загальність
PAPP-A являє собою високомолекулярний глікопротеїн, який можна виміряти в крові як ранній скринінговий тест на синдром Дауна .
Акронім PAPP-A є абревіатурою для пов'язаного з вагітністю білка А, пов'язаного з вагітністю, або білка А плазми .
які
Білок A (PAPP-A), пов'язаний з вагітністю, являє собою високомолекулярний глікопротеїн плацентарного походження (720-850 кДа).
Цей білок в основному виробляється в трофобластном синцитіі (тобто елемент ембріонального розвитку, необхідний для гніздування в матці) і випускається в материнське коло.
PAPP-A дозволяє оцінити ризик того, що плід може нести хромосомні аномалії, такі як трисомія 21 (синдром Дауна).
Чому ви вимірюєте
Дозування PAPP-A - разом з бета-HCG (β-одиницею людського хоріонічного гонадотропіну - β-hCG ) та абсолютно нешкідливе ультразвукове дослідження ( Nucale Translucency ) - дозволяє кількісно оцінити ризик того, що плід є уражені хромосомними аномаліями, зокрема трисомією 21 (синдром Дауна) або трисомією 18 (синдром Едвардса) ; водночас це дозволяє виявити особливі ризикові ситуації для деяких анатомічних або плацентарних аномалій.
Все це можливо вже в першому триместрі вагітності; зокрема, згідно з рекомендаціями, оптимальним періодом для виконання цих іспитів є одинадцятий і тринадцятий тиждень вагітності.
Показання до тесту PAPP-A
Асоціація бі-тесту на венозну кров материнської (PAPP-A і β-hCG) з дослідженням нульчастої прозорості показана для:
- Вагітні жінки у віці до 35 років, які бажають оцінити ранній ризик розвитку плоду, що страждає синдромом Дауна (трисомія 21), а потім вирішити, чи піддаватись більш інвазивним тестам, таким як амніоцентез або відбір проб хоріона;
- Вагітні жінки у віці старше 35 років, які хочуть більш точно оцінити ризик, вирішують, чи слід уникати інвазивних пренатальних діагностичних методів (амніоцентез або відбір проб хоріона), рекомендованих міжнародними протоколами через високий ризик. вік.
Нормальні значення
При вагітності концентрація PAPP-A зазвичай збільшується з гестаційним віком до народження.
Після пологів кількість білка, що міститься в кровообігу, швидко знижується з періодом напіврозпаду 3-4 дні.
PAPP-A Alta - Причини
PAPP-A Low - Причини
Низькі рівні PAPP-A в сироватці мають хорошу прогностичну цінність у виявленні хромосомних змін, що впливають на плід. Зокрема, плазмовий білок А, пов'язаний з вагітністю, може бути знижений при наявності трисомії 21 (синдром Дауна) або трисомії 18 (синдром Едвардса) .
Зниження концентрації PAPP-A в сироватці матері також спостерігається за наявності ризику спонтанного переривання вагітності навіть при відсутності анеуплоїдії плода (тобто числових аномалій хромосом).
У цьому сенсі низькі рівні цього білка можуть свідчити про:
- Проблеми плаценти (наприклад, відшарування);
- прееклампсія;
- Передчасні пологи;
- Загибель плода.
Як його виміряти
Комбінований тест (бі-тест ) складається з зразка крові, до якого має бути піддана майбутня мама; результат цього обстеження потім інтегрується з ультразвуком плода.
Аналіз PAPP-A проводиться протягом першого триместру вагітності, як частина загальної оцінки ризику розвитку зародків плоду (трисомії 21 і трисомії 18); у цьому контексті вони проводяться в поєднанні з іншими іспитами (такими як ультрасонографія нульової прозорості), які сприяють розробці розрахунку ризику.
підготовка
Перед тим, як пройти обстеження, необхідно спостерігати пост не менше 8 годин, протягом якого дозволяється невелика кількість води.
Інтерпретація результатів
У першому триместрі вагітності, у випадку плоду з синдромом Дауна, рівні PAPP-A, як правило, нижче, ніж очікувалося.
Низький PAPP-A = високий ризик синдрому Дауна
Концентрації білка А плазми, пов'язані з вагітністю в материнській сироватці, швидко розвиваються від початку вагітності.
Дослідники відзначили, що при наявності плоду з синдромом Дауна рівні PAPP-A мають тенденцію бути майже завжди нижчими, ніж очікувалося. Однак, щоб мінімізувати ризик отримання хибнопозитивних або негативних результатів, дозування PAPP-A необхідно обов'язково доповнити іншими тестами.
- У разі трисомії 21, протягом першого триместру, концентрація в сироватці материнської фракції β-hCG вище, ніж у вагітності з еуплоїдним плодом (не піддається трисомії 21), в той час як PAPP-A нижче норми.
- Що стосується порожнини нуха, то обстеження оцінює простір між скелетом і поверхнею тіла плода на рівні шийних хребців. Якщо цей простір збільшується в порівнянні з очікуваним значенням для розглянутого періоду вагітності, це свідчить про хромосомні аномалії або інші патології плода.
Поєднуючи вік материнства, біохімічні маркери та нульчасту прозорість, розрахункова частота виявлення трисомії 21 досягає близько 90-95%, з коефіцієнтом помилкового позитивного 3-5%. Це означає, що - статистично кажучи - цей ранній скринінг здатний виявити в середньому 90-95 ефективних випадків синдрому Дауна з 100, а в 3-5% випадків він діагностує здорового плоду як страждає синдромом Дауна.
Незважаючи на неоптимальну чутливість і специфічність, такий ранній скринінг дозволяє відібрати вагітних жінок для проведення наступних інвазивних діагностичних тестів (відбір проби хоріона, амніоцентез), які є більш точними, але обтяженими невеликим ризиком абортів (0, 5). -1%).
Окрім PAPP-A і різних ранніх скринінгових тестів у першому триместрі, існує кілька біохімічних маркерів, здатних кількісно оцінити ризик синдрому Дауна також у другому триместрі вагітності. У цьому випадку оцінюють сироваткові значення материнського альфа-фетопротеїну (AFP), загального людського хоріонічного гонадотропіну (hCG), некон'югованого естріолу (uE3) і, можливо, інгібіну A (INH-A):
ризик перенесення дитини з синдромом Дауна в утробі матері вважається високим, коли мати має високі рівні інгібіну А і хоріонічного гонадотропіну в крові, пов'язані зі зниженням концентрації естріолу та альфа-фетопротеїну.
Дізнатися більше: Tri-test
При проходженні скринінгового тесту на хромосомні аномалії слід зазначити, що:
- Якщо ризик захворювання знижується, це не означає, що він нульовий.
- Якщо ризик захворювання високий, це не обов'язково означає, що плід страждає хромосомною аномалією; скоріше, це просто означає, що ризик є достатньо високим, щоб виправдати уточнююче інвазивне дослідження (виллогенез або амніоцентез).
- Тому вагітна жінка, яка бажає мати абсолютну впевненість у відсутності хромосомних аномалій, і приймає невеликий ризик, пов'язаний з цими діагностичними процедурами, безпосередньо спрямована на амніоцентез або вільоцентез, минаючи скринінгові тести.
ПРИМІТКА : зв'язок між бі-тестами на венозно-материнську кров (PAPP-A - β-hCG) і натравним просвічуванням, дає ОЦІНКА ймовірності того, що на плід впливає синдром Дауна. Тест не може поставити діагноз, але виражає ймовірність.
Результат PAPPA-a та інших тестів, як правило, повідомляється як оцінка ймовірностей (наприклад, 1 можливий патологічний випадок з 1000 або можливий патологічний випадок з 100), а не як позитивний або негативний результат.
Індекс ймовірності є результатом комп'ютерної обробки лабораторних, ультразвукових та амнестичних даних (вік, вага, раса матері та ін.); якщо його значення знаходиться між 1/1 і 1/250, ймовірність того, що дитина зазнає впливу трисомії 21, вважається високою. Якщо число знаменника більше 250 (<1/250), ймовірність вважається низькою.
Виходячи з цієї оцінки, майбутня мама вирішить, пройти або не пройти інвазивні тести (амніоцентез, відбір проби хоріона); На щастя, в більшості випадків ці тести показують повну відсутність ускладнень.
