загальність
Гермафродит - це людина, яка від народження подає як чоловічі, так і жіночі статеві ознаки.
- Тканини яєчників і яєчок можна знайти в двох різних гонадах (яєчниках і яєчках), або вони можуть бути об'єднані в один орган, який називається овотестіс .
- Що стосується зовнішнього аспекту, то замість цього гермафродит може мати дуже різні характеристики: чисто жіночий, неоднозначний або чисто чоловічий.
- Деякі особи мають чоловічий генетичний секс (XY), але розвивають жіночі зовнішні статеві органи, що дає початок людині з зовнішнім виглядом жінки ( чоловічий псевдогермафродит ).
- Інші мають жіночий генетичний секс (XX), але мають зовнішні статеві органи більш-менш чоловічих форм: результатом є жінка з зовнішнім виглядом людини ( жіночий псевдогермафродит ).
- Справжні гермафродіти, з іншого боку, мають як XX клітини, так і XY клітини; ця характеристика робить їх генетичними химерами (примітка: псевдогермафродити мають єдиний генетичний секс, який не відповідає фенотипічному статі, однак).
У гермафродіті є також виробництво як чоловічих, так і жіночих статевих гормонів, які призводять до розвитку вторинних ознак обох статей, з різними аспектами в залежності від поширеності яєчникової і яєчкової тканини.
Гермафродитизм можна лікувати хірургічним шляхом і гормональною терапією . Ці заходи спрямовані на те, щоб підкреслити функціональні статеві характеристики.
Критерії хірургічної корекції повинні базуватися, зокрема, на поширеності зовнішніх статевих органів, на формуванні внутрішніх і на легкості реконструкції на користь тієї чи іншої статевої лінії за згодою батьків гермафродита.
Передумова: коли і чому відрізняються два статі?
Статеве призначення новонародженого традиційно робиться при народженні, виходячи з очевидної форми зовнішніх статевих органів. Це фенотипічний секс індивіда (тобто "видимий"), який слід відрізняти від генетичної статі, оскільки в деяких рідкісних випадках між ними немає відповідності.
Як правило, послідовність процесів, що відбуваються на ембріональному рівні, гарантує визначення генетичної статі, а потім диференціювання статевих залоз (в яєчниках і яєчках) і визначення фенотипового характеру одного типу . Однак є винятки з цього правила (як це відбувається, наприклад, у випадку з гермафродітом).
ГЕНЕТИЧНИЙ СЕКС
Визначення статі - це явище, обумовлене появою хромосом XX або XY у зиготі.
Сексуальна диференціація є, навпаки, процесом, який призводить до формування чоловічих або жіночих характеристик у компонентах генітального апарату : гонади (яєчники і яєчка), статеві шляхи, зовнішні статеві органи і статеві клітини (призначені для еволюції в гамети, такі як сперма і яйцеклітини).
Приблизно на 30-й день від зачаття, на стадії ембріона бластоцист, у дорсальній частині целомічної порожнини утворюється тяга, що називається генітальним гребнем .
На цьому рівні з'являються ідентичні трубчасті утворення:
- Досьє Wolff : у присутності набору XY (чоловіки), вони дадуть початок сім'яним протокам і епідидимі (у жінки, навпаки, протоки Вольфа стають атрофованими). Примітивні гонади розвиваються в яєчку;
- Канали Мюллера : під впливом генома XX (жіночі) вони перетворюються на туби, матку і піхву. Примітивна гонада стане яєчником.
На 90-й день вже існує чітка статева диференціація за рахунок визначення хромосомної структури.
У фетальному періоді, починаючи з 90-го - 280-го дня вагітності, на основі специфічних генетичних директив розвиваються первинні статеві ознаки : яєчники, матка і піхву у жінок; яєчка і пеніс у людей. При народженні, загалом, секс добре диференційований.
ГОРМОНАЛЬНИЙ АБО ФЕНОТИПИЧНИЙ СЕКС
Приблизно через 10-12 років, тобто в пубертатному періоді, відбувається дозрівання гонад і ендокринної системи (особливо на рівні гіпофізарно-надниркової осі). Результатом є зовнішні прояви маскулінності і жіночності ( вторинні статеві ознаки ), такі як структура тіла, розвиток грудей, розподіл волосся на тілі і тембр голосу. У самки з'являється овуляторний цикл з менархе, в той час як у самця спостерігаються перші нічні забруднення і поява волосся на обличчі. Ці зовнішні характеристики не визначаються безпосередньо Y-хромосомою, а генами, розподіленими на аутосомах і на Х-хромосомі, які контролюють дію гормонів, таких як тестостерон і естрогени .
причини
Гермафродитизм є рідкісним явищем, викликаним аномалією в процесах диференціації статевих органів, які виникають під час ембріогенезу. Ця аномалія визначає одночасний розвиток яєчникової і яєчкової тканини, у суб'єктів з нормальною хромосомною конституцією (відповідно, XY, якщо чоловічий і XX, якщо жіночий), XX / XY химеризм або XY / XXY мозаїцизм.
Це призводить до сильно змінного клінічного синдрому : гермафродит може мати характеристики, починаючи від зовнішніх статевих органів, які імітують нормальні чоловічі або жіночі структури, до будь-якого ступеня неоднозначності, таких як наявність деяких анатомічних ознак обох статей.
Гермафродитизм може бути пов'язаний з дефектами хромосомної диз'юнкції, головним чином материнської, і мутаціями гена SRY, який кодує білок, що входить до складу первинного визначення статі, тобто при визначенні типу гамет, що виробляється індивідуумом, і при визначенні органів, призначених для цієї мети (примітка: при наявності цього білка ембріон розвиває яєчка, які виробляють сперматозоїди, тоді як за відсутності однієї спостерігається яєчники).
Інші причини гермафродитизму можуть включати вирилизующие зміни, пов'язані з ендокринною системою, такі як у випадку надмірного впливу жіночого плоду на андрогени (вроджена гіперплазія надниркових залоз) і, навпаки, ті, що викликають нечутливість до гормонів чоловіки (як у синдрому Морріса).
Справжній гермафродит
Справжній гермафродитизм є дуже рідкісним станом, що характеризується одночасною наявністю яєчка і яєчника, або існуванням органу з тканини яєчників і тканини яєчка у того самого індивідуума (ovotestis).
Фенотип справжнього гермафродіту є чоловічим, жіночим або неоднозначним (тобто він представляє змішані соматичні символи); якщо пеніс присутній, це дуже мало, але в період статевого дозрівання може виникнути менструація через наявність матки і яєчника.
псевдогермафродитизм
Псевдогермафродитизм - це стан, що характеризується відповідно генетичним складом чоловічої або жіночої статі та гонад однієї статі (індивід має яєчка або яєчники відповідно), але в якому спостерігаються зовнішні статеві органи з погано визначеним зовнішнім виглядом і типовими вторинними ознаками статі. навпаки. Псевдогермафродитизм головним чином викликаний гормональними дисбалансами, що впливають на фазу пренатального розвитку .
Деяка цікавість
- Гермафродитизм виявляється як нормальний стан у багатьох тварин (включаючи дощових черв'яків, устриць, равликів і деяких ракоподібних), а також у багатьох рослинах .
- Термін "гермафродитизм" походить від грецького міфу про Гермафродита, сина Гермеса і Афродіти, який володів фізичними характеристиками обох статей.
Симптоми та події
Розрізняють форми гермафродитизму з тканиною яєчника в одній гонаді і яєчку в іншій, і ситуації, в яких є наявність тканини яєчка і яєчника в одній і тій же гонаді (умова визначена овотестіс ), з різними можливими комбінаціями.
Зокрема, гермафродит може представляти гонади трьох типів:
- Яєчка з одного боку, яєчники з іншого ;
- Овотестіс з кожної сторони ;
- Овотестіс з одного боку, яєчка або яєчника з іншого .
Овотестіс відповідає примітивним статевим залозам : насправді ембріон містить натяк обох гонад (чоловічий і жіночий), і під час розвитку одна з цих двох статевих структур атрофується. З іншого боку, в гермафродіті обидва ці сексуальні ескізи можуть залишатися в примітивній стадії без подальшої диференціації.
Поява зовнішніх статевих органів може бути різноманітним: у деяких випадках вони виявляються виразно чоловічими або жіночними; однак вони неоднозначні і не можуть бути класифіковані як такі, що належать до однієї або іншої статі.
У справжніх гермафродітах статевий член малий (мікропеніс) і уретра відкривається в аномальному положенні (гіпоспадія); мошонка не містить яєчок і ділиться на дві частини, які роблять її схожою на великі жіночі губи. Зазвичай гермафродіт має матку, піхву і урогенітальний синус (тобто піхву, що відкривається разом з уретрою). У багатьох випадках спостерігається також простата.
Фенотип гермафродиту може бути жіночим або чоловічим, з ознаками вірилізму в першому випадку, а жіночий - у другому. Під час статевого дозрівання під стимулом статевих гормонів особи, які вважалися чоловіками на основі приблизно чоловічої конформації своїх зовнішніх статевих органів, відчувають втрату крові у відповідності до нормальних жіночих менструальних циклів. Крім того, близько половини випадків розвивають груди ( гінекомастія ).
Наявність тканини яєчка і зачатки сім'яних шляхів можуть бути пов'язані з виробництвом фертильної сперми; однак ця подія рідко зустрічається, на відміну від появи овуляції.
Психічні персонажі
Гермафродіт зазвичай представляє чітко визначену психічну орієнтацію в чоловічому чи жіночому сенсі, залежно від статі, що приписується пацієнтові під час народження, і освіти, отриманої від соціального середовища, де відбувається зростання.
Можливі ускладнення
Гермафродит представляє більш високий ризик розвитку пухлинних процесів (у тому числі пухлин черевної порожнини ), а також часто виявляє безпліддя і аменорею . Крім того, у цих хворих часто спостерігається емісія крові з сечею ( гематурія ), нездатність спускатися яєчка в мошонку ( крипторхідізм ), пахові грижі і болі в животі через зміни слизової оболонки матки ( ендометріоз ).
діагностика
При народженні зовнішні статеві органи гермафродиту часто недостатньо визначені, тому простому зовнішньому обстеженню суб'єкта не вдається встановити секс з упевненістю. Тому, коли у новонароджених виявляються вади розвитку, можна проводити обстеження, такі як аналіз каріотипу, рентгенологічні та клінічні дослідження для встановлення генетичної статі суб'єкта.
Діагноз гермафродитизму може бути підтверджений гістологічним аналізом гонад після біопсійного відбору, оскільки не існує типового гормонального набору, корисного для визначення клінічної картини.
лікування
Лікування гермафродитизму передбачає дуже делікатні підходи, як для гермафродита, так і для членів сім'ї, особливо у випадках, коли виникає проблема зміни соціальної статі.
Як тільки діагноз був зроблений при народженні, зокрема, можна лікувати гермафродіт з урахуванням зовнішнього зовнішнього вигляду, структури внутрішніх статевих органів і психологічних наслідків, які ці сексуальні характеристики могли б мати у рості. Це дозволяє лікарям вибирати стать, яка найбільш підходить для конкретного випадку, за погодженням з батьками.
Для забезпечення нормального розвитку організму необхідно продовжувати хірургічну абляцію однієї з двох гонад, залишаючи органи обраної статі.
У період статевого дозрівання адміністрація гормональної терапії може бути пов'язана, особливо, коли бажано сприяти розвитку вимені та жіночого типу гермафродиту. У деяких випадках тоді зовнішні геніталії повинні бути виправлені пластичною операцією .
Якщо неможливо поставити діагноз при народженні, замість цього, терапевтичний підхід повинен враховувати освіту, надану гермафродіту. У зв'язку з цим слід пам'ятати, що психічний секс визначається дуже швидко середовищем або звичками суб'єкта, як правило, до досягнення віком 2 з половиною років.
Хоча це аномалія, яка не порушує життя суб'єкта, якщо зміна соціального сексу не супроводжується задоволенням суб'єкта в його новому стані, корекція гермафродитизму може викликати серйозні психічні травми.
Щоб запобігти такому виникненню, під час росту можна зміцнити статевий вибір, який вибирає гермафродит, з хірургічним видаленням органів, які є чужими для нього, і, при необхідності, гормональним лікуванням.
