загальність
Альфа-фетопротеїн (AFP) є глікопротеїновим речовиною, що виробляється з ранніх стадій вагітності, спочатку жовтковим мішком, а потім плодом.
Під час внутрішньоутробного життя ненароджена дитина синтезує АФП особливо на рівні печінки, з незначним внеском з боку нирок і шлунково-кишкового тракту. Після народження рівень альфа-фетопротеїну починає знижуватися, досягаючи значень, характерних для дорослого протягом року.
які
Альфа-фетопротеїн - це білок, який синтезується печінкою і жовтковим мішком під час фетального та ембріонального розвитку. Цей білок присутня в плазмі ненародженої дитини у великих кількостях, починаючи з другого триместру вагітності, щоб виявитися також у крові матері.
Починаючи з моменту народження, рівень альфа-фетопротеїну швидко знижується, так що вони виявляються лише у невеликих слідах у жінок і у здорових дітей.
В даний час функція, що виконується цим білком у дорослих і під час розвитку плода, залишається неясною.
Ген, що відповідає за його експресію, є геном AFP, розташованим на q руці хромосоми 4.
Чому ви вимірюєте
У вагітних жінок дозування альфа-фетопротеїну в крові використовується як скринінг будь-яких вроджених вад розвитку нервової трубки (таких як spina bifida або аненцефалія). Крім того, обстеження корисно для підтримки діагностики трисомії 21 (або синдрому Дауна ).
Дозування альфафетопротеїну виконують разом з естріолом і β-hCG; поєднання цих трьох оцінок називається трі-тестом і проводиться між п'ятнадцятою і двадцятою тижнем вагітності.
Якщо плід має дефект у закритті нервової трубки, це означає, що є розтин на рівні спинного мозку, голови або черевної стінки. Ці дефекти призводять до того, що концентрації вище, ніж у стандартного АФП, проходять через плаценту і виявляються в надлишку в материнській крові.
Коли це призначено?
Дозування альфафетопротеїну призначають між 15-м і 20-м тижнем вагітності, щоб оцінити ризик розвитку плоду з вадами або станами, такими як, наприклад, синдром Дауна. Якщо скринінг є позитивним, необхідні інші тести для підтвердження діагнозу, такого як ультразвук і амніоцентез.
Нормальні значення
Цінності на різних стадіях вагітності
Під час внутрішньоутробного життя АФП є головним фетальним білком плазми, і в цьому сенсі він виконує функції, подібні до функцій альбуміну; концентрація в сироватці крові зростає до кінця першого триместру, досягаючи піку близько 3 мг / мл між 10-м і 13-м тижнем гестації .
Згодом рівні альфа-фетопротеїну експоненціально падають між 14-м і 32-м тижнями, в кінці яких вони становлять близько 0, 2 мг / мл; цей спуск йде рука об руку з прогресуючим збільшенням синтезу альбуміну (який буде основною білковою молекулою плазми), збільшенням об'єму крові і зниженням печінкового синтезу альфа-фетопротеїну.
Незалежно від амніотичної концентрації АФП, пропорційна частина цієї речовини досягає материнського кровообігу, частково долаючи мембрани плоду і децидуальну матку (трансенніотичний шлях) і частково через трансплацентарний шлях.
На ранніх стадіях вагітності альфа-фетопротеїн дифундує з ембріонального кола до амніотичної рідини через епідерміс, який у цих фазах ще не ороговілий. Однак, як тільки почнеться функція плодових нирок (наприкінці першого триместру), альфа-фетопротеїн надходить у сечу плоду і звідти переходить в амніотичну рідину.
AFP High - Причини
Вивчаючи тенденцію концентрації альфа-фетопротеїнів в амніотичній рідині та крові матері, дослідники виявили позитивну кореляцію між високими рівнями АФП та деякими деформативними патологіями, особливо щодо дефектів нервової трубки, таких як аненцефалія (що призводить до смерті fetus) і нездатність закрити нервову трубку (spina bifida, тобто коли хребці не адекватно оточують спинний мозок).
Насправді, зазвичай амніотична концентрація альфа-фетопротеїну є особливо низькою в порівнянні з концентрацією в плазмі плоду. При наявності дефекту нервової трубки, з іншого боку, розчин безперервності, створений між ліквором і амніотичною рідиною, визначає вільний прохід великої кількості АФП, так що концентрація навколоплідних вод значно збільшується (разом з рівнями ацетилхолінестерази, специфічного ферменту). нервової тканини, що в цих умовах зазнає значного збільшення).
Концентрації альфафетопротеїнів також можна виміряти в крові матері як простий скринінговий тест, щоб визначити ризик вагітностей, які потребують подальшого дослідження, включаючи ультразвукове дослідження. Цей останній тест, зокрема, в даний час є кращим для визначення альфа-фетопротеїну як раннього скринінгового тесту, як через його не дуже хорошу чутливість, так і до чудової здатності виявляти ультрасонографічні ознаки хромосомопатій .
Рівні альфа-феторпотеїну в сироватці матері мають тенденцію до підвищення навіть при наявності відшарування плаценти (abruptio placentae) .
У протилежній ситуації, тобто при низьких значеннях альфа-фетопротеїну в материнській крові, ризик розвитку плоду, що страждає синдромом Дауна, більший.
Завдяки цим свідченням, дозування альфа-фетопротеїну в материнській крові є дійсним інструментом скринінгу, якому багато жінок, які знаходяться в стані ризику, піддаються між 15-м і 21-м тижнем вагітності. Більш конкретно, рівні альфа-фетопротеїну оцінюються - у так званому Tri-Test - разом з іншими біохімічними маркерами, такими як HCG (людський хоріонічний гонадотропін) і естріол (плацентарний естроген) некон'юговані.
В іншому випадку дозування інгібіну А також включено і тому ми говоримо про Четверний тест.
У вагітних жінок, які переносять плоди з синдромом Дауна, показники сироватки альфа-фетопротеїну і некон'югованого естріолу зменшуються, а показники хоріонічного гонадотропіну людини зростають.
Також в даному випадку не йдеться про реальні діагностичні тести, а про скринінгові тести, які - разом з віком матері - дозволяють кількісно оцінити ризик розвитку плода, що страждає синдромом Дауна. Коли цей ризик виявляється важливим, вагітні жінки направляються на відповідні діагностичні тести, такі як амніоцентез.
Рівні альфа-фетопротеїну у крові вагітної можуть бути надлишкові через:
- Неправильний гестаційний вік, оскільки референтні величини широко варіюються протягом різних стадій вагітності
- Загроза абортів
- Внутрішньоматкова смерть (смерть плода)
- Множинна вагітність
- Плацентарна відшарування
- Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida і аненцефалія
- Забруднення амніотичною рідиною (якщо зразок крові взято після амніоцентезу або після відбору проби хоріона)
- Печінкові або яєчникові материнські новоутворення
- Інші рідкісні аномалії
- Фізіологічне збільшення не пов'язане ні з яким аномалією
Низький AFP - причини
Значення альфа-фетопротеїну можуть бути низькими у наступних випадках:
- Гестаційний вік нижче очікуваного (коли дата зачаття невідома точно);
- Аборт ще не виявлено.
У вагітних жінок, які несуть плоди з хромосомним дефектом, що призведе до синдрому Дауна, показники сироватки альфа-фетопротеїну і не кон'югованого естріолу мають низький рівень, у той час як показники хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЧ) і інгібіну А збільшуються.
Як його виміряти
Альфа-фетопротеїновий тест є лабораторним аналізом, який включає просту пробу крові з вени в руці. Випробування AFP, hCG, Estriol і inhibin A можна проводити на одному і тому ж зразку крові.
підготовка
Для аналізу АФП потрібно швидко, принаймні, 8 годин, щоб уникнути того, що їжа заважатиме результату.
Інтерпретація результатів
Результат повинен тлумачитися генетичним консультантом або клініцистом, який може пояснити зміст іспиту.
Значення альфафетопротеїну в крові тісно залежить від визначення гестаційного віку плоду . Фактично, якщо останній не був розрахований саме гінекологом, існує ризик вважати, що рівні альфа-фетопротеїну занадто високі або низькі.
У сироватці матері концентрація АФП в крові починає збільшуватися в геометричній прогресії до 32-го тижня, але скорочується лише через кілька днів після народження.
Високі значення альфа-фетопротеїну у вагітних можуть залежати від:
- Дефекти нервової трубки (spina bifida, anencephaly);
- Проблема плаценти;
- Вади розвитку плоду (хромосомні аномалії);
- Неоплазма або захворювання печінки матері.
Проте фактори, які можуть підвищити рівень АФП, включають:
- Неправильне датування вагітності;
- Двічі вагітність.
Натомість низькі рівні альфа-фетопротеїну можуть бути пов'язані з хромосомними розладами. Якщо бути точним, то низький рівень АФП разом із підвищеним рівнем ХГ (бі-тест) був пов'язаний з підвищеним ризиком синдрому Дауна.
У будь-якому випадку, після виявлення цих аномальних значень, лікар рекомендуватиме подальші тести, такі як ультразвукове дослідження живота або амніоцентез для вимірювання рівнів альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині.
