сформовані анатомічні частини (наприклад, геніталії; уретра в разі епіспадії і т.д.), які можуть супроводжувати порушенням міхура;
Реконструювати / відновити сфінктер сечового міхура в шийці сечового міхура.

Два приклади терапевтичних підходів для менш важких випадків і важких випадків

ТЕРАПЕВТИЧНИЙ ПІДХІД ДЛЯ МЕНШЕ СЕРВІСНИХ СПРАВ

Для менш тяжких випадків екстрофії сечового міхура лікування включає лише одну хірургічну операцію, яка повинна проводитися, як правило, у третій місяць життя пацієнта.

На практиці вищезгадане втручання зазвичай складається з:

Закриття сечового міхура і його корпусу всередині черевної порожнини;
Закриття живота;
Ремонт наявних невеликих аномалій.

Коли легка екстрафія сечового міхура?

Екстрофію сечового міхура слід вважати м'якою, коли: якість сечового міхура хороша, незважаючи на деформацію проти неї, а супутні аномалії ледь згадуються, якщо не повністю відсутні.

Терапевтичний підхід до серйозних випадків

При важких випадках екстракції сечового міхура хірургічне лікування включає 3 операції :

Операція через 72 години після народження, в якій лікар закриває сечовий міхур, позиціонує його в животі і запечатує живіт;
Операція між 6 і 12 місяцями життя, в якій хірург ремонтує / реконструює такі структури, як уретра і такі органи, як геніталії;
Операція між четвертим і шостим роками життя (тобто, коли пацієнт перебуває у віці, щоб використовувати горщик), в якому хірург реконструює шийку сечового міхура і ремонтує сфінктер сечового міхура, так що пацієнт може контролювати вигнання сечового міхура.

Коли ж екстрофія сечового міхура важка?

Екстрофію сечового міхура слід вважати легкою, коли: анатомія сечового міхура серйозно порушена і коли відзначаються виражені порушення статевих органів, ануса, пупка, уретри тощо.

Післяопераційний період

Після кожної хірургічної операції для лікування екстрофії сечового міхура передбачається період іммобілізації, тривалість якого змінюється залежно від віку пацієнта та інвазивності операції, і чия реалізація має фундаментальне значення для отримання максимальних результатів. від терапії.

Для новонароджених іммобілізація може становити від 3 до 6 тижнів; для пацієнтів з трохи старшими і тих, хто проходить інвазивні процедури (через серйозні порушення), іммобілізація може тривати до 8 тижнів.

Післяопераційне лікування болю

Завдяки досягненням медицини, сьогодні існує дуже ефективна методика, яка дозволяє краще керувати болем, що виникає в результаті операцій з вилучення сечового міхура.

Зазначена методика передбачає введення на рівні спинного мозку спеціального катетера та застосування цього інструменту для введення анальгетиків та анестетиків протягом періоду часу до 30 днів.

Таким чином, ця нова методика лікування болю гарантує тривалу анальгетичну дію, щоб ефективно полегшити страждання малих пацієнтів.

Особливі випадки

У деяких випадках екстрофії сечового міхура терапевтичні підходи, описані вище, є непридатними або можуть зазнавати незначних змін, залежно від труднощів, які можуть виникнути в результаті певного типу операції.

Наприклад, за деяких обставин реконструкція шийки сечового міхура і сфінктера сечового міхура неможлива, і це вимагає використання катетеризації сечового міхура .

Операція для дорослих: коли вона потрібна?

Іноді лікування екстрофії сечового міхура продовжується навіть у більш дорослому віці, завжди з реконструктивної хірургічною операцією і завжди з метою поліпшення функціональних можливостей сечового міхура і будь-яких інших органів, які були пошкоджені при народженні.

прогноз

Сьогодні, завдяки досягненням реконструктивної хірургії протягом останніх 15 років, шанси на екстрофію сечового міхура з доброякісним прогнозом значно перевершують минуле.

Що впливає на ефективність терапії?

Тяжкість вад розвитку має вирішальний вплив на ступінь успішності хірургічної терапії для лікування екстрофії сечового міхура; насправді, чим більше екстрофія сечового міхура є серйозною, тим більше переваги, що випливають з її лікування, можуть бути частковими.