визначення
Хвороба Крейцфельд-Якоба є формою губчастої енцефалопатії людини, що призводить до швидкого прогресуючого і фатального деменції.
Патологія залежить від накопичення погано складеної і агрегованої форми конкретного білка, який називається PrP (прионний білок).
PrP зазвичай знаходиться на зовнішній поверхні плазматичної мембрани, особливо нейронів, і має невдалу характеристику, яку можна конвертувати в дуже аномальну ізоформу. Ця змінена конформація, по суті, не тільки стійка до протеолізу і має тенденцію легко накопичуватися, але також демонструє інфекційні здібності, оскільки перетворює нормально складені молекули PrP в тій же зміненій формі. Ця властивість створює порочне коло, що викликає поширення аномальної форми PrP і дозволяє йому поширюватися від однієї клітини до іншої в мозку.
Модифіковані білки (пріони) призводять до прогресуючої втрати нейронів і, в ході хвороби, призводять до утворення білкових агрегатів (аморфних відкладень і амілоїдних бляшок) і мікровакуоляції тканини мозку, яка набуває структуру губчастого типу.
Більшість випадків є спорадичними; означає, що хвороба Крейцфельдта-Якоба з'являється вперше у пацієнта, як правило, у віці старше 40 років (в середньому вражає 60-річні), з причин, які ще не відомі.
5-15% випадків, з іншого боку, мають сімейне походження. Дійсно, хвороба Крейцфельдта-Якоба може бути отримана з аутосомно-домінантною трансмісією через мутацію в гені, який кодує прионний білок (PRNP). У сімейній формі вік початку захворювання є більш раннім і клінічний перебіг більше.
Існує також ятрогенна форма хвороби Крейцфельд-Якоба, пов'язана з випадковим дотиком до забрудненого біологічного матеріалу. Ятрогенна форма може з'являтися після певних медико-хірургічних процедур, після трансплантації рогівки або дурала з трупів, застосування забруднених нейрохірургічних інструментів і використання стереотаксичних внутрішньомозкових електродів. Іншою визнаною ятрогенною причиною є препарат гормону росту, приготований з людських гіпофізарних залоз, які зараз не використовуються завдяки появі рекомбінантної технології.
Людина може також переносити захворювання, споживаючи сировину або малоприготовану частину тварин, інфікованих різною формою хвороби Крейтцфельда-Якоба, відомої як бичача губчаста енцефалопатія (або хвороба божевільних корів ).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- афазія
- агнозія
- галюцинації
- апраксия
- астенія
- атаксія
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- конвульсії
- Корея
- слабоумство
- депресія
- Труднощі концентрації
- Мовні труднощі
- дизартрія
- дисфагія
- Тимчасова і просторова дезорієнтація
- Порушення настрою
- безсоння
- гіпокінезії
- міоклонус
- ністагм
- Втрата пам'яті
- Втрата координації рухів
- Втрата балансу
- сонливість
- Конфузійний стан
- поштовхи
- запаморочення
- Подвійне бачення
- Розмиті зору
Подальші показання
Деменція, атаксия і міоклонус є найбільш характерними симптомами хвороби Крейцфельдта-Якоба.
Після тривалого безсимптомного інкубаційного періоду захворювання має запаморочення, погіршення зору або диплопію, які швидко погіршуються протягом доби. На ранніх стадіях з'являються втрати пам'яті, зміни поведінки, дратівливість, депресія, втому і порушення сну.
Під час проміжних стадій хвороби Крейцфельд-Якоба виникають апатія, сплутаність, мовні розлади, постуральна жорсткість, дисфункція рівноваги та координації (атаксия). Міоклонусний рефлекс, викликаний шумом або іншими сенсорними стимулами, розвивається протягом перших 6 місяців і залишається до посиленої хвороби Крейтцфельда-Якоба. Інші недоліки ЦНС проявляються конвульсіями, візуальною агнозією, галюцинаціями та різними руховими порушеннями (наприклад, гіпокінезія, дистонічні пози, хорео-атетичні рухи і тремор).
Смерть зазвичай виникає через 1 або 2 роки через ускладнення, такі як пневмонія ab ingestis.
Діагноз хвороби Крейцфельд-Якоба може бути важким. Магнітно-резонансна томографія мозку може показувати аномалії в базальних гангліях і корі, а також атрофії головного мозку. Аналіз цереброспінальної рідини зазвичай є нормальним, але характерний білок 14-3-3 часто ідентифікується. Електроенцефалограма є нетиповою і може показувати характерні трифазні піки.
В даний час немає ефективного лікування для лікування хвороби Крейцфельдта-Якоба.
