загальність
У медичній практиці « мікроцитемія » є терміном, який використовується для позначення двох різних умов.
Зокрема, це може бути синонімом:
- МІКРОЦИТОЗ : гематологічна картина, яку можна знайти при аналізі крові, при якому еритроцити менше норми. Таким чином, мікроцитемія набуває значення клінічного ознаки і, таким чином, може сигналізувати про наявність деяких захворювань і керувати процесом формулювання остаточного діагнозу;
- β-ТАЛАСЕМІЯ або МЕДИТЕРАНСЬКИЙ АНЕМІЯ : група спадкових гематологічних захворювань, при яких синтез ланцюгів бета-гемоглобіну знижений або відсутній. Тому в цій ситуації мікроцитемія набуває значення патології .
які
1. Мікроцитомія: що таке мікроцитоз?
Мікроцитомія, що розуміється як мікроцитоз, - це стан, що характеризується наявністю в периферичній крові червоних кров'яних клітин меншого розміру, ніж норма.
Ці менші елементи визначаються різними синонімами, включаючи мікроцитичні еритроцити і мікроцити .
Наявність мікроцитів часто пов'язане з анемією . У цьому випадку, крім мікроцитемії, середня концентрація гемоглобіну (Hb), що міститься в еритроцитах, нижче, і, отже, знижується здатність крові переносити кисень.
2. Мікроцитомія: визначення β-таласемії
Мікроцитемія (або β-таласемія ) є спадковим розладом крові, що характеризується:
- Знижується кількість еритроцитів порівняно з нормою (з цієї причини мікроцитемія також називається середземноморською анемією);
- Дефекти в синтезі ланцюгів гемоглобіну бета (Hb), які призводять до нестачі кисню в організмі.
Ступінь розладу, симптоми і наслідки дуже різноманітні і залежать принципово від типу генетичного дефекту.
З клінічної точки зору насправді ми розрізняємо 3 різні форми бета-таласемії:
- Thalassemia major (або хвороба Кулі ): це найважчий варіант; Щоб вижити, пацієнт повинен проходити періодичні переливання крові протягом всього життя, крім прийому специфічних препаратів. Ця форма бета-таласемії зазвичай з'являється у віці до 2 років;
- Thalassemia intermedia : менш жорстка форма, ніж попередня; вона може залишатися прихованою або проявлятися подібно до основного варіанту і потребує випадкових переливань;
- Thalassemia minor : вона, як правило, безсимптомна, не вимагає спеціального лікування, але регулярна перевірка значень крові.
Знати
Таласемії (також звані синдроми таласемії ) являють собою гетерогенну групу спадкових гемоглобінопатій, що характеризуються зменшеним або відсутнім синтезом одного або більше з чотирьох білкових ланцюгів ( глобінів ), які утворюють гемоглобін . Слід пам'ятати, що ця молекула складається з чотирьох субодиниць: двох альфа-ланцюгів і двох бета-ланцюгів . На підставі дефекту, отже, розрізняють α-таласемії і β-таласемії .
причини
1. Мікроцитомія: що викликає мікроцитоз?
Мікроцитемія може бути викликана різними умовами.
У більшості випадків циркулюючі менші еритроцити є показником:
- Зміни, які перешкоджають еритропоезу (включаючи генетичні мутації, відповідальні за спадковий мікроцитоз);
- Дефектний або недостатній синтез гемоглобіну .
Мікроцитемія часто пов'язана з залізодефіцитними анеміями (або залізодефіцитними анеміями) і часто є при наявності синдромів таласемії, запалень або хронічних захворювань (таких як ревматоїдний артрит, хвороба Крона, нефропатія, інфекції та деякі новоутворення).
Детальніше: Мікроцитомія (мікроцитоз) - причини та можливі наслідки »1. Мікроцитомія: які причини β-таласемії?
Мікроцитемія - це форма таласемії, викликана зменшенням або відсутністю синтезу ланцюгів гемоглобіну бета-глобіну.
Наслідки цієї дисфункції можна підсумувати так:
- Клінічна картина мікроцитарної та гіпохромної анемії ;
- Рання деструкція еритроцитів ( гемоліз ) з різними рецидивами по всьому тілу;
- Неефективний еритропоез різної тяжкості (кістковий мозок виробляє маленькі, тендітні червоні кров'яні клітини, які, насамперед, бідні киснем, транспортуються до тканин).
В основі мікроцитемії лежать дуже гетерогенні генетичні аберації (точкові мутації, делеції тощо) на гені HBB (11p15.5), що кодує β-глобіни . Ці зміни пов'язані з поганою (β +) або відсутністю (β0) виробництвом бета-ланцюгів: утворюється гемоглобін є дефіцитним і пошкоджує мембрану еритроцитів, що недостатньо для виконання своїх завдань транспортування кисню організм і, таким чином, знищуються.
Трансмісія мікроцитомії відбувається аутосомно-рецесивним шляхом, тому хворобою може впливати тільки дитина, чиї батьки обидва носії.
Дізнатися більше: Таласемія - етіологія та класифікація »Симптоми та ускладнення
1. Мікроцитомія: які симптоми має мікроцитоз?
Залежно від причини, що спричинила це, мікрочиота - розуміється як мікроцитоз - може проявлятися в асоціації з сильно змінними симптомами. У деяких випадках цей стан майже безсимптомний, іноді це пов'язано з типовими порушеннями анемії або, знову ж таки, корелює з сильно недійсним клінічним малюнком.
У більшості випадків симптоми микроцитомии визначаються тим, що розмір еритроцитів у крові знижується .
Це призводить до зниження активності транспортування кисню, що залучає частіше: \ t
- Блідість шкіри (особливо на рівні обличчя);
- Втома і слабкість;
- серцебиття;
- Низька температура тіла;
- Втрата апетиту;
- Головний біль;
- запаморочення;
- Крихкість нігтів і волосся;
- Задишка.
Коли мікроцитомія є тяжкою і основні причини не піддаються адекватному лікуванню, можуть виникати різні ускладнення, такі як жовтяниця, схильність до кровотечі, гіпоксія, гіпотензія, спленомегалія і проблеми з серцем.
2. Мікроцитомія: як відбувається β-таласемія?
Мікроцитемія (або β-таласемія) має дуже різноманітні клінічні ознаки, які залежать, як і очікувалося, від тяжкості генетичної аберації в основі. Легкі форми цієї патології можуть бути майже безсимптомними, а більш серйозні, такі як головний варіант, включають:
- Прогресивна блідість;
- втома;
- М'язова слабкість;
- Повільний розвиток і жовтяниця у дитини;
- Зміни кісток (потовщення черепа, виступаючі вилиці, вальгусне коліно і патологічні переломи довгих кісток);
- Анорексія (відсутність апетиту);
- Скасування загальних умов;
- Нападів періодичної лихоманки;
- діарея;
- дратівливість;
- Прогресуюче розширення живота (вторинне по відношенню до спленомегалії і гепатомегалії).
Мікроцитомія і терапія, спрямована на ведення однієї і тієї ж патології, призводить до розвитку різних ускладнень :
- Остеопороз : щоб компенсувати відсутність еритроцитів, кістковий мозок буде прагнути виробляти більше. Ця реакція призводить до тенденції до утворення більш довгих і більш крихких кісток;
- Спленомегалія : подібний механізм стосується селезінки, яка має такі самі зусилля, щоб знищити дефіцитні або пошкоджені еритроцити. Наслідком є збільшення органу, який, крім того, «відволікається» іншими функціями, наприклад, сприяє захисту організму від інфекцій.
- Токсикоз : часті переливання крові, які передбачають лікування мікроцитемії у важкій формі, створюють накопичення заліза, з ризиком виникнення пошкодження органів, таких як печінка і серце.
Інші можливі наслідки мікроцитемії включають:
- Ендокринні розлади і гормональні дисбаланси (включаючи гіпотиреоз, паращитовидную і надниркову недостатність, цукровий діабет);
- Жовчнокам'яна хвороба (як при серповидно-клітинній анемії);
- Виразки шкіри в нижніх кінцівках через хронічну венозну недостатність.
діагностика
Які тести можуть діагностувати мікроцитомію?
- Мікроцитоз : наявність мікроцитемії виявляється за допомогою аналізу крові, який оцінює, зокрема, показники еритроцитів. У лабораторному аналізі найбільш корисним параметром хімії крові для визначення, чи є еритроцити нормальними, занадто великими або занадто малими, є середній корпускулярний об'єм (MCV).
- Бета-таласемія : мікроцитомія, що розуміється як середземноморська анемія, може бути ідентифікована за допомогою генетичних тестів і аналізів крові; останній покаже, зокрема, наявність еритроцитів нерегулярних, крихких, дефіцитних розмірів і менших, ніж норма.
лікування
1. Мікроцитомія: як лікується мікроцитоз?
Управління микроцитоми (мікроцитоз) відрізняється залежно від типу причини і, в цілому, може включати прийом добавок заліза і вітаміну С, модифікацію дієти і більш-менш рецидивуючі переливання крові., Іноді розлад є тимчасовим і не вимагає спеціального терапевтичного втручання.
Лікування патологій, відповідальних за мікроцитемію, зазвичай визначає дозвіл клінічного стану. Слід зазначити, однак, що деякі форми мікроцитозу, такі як ті, що викликаються таласемією, є вродженими, і тому не можуть бути вилікувані. У будь-якому випадку, лікар зможе порадити пацієнту про найкращі втручання, щоб керувати своїм станом.
2. Мікроцитомія: яке лікування забезпечується β-таласемією?
Лікування мікроцитомій (бета-таласемія) передбачає різні підходи, включаючи:
- Переливання крові : вони призначені для заповнення відсутності еритроцитів. Загалом, основним варіантом є лікування з регулярними переливаннями крові (в середньому кожні 15 днів у найбільш важких випадках), тоді як у проміжній мікроцитомі достатньо декількох циклів, коли гемоглобін занадто низький. Проте, переливання викликає накопичення заліза в організмі, що може викликати проблеми, особливо в серці і печінці. Щоб запобігти цьому пошкодженню, необхідно встановити безперервну терапію за допомогою хелатируючих заліза препаратів, здатних уловлювати і усувати надлишок заліза з організму.
- Спленектомія : це втручання, яке вказується у випадку, коли мікроцитемія викликає серйозну анемію або розширення селезінки (спленомегалія).
- Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин від сумісних донорів : це єдина «остаточна» терапія середземноморської анемії. Однак шанси знайти сумісного донора обмежені (близько 25%), не враховуючи протипоказань і ризиків такого типу втручання, включаючи відторгнення організмом. З цієї причини ця процедура зазвичай зберігається в рідкісних випадках, у присутності людей, які страждають дуже важкою формою середземноморської анемії і з доступними HLA-ідентичними донорами сім'ї (братами або сестрами пацієнта).
Крім конкретної терапії, велике значення надається регулярній фізичній активності та харчуванню. Зокрема, це може бути корисним:
- Обмежити продукти, багаті тваринами, багатими залізом, такі як печінка, свинина, яловичина, субпродукти і мідії;
- Супроводжуйте прийом їжі з чаєм, щоб зменшити всмоктування заліза;
- Споживають продукти, багаті кальцієм і вітаміном D, через ризик остеопорозу;
- Приймати добавки фолієвої кислоти (для збільшення виробництва еритроцитів).
