визначення
Остеопетроз - група рідкісних генетичних захворювань, що впливають на скелет.
Ці патологічні стани характеризуються, зокрема, збільшенням щільності кісткової тканини (що видно з рентгенограмів), викликаної дефектом розвитку або функцією остеокластів (клітини, які зазвичай призначені для остеолізу, тобто до видалення старих або пошкоджених кісткової тканини).,
Незважаючи на утворення надлишкової кістки, люди з остеопетрозом, як правило, мають більш крихкі кістки, ніж звичайні.
Остеопетроз може успадковуватися аутосомно-рецесивним, домінантним або Х-пов'язаним способом. Приблизно у 70% випадків можна виявити специфічні патогенетичні аберації, які пояснюють настання захворювання.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- Кістковий біль
- Біль у суглобах
- Болі зростання
- М'язові болі
- гепатомегалия
- Переломи кісток
- втрата слуху
- Hypocalcemia
- Pancytopenia
- парестезія
- тромбоцитопенія
- Зниження зору
- Затримка росту
- Психічна затримка
- сколіоз
- Syndactyly
- спленомегалія
- Втома із спазмами (спазмофілія)
Подальші показання
Також називається хвороба «мармурових кісток», остеопетроз показує дуже різноманітні клінічні картини. У деяких випадках початок новонароджених і ускладнення протягом усього життя; в інші часи симптоми виникають починаючи з пізнього дитинства або підліткового віку.
Знижена активність остеокластів може призвести до крихкості кісток, остеомієліту, повільного росту, короткого зростання, анемії, компресійних нейропатій, гіпокальціємії, тетанічних судом та панцитопенії.
Найбільш важкі форми остеоперозу летальні вже в дитинстві, внаслідок гіпоплазії кісткового мозку, у той час як м'які характеризуються нормальним очікуванням, але якість життя може бути порушено через рецидивуючих спонтанних переломів (через поганий перебіг) якість скелета) і схильність до інфекцій (оскільки кістковий мозок не розвивається нормально).
Деякі більш рідкісні варіанти остеоперозу можуть також включати неврологічні розлади (сліпота, глухота і параліч черепних нервів), інтелектуальний дефіцит, залучення імунної системи або нирковий тубулярний ацидоз.
Діагноз ґрунтується на клінічній та рентгенологічній оцінці; у рентгенівських знімках кістки уражаються більш щільними, ніж звичайні.
Osteopetrosis. Інтенсивний білий колір вказує на виражену щільність банок. Наявність дисплазії обох голів і стегнових ший. Порожнину кісткового мозку замінили на кістку.
Стан повинен відрізнятися від мієлофіброзу, хвороби Педжета, отруєння свинцем і деяких новоутворень, включаючи лімфому і остеобластні метастази. Якщо відомо, що генетичний дефект, відповідальний за хворобу, що відбувається в сім'ї, також може бути проведена пренатальна діагностика.
На даний момент не існує остаточної терапії остеопетрозу; тому лікування переважно є симптоматичним. Іноді можна проводити трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин.
