Схожі статті: Примітивні та вторинні гемохроматози
визначення
Гемохроматоз - патологічний стан, що характеризується надмірним накопиченням заліза. Цей процес, як правило, системний (включає весь організм) і призводить до пошкодження тканин.
Як правило, загальний вміст заліза в організмі людини становить близько 2, 5 г у жінок і 3, 5 г у чоловіків.
Клінічні прояви гемохроматозу можуть не проявлятися, поки концентрація заліза в організмі не перевищує 10 г. У жінок симптоми рідкі до менопаузи, так як втрата крові внаслідок менструального циклу має тенденцію компенсувати накопичення заліза.
У основі гемохроматозу може спостерігатися підвищене всмоктування металу в шлунково-кишковому тракті, з якого випливає хронічне відкладення заліза в тканинах.
Крім того, у нормальних суб'єктів головним регулятором гомеостазу заліза є пептидний гормон печінки, гепсидин. Коли виробництво цього пептиду знижується порівняно з кількістю мінералу, його активність порушується, тому вона не перешкоджає його надмірному всмоктуванню і зберіганню.
Причини первинного гемохроматозу
Первинний гемохроматоз є спадковим захворюванням, при якому відбувається зміна метаболізму заліза. Причини цього розладу можна пояснити різними генетичними абераціями, включаючи мутацію гена HFE. Передача цих аномалій відбувається аутосомно-рецесивно.
Примітивні гемохроматози найчастіше впливають на популяції північноєвропейського походження, тоді як хвороба рідко зустрічається у чорношкірих та азіатських етнічних суб'єктів.
Причини вторинного гемохроматозу
Вторинний гемохроматоз може бути обумовлений підвищеною абсорбцією заліза або надмірним пероральним прийомом. Цей патологічний стан може також виникати внаслідок введення екзогенного заліза в якості терапії анемії або повторних переливань крові, зазвичай у пацієнтів з розладами еритропоезу (наприклад, гемоглобінопатії, такі як серповидно-клітинна хвороба, таласемія, сидеробластическая анемія; вроджена гемолітична та мієлодисплазія).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- аменорея
- анемія
- анорексія
- аритмія
- асцит
- астенія
- Атрофія яєчка
- Зниження статевого потягу
- кардіомегалія
- Знебарвлення шкіри
- Еректильна дисфункція
- Біль у животі
- Біль у руці та зап'ясті
- Біль у суглобах
- гепатит
- гепатомегалия
- глюкозурии
- резистентність до інсуліну
- гіперглікемія
- жовтяниця
- млявість
- нудота
- Втрата ваги
- сверблячий
- Затримка води
- сонливість
- спленомегалія
Подальші показання
Клінічні наслідки перевантаження залізом подібні незалежно від етіології та патофізіології.
Гемохроматоз викликає ранні системні та неспецифічні симптоми, головним чином за рахунок накопичення мінералу в ендокринних органах (особливо підшлункової залози, гонад і гіпофіза), в печінці і в серці. У будь-якому випадку, початок серйозного пошкодження тканини є повільним і підступним.
На ранніх стадіях гемохроматозу виникають слабкість і млявість. У чоловіків початкові симптоми можуть бути гіпогонадизм і еректильна дисфункція, викликані гонадним відкладенням заліза. Частими ранніми проявами є також непереносимість глюкози або цукровий діабет. Інші загальні клінічні прояви включають гіперпігментацію шкіри (цукровий діабет бронзи), артропатію, біль у животі, втрату лібідо і аменорею.
Залучення печінки є найчастішим ускладненням і може розвинутися в цироз; крім того, близько 20-30% хворих розвивають гепатоцелюлярний рак. Печінкова картина є найбільш частим летальним ускладненням з подальшою кардіоміопатією з серцевою недостатністю.
Первинний гемохроматоз - діагностика і лікування
Діагностика ґрунтується на позитивній сімейній анамнезі, дозі сироваткового феритину та генетичному аналізі. Підозра на первинний гемохроматоз можуть бути висунуті, коли комбінації клінічних проявів залишаються нез'ясованими після звичайних оцінок.
Загалом, лікування включає періодичне кровотеча для усунення надлишку заліза і клінічного моніторингу із сироватковим залізом, феритином і насиченням трансферину.
Вторинні події управляються за потребою. Крім того, пацієнти з первинним гемохроматозом повинні дотримуватися збалансованого харчування; не потрібно обмежувати споживання продуктів, що містять залізо (наприклад, червоне м'ясо, печінка тощо). Алкоголь слід приймати в помірних кількостях, оскільки він може збільшити абсорбцію мінералу і, у великих кількостях, ризик розвитку цирозу.
Вторинний гемохроматоз - діагностика і лікування
Діагноз вторинного гемохроматозу виникає через аналіз сироваткового феритину, сидеремії і насичення трансферину.
Терапія, як правило, передбачає використання хелатируючих агентів заліза (таких як деферазирокс або дефероксамін). Деякі випадки можна лікувати флеботомією і еритропоетином, проте саласотерапія не рекомендується багатьом пацієнтам, враховуючи, що вона може погіршити існуючий анемічний стан.
